Ngày 5.5 nữ bệnh nhân N.T.T.H (37 tuổi, ở Hà Nội) đã được ra viện sau 3 tuần ghép tế bào gốc tự thân điều trị u lympho không Hodgkin tế bào B hệ thần kinh T.Ư, là bệnh ác tính hiếm gặp, dễ tái phát.
Trước đó, năm 2025, chị H. bị liệt, cấp cứu tại bệnh viện về ngoại khoa, được phát hiện u não ác tính. Khi đó, do tính chất khối u, các bác sĩ đã phẫu thuật nhưng chỉ có thể phẫu thuật được khoảng 70%, không thể lấy hết khối u.
Tháng 5.2025, bệnh nhân vào điều trị tại Trung tâm Huyết học, Bệnh viện 19 – 8 trong tình trạng nặng do đã ở giai đoạn muộn của bệnh, khối u kích thước khá lớn (8 x 10 mm).
Tại đây, sau 3 đợt truyền hóa chất, với phác đồ điều trị hóa chất liều rất cao, khối u đã “tiêu” hết. Quá trình điều trị bệnh nhân cũng đã trải qua các diễn biến rất nặng: suy thận cấp, suy giảm toàn bộ miễn dịch, nấm họng, loét miệng…, được điều trị, chăm sóc toàn diện bởi các chuyên khoa: huyết học truyền máu, chống nhiễm khuẩn, dinh dưỡng…
“Tuy nhiên, đây là bệnh nguy hiểm, khả năng tái phát rất cao, do đó, bệnh nhân được hội chẩn và được chỉ định ghép tế bào gốc tự thân để ngăn ngừa tái phát, sau 7 đợt truyền hóa chất, với sự hỗ trợ của Viện Huyết học – truyền máu T.Ư”, bác sĩ Lê Thị Thùy Dương (Trung tâm Huyết học – truyền máu, Bệnh viện 19 – 8) cho biết.
Theo bác sĩ Dương, quá trình ghép tế bào gốc yêu cầu rất ngặt nghèo về kiểm soát nhiễm khuẩn, do người bệnh cần truyền hóa chất liều rất cao, miễn dịch gần như bằng không. Bệnh nhân được theo dõi, chăm sóc y tế đặc biệt, theo dõi sát sao diễn biến sức khỏe. Sau khoảng 3 tuần truyền tế bào gốc, bệnh nhân H. ra viện với tình trạng sức khỏe khả quan.
Bác sĩ chuyên khoa 1 Phạm Thị Việt Anh, Phó giám đốc phụ trách Trung tâm Huyết học – truyền máu, Bệnh viện 19-8, cho biết, trong lực lượng y tế công an nhân dân, Bệnh viện 19 – 8 là đơn vị đi đầu triển khai kỹ thuật ghép tế bào gốc tự thân trong điều trị các bệnh lý huyết học.
“Trước đây, vào điều trị chủ yếu là cán bộ, chiến sĩ công an. Với bệnh nhân H., đây là lần đầu tiên chúng tôi thực hiện thành công ca ghép cho một bệnh nhân ngoài lực lượng công an nhân dân. Các kỹ thuật chuyên sâu, công nghệ cao của bệnh viện không chỉ phục vụ lực lượng công an mà đang từng bước được mở rộng để phục vụ người dân”, bác sĩ Phạm Thị Việt Anh chia sẻ.
Với thành công trong điều trị ca bệnh ác tính hiếm gặp, PGS-TS Nguyễn Tiến Quang, Giám đốc Bệnh viện 19-8, nhìn nhận, ca ghép khẳng định đội ngũ y bác sĩ của bệnh viện đã làm chủ các kỹ thuật điều trị chuyên sâu, hiện đại, là tiền đề quan trọng để bệnh viện tiếp tục phát triển các kỹ thuật chuyên sâu trong thời gian tới, góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, thêm cơ hội điều trị hiệu quả cho người bệnh.
