Theo ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục khám chữa bệnh (Bộ Y tế), hiện nay thế giới chưa có một định nghĩa thống nhất về bệnh hiếm. Cách tiếp cận phổ biến là dựa trên tỷ lệ mắc trong cộng đồng. Trên toàn cầu, ước tính có khoảng 7.000-10.000 bệnh hiếm khác nhau, bao gồm nhiều nhóm bệnh như rối loạn chuyển hóa, rối loạn huyết học, rối loạn miễn dịch, dị tật bẩm sinh, bệnh thần kinh và cả các bệnh ung thư hiếm (khoảng 500 loại).
Mỗi bệnh chỉ xuất hiện ở một tỷ lệ rất nhỏ dân số, nhưng tổng số người mắc lại rất lớn. Ước tính toàn cầu có khoảng 300 triệu người, tương đương khoảng 4% dân số thế giới, đang sống chung với bệnh hiếm. Tại châu Âu, con số này dao động từ 27 đến 36 triệu người, chiếm khoảng 6-8% dân số. Ở Mỹ, khoảng 25-30 triệu người được ghi nhận mắc bệnh hiếm.
Việt Nam ghi nhận khoảng 100 loại bệnh hiếm, với khoảng 6 triệu người mắc, trong đó 58% trường hợp là trẻ em. Khoảng 30% trẻ bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời. Việc tiếp cận thuốc điều trị gặp nhiều khó khăn do chi phí cao và chưa được bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả đầy đủ.
Hiện, Việt Nam cũng chưa có văn bản quy phạm pháp luật chính thức định nghĩa hoặc quy định riêng về bệnh hiếm. Điều này khiến việc xây dựng chính sách hỗ trợ, quản lý và điều trị còn nhiều thách thức.
Một trong những thách thức lớn nhất của bệnh hiếm là việc chẩn đoán sớm và chính xác. Số ca bệnh ít khiến bác sĩ ít có cơ hội tiếp xúc và dễ bỏ sót dấu hiệu. Ngoài ra, số cơ sở y tế có năng lực chẩn đoán – điều trị bệnh hiếm còn hạn chế và chưa có quy trình chẩn đoán bài bản, chuẩn hóa từ sàng lọc, chuyển tuyến đến xét nghiệm chuyên sâu. Vì vậy, nhiều bệnh nhân phải trải qua hành trình chẩn đoán kéo dài 5 năm hoặc hơn, qua nhiều chuyên khoa và nhiều cơ sở y tế khác nhau mới có thể được xác định đúng bệnh
Ngay cả khi đã được chẩn đoán, cơ hội điều trị cũng rất hạn chế. Tại Mỹ, khoảng 10% bệnh hiếm có phác đồ điều trị được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Điều này đồng nghĩa với việc phần lớn bệnh nhân chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
Bên cạnh đó, chi phí điều trị các bệnh hiếm thường rất cao do chi phí nghiên cứu lớn, thuốc ít được sản xuất và số lượng bệnh nhân nhỏ. Vì vậy, nhiều loại thuốc khó tiếp cận, đặc biệt tại các quốc gia có nguồn lực y tế hạn chế.
Theo TS Nguyễn Khánh Phương, Viện Chiến lược và Chính sách Y tế (Bộ Y tế), bệnh hiếm là thách thức y khoa và là gánh nặng kinh tế rất lớn đối với người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Một nghiên cứu tại Mỹ năm 2019, dựa trên dữ liệu thanh toán của 15,5 triệu bệnh nhân với 379 bệnh hiếm, cho thấy tổng chi phí liên quan đến bệnh hiếm lên tới 997 tỷ USD. Con số này bao gồm chi phí y tế trực tiếp, chi phí phi y tế như đi lại, ăn ở khi điều trị và chi phí gián tiếp do mất năng suất lao động.
Trong cơ cấu chi phí y tế, chi phí nằm viện chiếm tỷ lệ lớn nhất (32%), tiếp theo là chi phí thuốc điều trị (18%). Tuy nhiên, gánh nặng lớn nhất lại đến từ các chi phí gián tiếp như mất khả năng lao động, nghỉ việc, làm việc kém hiệu quả hoặc nghỉ hưu sớm – không chỉ đối với bệnh nhân mà còn cả người thân chăm sóc.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân bệnh hiếm tại Mỹ ước tính khoảng 28.913 USD mỗi năm, cao hơn nhiều so với các bệnh thông thường. Thực tế, gánh nặng chi phí của bệnh hiếm có thể cao gấp 5-10 lần so với các bệnh phổ biến.
