Theo ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục khám chữa bệnh (Bộ Y tế), hiện nay thế giới chưa có một định nghĩa thống nhất về bệnh hiếm. Cách tiếp cận phổ biến là dựa trên tỷ lệ mắc trong cộng đồng. Trên toàn cầu, ước tính có khoảng 7.000-10.000 bệnh hiếm khác nhau, bao gồm nhiều nhóm bệnh như rối loạn chuyển hóa, rối loạn huyết học, rối loạn miễn dịch, dị tật bẩm sinh, bệnh thần kinh và cả các bệnh ung thư hiếm (khoảng 500 loại).
Mỗi bệnh chỉ xuất hiện ở một tỷ lệ rất nhỏ dân số, nhưng tổng số người mắc lại rất lớn. Ước tính toàn cầu có khoảng 300 triệu người, tương đương khoảng 4% dân số thế giới, đang sống chung với bệnh hiếm. Tại châu Âu, con số này dao động từ 27 đến 36 triệu người, chiếm khoảng 6-8% dân số. Ở Mỹ, khoảng 25-30 triệu người được ghi nhận mắc bệnh hiếm.
Việt Nam ghi nhận khoảng 100 loại bệnh hiếm, với khoảng 6 triệu người mắc, trong đó 58% trường hợp là trẻ em. Khoảng 30% trẻ bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời. Việc tiếp cận thuốc điều trị gặp nhiều khó khăn do chi phí cao và chưa được bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả đầy đủ.
Hiện, Việt Nam cũng chưa có văn bản quy phạm pháp luật chính thức định nghĩa hoặc quy định riêng về bệnh hiếm. Điều này khiến việc xây dựng chính sách hỗ trợ, quản lý và điều trị còn nhiều thách thức.
Một trong những thách thức lớn nhất của bệnh hiếm là việc chẩn đoán sớm và chính xác. Số ca bệnh ít khiến bác sĩ ít có cơ hội tiếp xúc và dễ bỏ sót dấu hiệu. Ngoài ra, số cơ sở y tế có năng lực chẩn đoán – điều trị bệnh hiếm còn hạn chế và chưa có quy trình chẩn đoán bài bản, chuẩn hóa từ sàng lọc, chuyển tuyến đến xét nghiệm chuyên sâu. Vì vậy, nhiều bệnh nhân phải trải qua hành trình chẩn đoán kéo dài 5 năm hoặc hơn, qua nhiều chuyên khoa và nhiều cơ sở y tế khác nhau mới có thể được xác định đúng bệnh
Ngay cả khi đã được chẩn đoán, cơ hội điều trị cũng rất hạn chế. Tại Mỹ, khoảng 10% bệnh hiếm có phác đồ điều trị được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Điều này đồng nghĩa với việc phần lớn bệnh nhân chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
Bên cạnh đó, chi phí điều trị các bệnh hiếm thường rất cao do chi phí nghiên cứu lớn, thuốc ít được sản xuất và số lượng bệnh nhân nhỏ. Vì vậy, nhiều loại thuốc khó tiếp cận, đặc biệt tại các quốc gia có nguồn lực y tế hạn chế.
Theo TS Nguyễn Khánh Phương, Viện Chiến lược và Chính sách Y tế (Bộ Y tế), bệnh hiếm là thách thức y khoa và là gánh nặng kinh tế rất lớn đối với người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Một nghiên cứu tại Mỹ năm 2019, dựa trên dữ liệu thanh toán của 15,5 triệu bệnh nhân với 379 bệnh hiếm, cho thấy tổng chi phí liên quan đến bệnh hiếm lên tới 997 tỷ USD. Con số này bao gồm chi phí y tế trực tiếp, chi phí phi y tế như đi lại, ăn ở khi điều trị và chi phí gián tiếp do mất năng suất lao động.