TS điều dưỡng Nguyễn Thị Thu Hiền, khoa da liễu và bỏng - Bệnh viện Bạch Mai, cho biết theo khuyến cáo, việc nhận biết sớm và chăm sóc đúng ngay từ những ngày đầu có ý nghĩa quyết định đến hiệu quả điều trị.
Khi xuất hiện các dấu hiệu như nóng rát, đau trên da, kèm theo mảng đỏ, mụn nước hoặc bọng nước thành chùm, người bệnh cần đến cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị, đặc biệt trong 72 giờ đầu.
Người bệnh không tự ý dùng thuốc, nhất là corticoid, kháng sinh, thuốc nam hoặc các loại thuốc bôi không rõ nguồn gốc, cũng như không đắp lá lên vùng tổn thương. Những biện pháp này có thể khiến bệnh nặng hơn, tăng nguy cơ nhiễm trùng và để lại sẹo.
TS Hiền khuyến cáo tổn thương da do zona cần được giữ sạch - khô - thoáng, tắm rửa nhẹ nhàng, tránh nước quá nóng hoặc xà phòng gây kích ứng. Có thể che phủ bằng gạc sạch, mềm, không dính khi cần.
Không gãi, chà xát, chích vỡ mụn nước hoặc cạy vảy. Mặc quần áo rộng, thấm hút mồ hôi. Sử dụng riêng khăn tắm, quần áo, chăn ga trong thời gian còn mụn nước.
Những nguyên tắc đơn giản này giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng và hạn chế sẹo.
Theo TS Hiền, zona không lây trực tiếp giữa người với người, nhưng dịch từ mụn nước có thể chứa vi rút Varicella-Zoster - vi rút gây bệnh thủy đậu - ở người chưa có miễn dịch.
Để phòng lây nhiễm, người bệnh cần che phủ vùng tổn thương; rửa tay thường xuyên; không dùng chung đồ cá nhân.
Đồng thời tránh tiếp xúc gần với phụ nữ mang thai, trẻ nhỏ, người suy giảm miễn dịch. Các biện pháp này cần duy trì đến khi tổn thương khô và đóng vảy hoàn toàn.
Người bệnh cần đến cơ sở y tế sớm nếu có các dấu hiệu zona xuất hiện ở vùng mắt, mặt; đau nhiều, sốt, tổn thương lan rộng; có dấu hiệu nhiễm trùng: sưng, nóng, đỏ, chảy dịch.
Việc thăm khám kịp thời giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là ảnh hưởng đến thị lực.
Bên cạnh đó, đau do zona liên quan đến tổn thương thần kinh, thường có cảm giác bỏng rát, nhói từng cơn và có thể kéo dài.
"Người bệnh cần tuân thủ đơn thuốc của bác sĩ, không tự ý tăng/giảm liều. Đồng thời, nghỉ ngơi đầy đủ, ăn uống cân đối, uống đủ nước. Có thể chườm mát bằng khăn sạch trong thời gian ngắn (không chườm đá trực tiếp)", TS Hiền khuyến cáo.
Chiều 15.6, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Ngãi cho biết, các bác sĩ Khoa Nhi hô hấp vừa thực hiện thành công ca nội soi gắp một con đỉa còn sống trong đường thở của một bé gái 8 tuổi, ở xã Thanh Bồng, tỉnh Quảng Ngãi.
Trước đó, vào sáng cùng ngày, bệnh nhi được gia đình đưa đến khám tại Phòng khám Tai Mũi Họng, Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Ngãi trong tình trạng khàn tiếng, ho nhiều và khó thở kéo dài.
Qua thăm khám lâm sàng kết hợp nội soi đường thở, các bác sĩ phát hiện một dị vật bất thường nằm sâu trong hệ hô hấp của bệnh nhi. Ngay sau đó, bệnh nhi được hội chẩn với Khoa Nhi hô hấp và chỉ định chuyển phòng mổ để thực hiện nội soi gắp dị vật khẩn cấp.