Ngoài ra, nếu tính thêm các chi phí xã hội do tử vong sớm, gánh nặng kinh tế còn lớn hơn rất nhiều. Tại châu Âu, giá trị kinh tế của mỗi năm sống bị mất đi do tử vong sớm được ước tính khoảng 130.000 USD.
Việc không tiếp cận được điều trị phù hợp có thể làm chi phí bình quân của mỗi bệnh nhân tăng thêm khoảng 21,2% mỗi năm.
Những con số trên cho thấy một nghịch lý rằng từng bệnh có thể ít gặp, nhưng tổng gánh nặng của bệnh hiếm đối với hệ thống y tế và xã hội lại rất lớn. Vì vậy, nhiều quốc gia đã bắt đầu xây dựng chiến lược quốc gia về bệnh hiếm, thúc đẩy nghiên cứu, phát triển thuốc điều trị và cải thiện khả năng tiếp cận dịch vụ y tế cho bệnh nhân.
Hiện Quỹ Hy vọng – báo VnExpress phối hợp cùng vRace tổ chức giải chạy trực tuyến sống chung với bệnh hiếm, nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và gây quỹ hỗ trợ điều trị cho các bệnh nhi.
Độc giả có thể ký giải chạy tại đây.
Hỗ trợ trẻ em sống chung với bệnh hiếm là hoạt động trong chương trình Mặt trời Hy vọng. Thêm một sự chung tay của cộng đồng là thêm một tia sáng gửi tới thế hệ tương lai của đất nước. Độc giả có thể đồng hành cùng chương trình tại đây:
Chia sẻ với chương trình "Outside Source" của BBC, người đàn ông Canada cho biết tháng 3/2023, ông bắt đầu cảm thấy không khỏe với các "triệu chứng giống Covid như đau nhức cơ thể, đau đầu dai dẳng và mệt mỏi". Các triệu chứng tiến triển nhanh chóng khiến ông "mồ hôi đầm đìa và không thể thở được". Chỉ đến khi phải can thiệp bằng các thiết bị hỗ trợ sự sống, ông mới được xác định là nhiễm Hantavirus và phải trải qua quá trình điều trị nội trú kéo dài khoảng 3 tuần.
"Cơn bạo bệnh mà tôi đã trải qua là địa ngục trần gian. Vượt qua được nó và có thể hồi phục là cả một quá trình chịu đựng sự tra tấn", ông nói, hôm 10/5.
Tại Đức, Christian Ege cũng kể lại trải nghiệm với các triệu chứng tương tự Covid vào tháng 5/2019. Ông bị cúm dạ dày trong ba ngày, nôn mửa, chóng mặt và cảm giác như một "trận cúm kỳ lạ". Sau khi xét nghiệm máu, ông được đưa đi cấp cứu trong tình trạng suy thận và nhiễm trùng huyết. Ông phải nằm tại phòng hồi sức tích cực (ICU) vài ngày và đặt ống thông ở cổ để chạy thận nhân tạo. Christian chia sẻ nhiễm trùng huyết là điều khiến ông lo lắng nhất. "Thận đã hồi phục bình thường nhưng sự bùng phát cùng lúc của cả vi khuẩn và virus thực sự là điều khiến tôi lo sợ trong vài ngày đó", ông nhớ lại.
Lorne và Christian là hai trong số những người may mắn sống sót sau khi nhiễm Hantavirus, căn bệnh mà một số chủng có tỷ lệ tử vong lên tới 20% đến 40%. Cả hai quyết định chia sẻ câu chuyện của mình sau khi một biến thể Hantavirus hiếm gặp được tìm thấy ở các bệnh nhân liên quan đến ổ dịch chết người trên tàu du lịch MV Hondius.
Đến nay, 3 hành khách đã tử vong sau khi con tàu này khởi hành từ Argentina trong chuyến hải hành xuyên Đại Tây Dương khoảng một tháng trước. Đơn vị vận hành tàu xác nhận 3 người, gồm một người Anh, đã được sơ tán hôm 6/5 để đưa về Hà Lan điều trị.
Hantavirus, được đặt tên theo một con sông ở Hàn Quốc, là tên gọi của một họ virus chứ không phải một loại bệnh đơn lẻ. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), có hơn 20 loài virus thuộc họ này. Chúng thường trú ngụ trong các loài gặm nhấm như chuột và lây sang người chủ yếu qua đường hít thở. Khi chất thải của chuột (nước tiểu, phân) bị khô và phát tán vào không khí dưới dạng bụi, con người hít phải sẽ bị nhiễm bệnh. Ngoài ra, virus cũng có thể lây qua vết cắn của chuột.
Lorne tin rằng ông đã nhiễm bệnh từ phân chuột sau khi rũ một tấm thảm trên gác mái. Còn Christian, dù trước đó chưa biết về virus này nhưng một nhà sinh học đã tìm thấy mẫu bệnh phẩm dương tính ngay trong vườn nhà, nơi con trai ông từng thấy một con chuột chết vài ngày trước đó.
Hiện chưa có vaccine phổ biến hay phương pháp điều trị đặc hiệu bằng thuốc kháng virus cho Hantavirus. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ dựa trên triệu chứng như chăm sóc tại bệnh viện và hỗ trợ hô hấp.
Lorne được xuất viện nhưng phải mất tới một năm rưỡi để phục hồi hoàn toàn thể lực. Ông mô tả quá trình bình phục này diễn ra "rất chậm chạp". "Quá trình hồi phục chỉ là những bước tiến nhỏ đến mức khó nhận ra, có những lúc tôi cảm thấy mình vừa tiến được 2 bước thì ngay sau đó lại lùi tới 4 bước", ông kể. Sau khi rời viện, ông còn bị chứng "đông cứng khớp vai" gây đau đớn, khiến quá trình hồi phục thêm gian nan.
Christian may mắn hơn khi "hoàn toàn khỏe mạnh" và "không để lại di chứng" sau 4 tháng phục hồi, dù thừa nhận quá trình chạy thận nhân tạo là một thử thách khắc nghiệt đối với cơ thể.
Dù hiện tại sức khỏe đã ổn định, Lorne vẫn phải chịu đựng chứng rối loạn nhịp tim và cần uống thuốc hàng ngày. "Tim tôi không đập đồng bộ. Trái tim tôi vẫn khỏe nhưng nhịp điệu đã không còn chuẩn xác", ông nói. Lorne bày tỏ lòng biết ơn đối với đội ngũ y tế và hiện giúp gây quỹ để mua thiết bị, cải tạo cơ sở hạ tầng cho quỹ y tế địa phương.
Còn với Christian, trải nghiệm này giúp ông sống khiêm nhường hơn: "Đó là những ngày khó khăn nhưng ngoài kia còn nhiều người đau đớn hơn tôi". Từ khi bình phục, ông cố gắng duy trì thói quen đọc một cuốn sách mỗi tuần.
Sau tất cả, Lorne đang dần trở lại cuộc sống bình thường, làm việc và nuôi dạy con cái. Trải nghiệm cận kề cái chết khiến ông biết trân quý những điều bình dị nhất mà mọi người thường xem là hiển nhiên. Ông hồi tưởng: "Sau hai tuần không thể uống nước tại phòng hồi sức tích cực, ngụm nước sạch đầu tiên đối với tôi là thứ tuyệt vời nhất từng được nếm trong đời".
Xôi được làm chủ yếu từ gạo nếp, loại gạo có hàm lượng tinh bột cao. Một gói xôi mặn với chà bông, lạp xưởng, pate hoặc thịt chả kèm theo đã có thể cung cấp lượng calo tương đương một bữa ăn chính, theo chuyên trang sức khỏe Verywell Health (Mỹ).
Ngoài phần gạo nếp, nhiều loại xôi còn được thêm dầu mỡ, hành phi hoặc bơ. Điều này khiến tổng lượng calo cao hơn nhiều người nghĩ.
Trong khi đó, bánh mì có kết cấu xốp hơn nên nếu chỉ tính riêng phần bánh, lượng tinh bột trong cùng một thể tích thường thấp hơn xôi. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa bánh mì luôn ít calo hơn. Một ổ bánh mì kèm pate, thịt nguội, xúc xích, bơ và sốt mayonnaise vẫn có thể chứa lượng calo rất cao.
Nói cách khác, nếu so sánh theo khẩu phần phổ biến ngoài thực tế, xôi thường nhiều calo hơn, đặc biệt khi ăn phần xôi lớn hoặc thêm nhiều topping.
Một yếu tố quan trọng liên quan đến tăng cân là tốc độ làm tăng đường huyết sau ăn. Những thực phẩm có chỉ số đường huyết cao thường khiến cơ thể tiết nhiều hoóc môn insulin hơn để đưa đường từ máu vào tế bào. Khi đường huyết tăng rồi giảm nhanh, cảm giác đói có thể quay trở lại sớm hơn.
Cả xôi và bánh mì đều nằm trong nhóm thực phẩm có chỉ số đường huyết cao. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa cứ ăn xôi hay bánh mì là sẽ tăng cân. Tốc độ hấp thu đường còn phụ thuộc vào thực phẩm ăn kèm. Nếu bữa sáng có thêm protein như trứng, thịt nạc hoặc thực phẩm giàu chất xơ như rau, tốc độ tăng đường huyết có thể chậm hơn và giúp no lâu hơn.
Trên thực tế, không có món ăn nào tự động gây tăng cân nếu tổng lượng calo trong ngày vẫn phù hợp với nhu cầu cơ thể. Điều quan trọng nhất là cách ăn và tần suất ăn.
Một phần xôi nhỏ ăn cùng trứng và ít topping dầu mỡ có thể hợp lý hơn một ổ bánh mì trắng kèm nhiều sốt béo. Ngược lại, bánh mì nguyên cám với rau, trứng, thịt nạc thường sẽ phù hợp hơn cho người muốn kiểm soát cân nặng so với xôi mặn nhiều thịt mỡ.
Ngoài món chính, đồ uống đi kèm cũng ảnh hưởng lớn đến tổng năng lượng. Nhiều người ăn sáng với xôi hoặc bánh mì rồi uống thêm trà sữa, cà phê sữa hoặc nước ngọt. Chính lượng đường và calo từ thức uống khiến tăng cân nhanh hơn.
Nếu muốn hạn chế nguy cơ tăng cân khi ăn sáng, mọi người nên ưu tiên khẩu phần vừa phải, tăng rau và protein, hạn chế topping nhiều dầu mỡ và tránh dùng quá nhiều đồ uống có đường, theo Verywell Health.
Carbohydrate ảnh hưởng trực tiếp đến đường huyết. Tuy nhiên, lượng carb trong măng tây khá thấp. Khoảng 134 gram măng tây chỉ chứa 6,8 gram carbohydrate, trong đó có 2,5 gram chất xơ, theo trang sức khỏe Verywell Health.
Nhờ giàu chất xơ, măng tây làm chậm quá trình hấp thu glucose từ dạ dày vào máu. Đường huyết vì vậy tăng từ từ thay vì tăng nhanh sau ăn.
Măng tây còn chứa inulin, một loại chất xơ prebiotic giúp nuôi lợi khuẩn đường ruột. Thành phần này hỗ trợ cơ thể xử lý đường hiệu quả hơn và giúp duy trì mức đường huyết ổn định.
Nghiên cứu trên tạp chí British Journal of Nutrition vào năm 2012 cho thấy chiết xuất từ măng tây có khả năng hỗ trợ hoạt động của insulin. Đây là hormone do tuyến tụy tiết ra để đưa glucose vào tế bào tạo năng lượng.
Một nghiên cứu đăng trên International Journal of Molecular Sciences vào năm 2021 đã khảo sát hợp chất 20-hydroxyecdysone trong măng tây ở nam giới khỏe mạnh. Kết quả cho thấy nhóm sử dụng hợp chất này có mức insulin lúc đói thấp hơn và cải thiện độ nhạy insulin.
Stress oxy hóa có thể làm rối loạn quá trình điều hòa đường huyết trong cơ thể. Tình trạng này còn ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào beta trong tuyến tụy, vốn giữ vai trò kiểm soát lượng đường trong máu.
Măng tây chứa nhiều chất chống oxy hóa như rutin, quercetin và kaempferol. Loại rau này cũng cung cấp vitamin C, đồng, kẽm và mangan. Các dưỡng chất này giúp giảm tác động của gốc tự do và hỗ trợ chức năng chuyển hóa.
Khi bổ sung thường xuyên trong chế độ ăn cân bằng, măng tây có thể góp phần hỗ trợ kiểm soát đường huyết ổn định hơn theo thời gian.
Dù vậy, măng tây không thể thay thế chế độ ăn lành mạnh. Hiệu quả chỉ rõ rệt khi kết hợp cùng thực phẩm giàu protein, chất xơ và các dưỡng chất cần thiết khác.