Trong cơ cấu chi phí y tế, chi phí nằm viện chiếm tỷ lệ lớn nhất (32%), tiếp theo là chi phí thuốc điều trị (18%). Tuy nhiên, gánh nặng lớn nhất lại đến từ các chi phí gián tiếp như mất khả năng lao động, nghỉ việc, làm việc kém hiệu quả hoặc nghỉ hưu sớm – không chỉ đối với bệnh nhân mà còn cả người thân chăm sóc.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân bệnh hiếm tại Mỹ ước tính khoảng 28.913 USD mỗi năm, cao hơn nhiều so với các bệnh thông thường. Thực tế, gánh nặng chi phí của bệnh hiếm có thể cao gấp 5-10 lần so với các bệnh phổ biến.
Ngoài ra, nếu tính thêm các chi phí xã hội do tử vong sớm, gánh nặng kinh tế còn lớn hơn rất nhiều. Tại châu Âu, giá trị kinh tế của mỗi năm sống bị mất đi do tử vong sớm được ước tính khoảng 130.000 USD.
Việc không tiếp cận được điều trị phù hợp có thể làm chi phí bình quân của mỗi bệnh nhân tăng thêm khoảng 21,2% mỗi năm.
Những con số trên cho thấy một nghịch lý rằng từng bệnh có thể ít gặp, nhưng tổng gánh nặng của bệnh hiếm đối với hệ thống y tế và xã hội lại rất lớn. Vì vậy, nhiều quốc gia đã bắt đầu xây dựng chiến lược quốc gia về bệnh hiếm, thúc đẩy nghiên cứu, phát triển thuốc điều trị và cải thiện khả năng tiếp cận dịch vụ y tế cho bệnh nhân.
Hiện Quỹ Hy vọng – báo VnExpress phối hợp cùng vRace tổ chức giải chạy trực tuyến sống chung với bệnh hiếm, nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và gây quỹ hỗ trợ điều trị cho các bệnh nhi.
Độc giả có thể ký giải chạy tại đây.
Hỗ trợ trẻ em sống chung với bệnh hiếm là hoạt động trong chương trình Mặt trời Hy vọng. Thêm một sự chung tay của cộng đồng là thêm một tia sáng gửi tới thế hệ tương lai của đất nước. Độc giả có thể đồng hành cùng chương trình tại đây:
"Em mới chỉ 25, con trai em còn chưa đầy tuổi. Tại sao em lại mắc ung thư?", Lan Anh nhớ lại, hôm 9/4. Mọi dự định về nhà với cậu con trai chưa tròn tuổi sụp đổ, cô liên tục gặng hỏi bác sĩ lý do bản thân mắc bạo bệnh khi tuổi đời còn quá trẻ.
Phan Thị Lan Anh không phải là trường hợp ngoại lệ trong bối cảnh tỷ lệ người trẻ mắc ung thư đang gia tăng toàn cầu. Một nghiên cứu công bố năm 2020 của Viện Ung thư Pennsylvania chỉ ra tỷ lệ mắc ung thư ở nhóm 15 đến 40 tuổi đã tăng 30% kể từ thập niên 1970.
Dữ liệu gần đây từ BMJ Oncology cũng ghi nhận số ca mắc mới ở nhóm tuổi này tăng 79% trong ba thập kỷ qua. Tại Mỹ, số ca ung thư mới chẩn đoán ở người từ 18 đến 40 tuổi chạm mức 3,26 triệu ca.
Bác sĩ Ngô Văn Tỵ thuộc Khoa Ung bướu Bệnh viện Đại học Y Hà Nội nhận định chẩn đoán ung thư ở người dưới 40 tuổi mang đến thách thức đặc biệt khó khăn. Căn bệnh phá vỡ triển vọng sự nghiệp và hạnh phúc của những người đang ở giai đoạn sung sức nhất, đồng thời đặt lên vai họ gánh nặng tài chính lẫn trách nhiệm chăm sóc con nhỏ.
Trước khi nhận "bản án" ung thư, Lan Anh từng là một sinh viên năng động với tấm bằng tốt nghiệp loại giỏi. Cuộc sống của cô thay đổi khi sinh con vào tháng 10/2024. Sức khỏe suy giảm khiến cô phải rời Hà Nội để về quê ngoại tĩnh dưỡng.
Đến tháng 3/2025, triệu chứng đau và chảy máu tai xuất hiện. Bệnh viện Đại học Y Hà Nội chẩn đoán cô bị loạn sản biểu mô vảy độ cao. Vì thương con còn quá nhỏ và không muốn cai sữa sớm, cô quyết định trì hoãn can thiệp. Tháng 10 cùng năm, khối u gây đau đớn dữ dội buộc cô phải nhập viện mổ tuyến dưới. Mười ngày sau, kết quả sinh thiết ác tính khiến Lan Anh phải chuyển tuyến ra Bệnh viện K.
Cú sốc bệnh tật khiến cô gái rơi vào khủng hoảng tâm lý nghiêm trọng. Bác sĩ tâm lý người Mỹ Elisabeth Kubler-Ross từng chỉ ra 5 giai đoạn đau buồn của bệnh nhân ung thư bao gồm từ chối, tức giận, mặc cả, trầm cảm và chấp nhận. Một nghiên cứu của Bộ Y tế Việt Nam cũng cho thấy 87% bệnh nhân ung thư cảm thấy buồn bã và 48% không hài lòng về cuộc sống sau khi nhận chẩn đoán.
Phù hợp với dữ liệu từ Đại học Quốc gia Singapore về nguy cơ trầm cảm cao ở bệnh nhân ung thư độ tuổi 25 và 30, Lan Anh trải qua một tháng chìm trong nước mắt và sự bất mãn. Cô từng nghĩ đến việc buông xuôi, nhưng hình ảnh đứa con nhỏ đã trở thành điểm tựa duy nhất kéo người mẹ khỏi sự tuyệt vọng.
Tháng 12, Lan Anh bước vào ca đại phẫu tại cơ sở Tân Triều của Bệnh viện K. Nỗi sợ hãi không thể tỉnh lại khiến cô viết sẵn những dòng trăng trối gửi gắm con trai cho bà ngoại. Ca mổ kéo dài hơn 10 tiếng đồng hồ kết thúc bằng việc cắt bỏ hoàn toàn xương thái dương bên trái. Di chứng hậu phẫu biến thành một cơn ác mộng dai dẳng. Cô mê man suốt 5 ngày trong phòng hồi sức lạnh lẽo cùng những cơn nôn mửa và sảng loạn. Trọng lượng cơ thể sụt từ 53 kg xuống còn 45 kg. Gương mặt biến dạng do liệt hoàn toàn dây thần kinh số 7 và một bên tai mất thính lực vĩnh viễn.
Dù đối mặt với đau đớn thể xác, Lan Anh vẫn nỗ lực tập ngồi và tập đi để sớm được gặp con. Động lực sống của cô còn được bồi đắp bởi gia đình, đặc biệt là lời động viên từ người chị chồng: "Chị sẽ không để em chết đâu". Lạc quan chính là chìa khóa giúp cô vượt qua giai đoạn này. Thạc sĩ Cao Trần Thành Trung từ Trung tâm Tâm lý Lumos giải thích rằng sự lạc quan có liên hệ trực tiếp đến sức khỏe tâm lý, giúp bệnh nhân phục hồi mạnh mẽ hơn sau biến cố.
Quá trình điều trị tiếp nối bằng 30 mũi xạ trị khắc nghiệt. Vùng cổ bị cháy sạm và dịch chảy rỉ khiến việc ăn uống trở thành cực hình. Đã có những khoảnh khắc cơ thể cạn kiệt sức lực, nhưng ý nghĩ về đứa con lại thôi thúc cô bước tiếp.
Đầu tháng 4, kết quả tái khám cho thấy các tế bào ung thư đã tạm thời được kiểm soát. Giờ đây, thay vì trốn tránh thực tại, Lan Anh chọn cách đối diện với bệnh tật bằng một tâm thế hoàn toàn khác.
"Việc thức dậy mỗi ngày và được nhìn thấy con đối với tôi đã là một chiến thắng rực rỡ nhất", người phụ nữ tâm sự.
Các chuyên gia nội tiết tại Mỹ khẳng định dù bạn có mắc tiểu đường hay không, trái cây hay tinh bột không phải là "kẻ thù" nếu biết ăn đúng cách. Chìa khóa để duy trì chỉ số đường huyết ổn định không phải kiêng khem cực đoan mà do liều lượng, sự kết hợp thực phẩm và thời điểm ăn.
Trái cây có thực sự là "kẻ thù" của đường huyết?
Bà Kaitlin Hippley, chuyên gia dinh dưỡng kiêm chuyên gia giáo dục chăm sóc bệnh nhân tiểu đường, cho biết lầm tưởng phổ biến nhất mà bà thường gặp là quan niệm trái cây "chứa quá nhiều đường" nên cần phải loại bỏ hoàn toàn khỏi thực đơn.
Thực tế, trái cây nguyên quả rất giàu chất xơ, vitamin và các chất chống oxy hóa. "Chính những thành phần này giúp làm chậm quá trình hấp thụ đường vào máu", bà Hippley giải thích.
Một phân tích tổng hợp từ 19 thử nghiệm kiểm soát ngẫu nhiên cho thấy ăn trái cây tươi hoặc khô đều giúp người bị tiểu đường giảm đường huyết lúc đói. Do đó, bà Hippley khuyên thay vì đoạn tuyệt với nguồn dinh dưỡng này, hãy ăn với lượng vừa phải và kết hợp protein hoặc chất béo lành mạnh.
Ví dụ, một quả táo ăn kèm bơ đậu phộng. Một chén quả mọng (dâu tây, việt quất) ăn cùng sữa chua Hy Lạp. Một ít nho khô kết hợp với hạt hạnh nhân.
Có nhất thiết phải cắt bỏ tinh bột và đồ ngọt?
Bà Erin Palinski-Wade, một chuyên gia về bệnh tiểu đường, khuyên không cần theo đuổi chế độ ăn "Low-carb" (ít tinh bột) hoặc "No-carb" (không tinh bột) để kiểm soát đường huyết. Điều quan trọng là ở loại tinh bột và khối lượng nạp vào cơ thể.
Các chuyên gia khuyến nghị nên ăn các loại carbohydrate giàu chất xơ, ít chế biến, với khẩu phần hợp lý như đậu, ngũ cốc nguyên hạt và trái cây. Khi ăn nên kết hợp với protein, chất béo tốt. Vận động nhẹ sau bữa ăn để làm chậm quá trình tăng đường huyết đột ngột.
Cơ thể được nạp đủ chất xơ sẽ kiểm soát đường, có lợi cho việc quản lý cân nặng, hệ tiêu hóa và sức khỏe tim mạch. Người trưởng thành nên bổ sung 22 đến 34 g chất xơ mỗi ngày.
Bà Hippley cũng cảnh báo về các thực phẩm đóng gói dán nhãn "không đường" (sugar-free). Những sản phẩm này vẫn có thể chứa các loại carbohydrate khác gây tăng đường huyết. Người dùng cần kiểm tra kỹ mục "Tổng lượng carbohydrate" (Total carbohydrate) trên nhãn dinh dưỡng.
Riêng đồ ngọt không cấm kỵ tuyệt đối. "Quản lý đường huyết là câu chuyện của sự cân bằng, không phải sự hạn chế khắt khe", bà Hippley nói. Chỉ cần chú ý tần suất, khẩu phần và sự cân bằng tổng thể của bữa ăn, bạn vẫn có thể thưởng thức món tráng miệng trong kế hoạch kiểm soát đường huyết của mình.
Những "tuyệt chiêu" ổn định đường huyết ngoài ăn uống
Bên cạnh thực đơn, các chuyên gia gợi ý thêm những chiến lược lối sống hiệu quả để giữ chỉ số đường huyết ở mức an toàn:
Uống đủ nước và đi bộ ngắn sau ăn: Bà Hippley cho rằng nước giúp làm loãng lượng đường trong máu. Trong khi đó, các nghiên cứu cho thấy 10 phút đi bộ sau bữa ăn có thể giúp ổn định đường huyết hiệu quả.
Ưu tiên quả bơ và các loại đậu: Bà Palinski-Wade gợi ý thêm bơ vào chế độ ăn vì chúng giàu chất xơ và chất béo tốt, giúp ổn định đường huyết và giảm nguy cơ mắc tiểu đường type 2. Các loại đậu (đậu lăng, đậu nành, đậu gà...) cũng là nguồn cung cấp chất xơ và tinh bột tiêu hóa chậm lý tưởng.
Ngủ đủ giấc và quản lý căng thẳng: Đây là hai yếu tố then chốt. Thiếu ngủ kinh niên hoặc căng thẳng kéo dài sẽ gây rối loạn hormone, dẫn đến đường huyết tăng cao.
Các quảng cáo về chống lão hóa dễ khiến mọi người tin rằng chỉ cần dùng thực phẩm bổ sung hay bôi các loại kem là đủ. Tuy nhiên điều quan trọng hơn là kéo dài "thời gian sống khỏe mạnh" chứ không chỉ tuổi thọ. Chính các thói quen hằng ngày mới là yếu tố quyết định.
Theo Eating Well, có bốn thói quen cần bỏ nếu bạn muốn làm chậm quá trình lão hóa, nhất là nữ giới.
Các nghiên cứu cho thấy tổng thời gian ít vận động trên 10-11 giờ mỗi ngày hoặc thời gian nhìn màn hình trên 5-6 giờ mỗi ngày làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tim mạch, ngay cả ở những người vẫn tập thể dục thường xuyên.
Thói quen này còn liên quan đến kháng insulin, tuần hoàn kém, suy giảm nhận thức và cơ bắp - những yếu tố quan trọng của lão hóa khỏe mạnh. Hãy vận động đều đặn, thường xuyên đứng lên, đi lại trong năm phút nghỉ ngắn và thực hiện các động tác nhẹ.
Ngay cả việc đi bộ hai phút sau mỗi 30 phút ngồi cũng có thể cải thiện lưu thông máu và hỗ trợ điều hòa đường huyết tốt hơn.
Ngủ dưới 6-7 giờ mỗi đêm liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn, béo phì, đái tháo đường tuýp 2, trầm cảm và sa sút trí tuệ, thậm chí tăng nguy cơ tử vong. Giấc ngủ là "hệ thống sửa chữa" của cơ thể.
Thiếu ngủ kéo dài làm tăng viêm và stress oxy hóa, từ đó đẩy nhanh lão hóa. Nên duy trì giờ ngủ cố định, ngừng xem màn hình một tiếng trước khi ngủ và tạo môi trường ngủ thoải mái.
Stress mạn tính khiến cortisol luôn cao, dẫn đến rối loạn miễn dịch, kháng insulin và lão hóa da, đồng thời dễ kéo theo các thói quen xấu như ăn uống kém, ngủ kém, ít vận động. Về lâu dài, stress làm tăng nguy cơ bệnh tim, trầm cảm và suy giảm nhận thức, rút ngắn tổng thời gian sống khỏe.
Các khoảng nghỉ ngắn như hít thở sâu, đi bộ, thực hành chánh niệm hay kết nối xã hội có thể giúp giảm viêm và hỗ trợ lão hóa khỏe mạnh.
Các loại thực phẩm như nước ngọt, đồ ăn nhanh, thịt chế biến sẵn làm tăng viêm, stress oxy hóa, đẩy nhanh quá trình lão hóa và tăng nguy cơ bệnh tim, tăng cân, tăng huyết áp, gan nhiễm mỡ. Nên thay bằng thực phẩm tươi và giảm dần đồ uống có đường.