Trong quá trình nội soi phế quản, ê kíp điều trị phát hiện một con đỉa còn sống nằm tại vị trí carina - ngã ba khí quản, nơi chia đôi thành 2 phế quản trái và phải.
Theo các bác sĩ, hình ảnh nội soi cho thấy con đỉa liên tục co duỗi, di chuyển trong đường thở. Sau khi xác định chính xác vị trí dị vật, ê kíp đã tiến hành gắp thành công con đỉa ra ngoài. Dị vật được lấy ra có chiều dài hơn 12 cm.
Bác sĩ chuyên khoa 2 Huỳnh Duy Thám, Trưởng khoa Nhi hô hấp, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Ngãi, cho biết đây là trường hợp dị vật đường thở đặc biệt nguy hiểm.
"Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, con đỉa có thể tiếp tục hút máu, phát triển kích thước, gây bít tắc đường thở, dẫn đến suy hô hấp nặng, thậm chí đe dọa tính mạng bệnh nhi", bác sĩ Thám cho biết.
Theo người nhà bệnh nhi, trước đó cháu bé từng đi tắm suối và có uống nước suối. Đây có thể là nguyên nhân khiến đỉa xâm nhập vào đường hô hấp, sau đó bám lại và phát triển trong cơ thể.
Các bác sĩ khuyến cáo, phụ huynh cần đặc biệt lưu ý khi cho trẻ vui chơi, tắm suối hoặc sử dụng nguồn nước tự nhiên chưa qua xử lý. Khi trẻ xuất hiện các triệu chứng bất thường kéo dài như ho dai dẳng, khàn tiếng, khó thở, ho ra máu hoặc cảm giác vướng ở cổ họng sau khi tiếp xúc với nguồn nước suối, ao hồ, cần nhanh chóng đưa đến cơ sở y tế để được thăm khám và xử trí kịp thời, tránh những biến chứng nguy hiểm.
Theo ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục khám chữa bệnh (Bộ Y tế), hiện nay thế giới chưa có một định nghĩa thống nhất về bệnh hiếm. Cách tiếp cận phổ biến là dựa trên tỷ lệ mắc trong cộng đồng. Trên toàn cầu, ước tính có khoảng 7.000-10.000 bệnh hiếm khác nhau, bao gồm nhiều nhóm bệnh như rối loạn chuyển hóa, rối loạn huyết học, rối loạn miễn dịch, dị tật bẩm sinh, bệnh thần kinh và cả các bệnh ung thư hiếm (khoảng 500 loại).
Mỗi bệnh chỉ xuất hiện ở một tỷ lệ rất nhỏ dân số, nhưng tổng số người mắc lại rất lớn. Ước tính toàn cầu có khoảng 300 triệu người, tương đương khoảng 4% dân số thế giới, đang sống chung với bệnh hiếm. Tại châu Âu, con số này dao động từ 27 đến 36 triệu người, chiếm khoảng 6-8% dân số. Ở Mỹ, khoảng 25-30 triệu người được ghi nhận mắc bệnh hiếm.
Việt Nam ghi nhận khoảng 100 loại bệnh hiếm, với khoảng 6 triệu người mắc, trong đó 58% trường hợp là trẻ em. Khoảng 30% trẻ bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời. Việc tiếp cận thuốc điều trị gặp nhiều khó khăn do chi phí cao và chưa được bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả đầy đủ.
Hiện, Việt Nam cũng chưa có văn bản quy phạm pháp luật chính thức định nghĩa hoặc quy định riêng về bệnh hiếm. Điều này khiến việc xây dựng chính sách hỗ trợ, quản lý và điều trị còn nhiều thách thức.
Một trong những thách thức lớn nhất của bệnh hiếm là việc chẩn đoán sớm và chính xác. Số ca bệnh ít khiến bác sĩ ít có cơ hội tiếp xúc và dễ bỏ sót dấu hiệu. Ngoài ra, số cơ sở y tế có năng lực chẩn đoán - điều trị bệnh hiếm còn hạn chế và chưa có quy trình chẩn đoán bài bản, chuẩn hóa từ sàng lọc, chuyển tuyến đến xét nghiệm chuyên sâu. Vì vậy, nhiều bệnh nhân phải trải qua hành trình chẩn đoán kéo dài 5 năm hoặc hơn, qua nhiều chuyên khoa và nhiều cơ sở y tế khác nhau mới có thể được xác định đúng bệnh
Ngay cả khi đã được chẩn đoán, cơ hội điều trị cũng rất hạn chế. Tại Mỹ, khoảng 10% bệnh hiếm có phác đồ điều trị được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Điều này đồng nghĩa với việc phần lớn bệnh nhân chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
Bên cạnh đó, chi phí điều trị các bệnh hiếm thường rất cao do chi phí nghiên cứu lớn, thuốc ít được sản xuất và số lượng bệnh nhân nhỏ. Vì vậy, nhiều loại thuốc khó tiếp cận, đặc biệt tại các quốc gia có nguồn lực y tế hạn chế.
Theo TS Nguyễn Khánh Phương, Viện Chiến lược và Chính sách Y tế (Bộ Y tế), bệnh hiếm là thách thức y khoa và là gánh nặng kinh tế rất lớn đối với người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Một nghiên cứu tại Mỹ năm 2019, dựa trên dữ liệu thanh toán của 15,5 triệu bệnh nhân với 379 bệnh hiếm, cho thấy tổng chi phí liên quan đến bệnh hiếm lên tới 997 tỷ USD. Con số này bao gồm chi phí y tế trực tiếp, chi phí phi y tế như đi lại, ăn ở khi điều trị và chi phí gián tiếp do mất năng suất lao động.
Trong cơ cấu chi phí y tế, chi phí nằm viện chiếm tỷ lệ lớn nhất (32%), tiếp theo là chi phí thuốc điều trị (18%). Tuy nhiên, gánh nặng lớn nhất lại đến từ các chi phí gián tiếp như mất khả năng lao động, nghỉ việc, làm việc kém hiệu quả hoặc nghỉ hưu sớm - không chỉ đối với bệnh nhân mà còn cả người thân chăm sóc.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân bệnh hiếm tại Mỹ ước tính khoảng 28.913 USD mỗi năm, cao hơn nhiều so với các bệnh thông thường. Thực tế, gánh nặng chi phí của bệnh hiếm có thể cao gấp 5-10 lần so với các bệnh phổ biến.
Ngoài ra, nếu tính thêm các chi phí xã hội do tử vong sớm, gánh nặng kinh tế còn lớn hơn rất nhiều. Tại châu Âu, giá trị kinh tế của mỗi năm sống bị mất đi do tử vong sớm được ước tính khoảng 130.000 USD.
Việc không tiếp cận được điều trị phù hợp có thể làm chi phí bình quân của mỗi bệnh nhân tăng thêm khoảng 21,2% mỗi năm.
Những con số trên cho thấy một nghịch lý rằng từng bệnh có thể ít gặp, nhưng tổng gánh nặng của bệnh hiếm đối với hệ thống y tế và xã hội lại rất lớn. Vì vậy, nhiều quốc gia đã bắt đầu xây dựng chiến lược quốc gia về bệnh hiếm, thúc đẩy nghiên cứu, phát triển thuốc điều trị và cải thiện khả năng tiếp cận dịch vụ y tế cho bệnh nhân.
Hiện Quỹ Hy vọng - báo VnExpress phối hợp cùng vRace tổ chức giải chạy trực tuyến sống chung với bệnh hiếm, nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và gây quỹ hỗ trợ điều trị cho các bệnh nhi.
Độc giả có thể ký giải chạy tại đây.
Hỗ trợ trẻ em sống chung với bệnh hiếm là hoạt động trong chương trình Mặt trời Hy vọng. Thêm một sự chung tay của cộng đồng là thêm một tia sáng gửi tới thế hệ tương lai của đất nước. Độc giả có thể đồng hành cùng chương trình tại đây:
