Theo ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục khám chữa bệnh (Bộ Y tế), hiện nay thế giới chưa có một định nghĩa thống nhất về bệnh hiếm. Cách tiếp cận phổ biến là dựa trên tỷ lệ mắc trong cộng đồng. Trên toàn cầu, ước tính có khoảng 7.000-10.000 bệnh hiếm khác nhau, bao gồm nhiều nhóm bệnh như rối loạn chuyển hóa, rối loạn huyết học, rối loạn miễn dịch, dị tật bẩm sinh, bệnh thần kinh và cả các bệnh ung thư hiếm (khoảng 500 loại).
Mỗi bệnh chỉ xuất hiện ở một tỷ lệ rất nhỏ dân số, nhưng tổng số người mắc lại rất lớn. Ước tính toàn cầu có khoảng 300 triệu người, tương đương khoảng 4% dân số thế giới, đang sống chung với bệnh hiếm. Tại châu Âu, con số này dao động từ 27 đến 36 triệu người, chiếm khoảng 6-8% dân số. Ở Mỹ, khoảng 25-30 triệu người được ghi nhận mắc bệnh hiếm.
Việt Nam ghi nhận khoảng 100 loại bệnh hiếm, với khoảng 6 triệu người mắc, trong đó 58% trường hợp là trẻ em. Khoảng 30% trẻ bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời. Việc tiếp cận thuốc điều trị gặp nhiều khó khăn do chi phí cao và chưa được bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả đầy đủ.
Hiện, Việt Nam cũng chưa có văn bản quy phạm pháp luật chính thức định nghĩa hoặc quy định riêng về bệnh hiếm. Điều này khiến việc xây dựng chính sách hỗ trợ, quản lý và điều trị còn nhiều thách thức.
Một trong những thách thức lớn nhất của bệnh hiếm là việc chẩn đoán sớm và chính xác. Số ca bệnh ít khiến bác sĩ ít có cơ hội tiếp xúc và dễ bỏ sót dấu hiệu. Ngoài ra, số cơ sở y tế có năng lực chẩn đoán – điều trị bệnh hiếm còn hạn chế và chưa có quy trình chẩn đoán bài bản, chuẩn hóa từ sàng lọc, chuyển tuyến đến xét nghiệm chuyên sâu. Vì vậy, nhiều bệnh nhân phải trải qua hành trình chẩn đoán kéo dài 5 năm hoặc hơn, qua nhiều chuyên khoa và nhiều cơ sở y tế khác nhau mới có thể được xác định đúng bệnh
Ngay cả khi đã được chẩn đoán, cơ hội điều trị cũng rất hạn chế. Tại Mỹ, khoảng 10% bệnh hiếm có phác đồ điều trị được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Điều này đồng nghĩa với việc phần lớn bệnh nhân chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
Bên cạnh đó, chi phí điều trị các bệnh hiếm thường rất cao do chi phí nghiên cứu lớn, thuốc ít được sản xuất và số lượng bệnh nhân nhỏ. Vì vậy, nhiều loại thuốc khó tiếp cận, đặc biệt tại các quốc gia có nguồn lực y tế hạn chế.
Theo TS Nguyễn Khánh Phương, Viện Chiến lược và Chính sách Y tế (Bộ Y tế), bệnh hiếm là thách thức y khoa và là gánh nặng kinh tế rất lớn đối với người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Một nghiên cứu tại Mỹ năm 2019, dựa trên dữ liệu thanh toán của 15,5 triệu bệnh nhân với 379 bệnh hiếm, cho thấy tổng chi phí liên quan đến bệnh hiếm lên tới 997 tỷ USD. Con số này bao gồm chi phí y tế trực tiếp, chi phí phi y tế như đi lại, ăn ở khi điều trị và chi phí gián tiếp do mất năng suất lao động.
Trong cơ cấu chi phí y tế, chi phí nằm viện chiếm tỷ lệ lớn nhất (32%), tiếp theo là chi phí thuốc điều trị (18%). Tuy nhiên, gánh nặng lớn nhất lại đến từ các chi phí gián tiếp như mất khả năng lao động, nghỉ việc, làm việc kém hiệu quả hoặc nghỉ hưu sớm – không chỉ đối với bệnh nhân mà còn cả người thân chăm sóc.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân bệnh hiếm tại Mỹ ước tính khoảng 28.913 USD mỗi năm, cao hơn nhiều so với các bệnh thông thường. Thực tế, gánh nặng chi phí của bệnh hiếm có thể cao gấp 5-10 lần so với các bệnh phổ biến.
Ngoài ra, nếu tính thêm các chi phí xã hội do tử vong sớm, gánh nặng kinh tế còn lớn hơn rất nhiều. Tại châu Âu, giá trị kinh tế của mỗi năm sống bị mất đi do tử vong sớm được ước tính khoảng 130.000 USD.
Việc không tiếp cận được điều trị phù hợp có thể làm chi phí bình quân của mỗi bệnh nhân tăng thêm khoảng 21,2% mỗi năm.
Những con số trên cho thấy một nghịch lý rằng từng bệnh có thể ít gặp, nhưng tổng gánh nặng của bệnh hiếm đối với hệ thống y tế và xã hội lại rất lớn. Vì vậy, nhiều quốc gia đã bắt đầu xây dựng chiến lược quốc gia về bệnh hiếm, thúc đẩy nghiên cứu, phát triển thuốc điều trị và cải thiện khả năng tiếp cận dịch vụ y tế cho bệnh nhân.
Hiện Quỹ Hy vọng – báo VnExpress phối hợp cùng vRace tổ chức giải chạy trực tuyến sống chung với bệnh hiếm, nhằm nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và gây quỹ hỗ trợ điều trị cho các bệnh nhi.
Độc giả có thể ký giải chạy tại đây.
Hỗ trợ trẻ em sống chung với bệnh hiếm là hoạt động trong chương trình Mặt trời Hy vọng. Thêm một sự chung tay của cộng đồng là thêm một tia sáng gửi tới thế hệ tương lai của đất nước. Độc giả có thể đồng hành cùng chương trình tại đây:
Khi tuổi tác tăng lên, xương có xu hướng tự nhiên mất dần sức mạnh, mật độ và khối lượng, làm tăng nguy cơ loãng xương - tình trạng khiến xương trở nên yếu và dễ gãy. Dù quá trình lão hóa là không thể đảo ngược, song nhiều thói quen sinh hoạt vẫn có thể giúp làm chậm quá trình này và duy trì hệ xương chắc khỏe lâu dài.
Duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng
Theo Verywell Health, khả năng hấp thu và chuyển hóa dinh dưỡng thay đổi theo tuổi tác, trong khi khẩu phần ăn của người lớn tuổi thường thiếu vitamin và khoáng chất, đặc biệt là canxi. Canxi là thành phần chính cấu tạo nên xương, vitamin D giúp cơ thể hấp thu canxi hiệu quả hơn, còn protein tham gia vào quá trình xây dựng và duy trì cấu trúc xương.
Bên cạnh canxi, protein, collagen cũng đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc xương, cơ. Các thực phẩm tốt cho xương như sữa, phô mai, sữa chua, rau xanh không chỉ cung cấp vi chất thiết yếu mà còn giảm nguy cơ té ngã, gãy xương. Chất xơ trong thực phẩm cũng hỗ trợ quá trình hấp thu dinh dưỡng.
Tăng cường vận động thể chất
Theo Times of India, tập luyện thường xuyên là một trong những yếu tố quan trọng giúp duy trì sức khỏe xương khi lão hóa. Các bài tập kháng lực như nâng tạ, dùng dây đàn hồi hoặc tập với trọng lượng cơ thể có thể giúp tăng mật độ xương và giảm nguy cơ mất xương. Vận động đều đặn cũng có tác dụng tăng cường sức mạnh xương, cải thiện khả năng vận động và giảm nguy cơ té ngã ở người lớn tuổi.
Các bài tập kháng lực cường độ cao và những chương trình tập trung vào từng vùng xương cụ thể hỗ trợ tăng mật độ khoáng xương (BMD) và giảm nguy cơ té ngã ở người lớn tuổi cũng như người bị loãng xương.
Một số hình thức tập kháng lực bao gồm nâng tạ, sử dụng dây kháng lực hoặc chống đẩy. Té ngã và gãy xương có thể gây đau. Các bài tập như duỗi cột sống và cải thiện tư thế có thể giảm tình trạng này.
Bỏ thuốc lá
Thuốc lá chứa nhiều chất độc hại có thể làm rối loạn quá trình tái tạo xương, khiến xương yếu dần theo thời gian. Ngoài ra, hút thuốc còn làm chậm quá trình lành xương sau chấn thương. So với người không hút thuốc, người hút thuốc có nguy cơ gãy xương cao hơn, đặc biệt là gãy xương hông.
Rượu bia có thể làm giảm khả năng tái tạo xương, dẫn đến suy giảm mật độ và sức mạnh xương. Không chỉ vậy, rượu còn làm tăng nguy cơ té ngã và chấn thương, đặc biệt nguy hiểm ở người lớn tuổi. Vì vậy, hạn chế rượu bia được xem là một trong những yếu tố quan trọng có thể bảo vệ hệ xương.
Phòng ngừa té ngã
Té ngã là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây gãy xương ở người lớn tuổi, có thể dẫn đến mất khả năng vận động hoặc giảm chất lượng cuộc sống.
Nỗi sợ té ngã cũng có thể khiến người cao tuổi giảm vận động, làm tăng yếu cơ và tiếp tục làm tăng nguy cơ té ngã trong tương lai. Các biện pháp phòng ngừa gồm giữ nền nhà an toàn, không trơn trượt, kiểm tra thị lực và thính lực định kỳ, sử dụng tay vịn khi cần, ngủ đủ giấc, di chuyển cẩn thận khi thời tiết xấu. Tham khảo ý kiến bác sĩ về tác dụng phụ của thuốc, sử dụng dụng cụ hỗ trợ đi lại nếu cần và mang giày chống trượt cũng có thể giúp ích.
Giảm cân không đồng nghĩa với việc phải ép mình vào những chế độ ăn kiêng khắc nghiệt hay các bài tập hành xác. Anh Zee Ali, chuyên gia sức khỏe và thể hình, mới đây chia sẻ cách giảm thành công 25 kg chỉ trong vòng 6 tháng nhờ duy trì một số thói quen sinh hoạt đơn giản và bền vững. Trong bài viết đăng trên Instagram cá nhân hôm 22/6, anh tiết lộ những nguyên tắc thực tế giúp bản thân lột xác hoàn toàn về cả vóc dáng lẫn sức khỏe.
Ali cho hay việc để cơ thể rơi vào trạng thái đói, không đủ no chính là nguyên nhân dẫn đến cảm giác thèm ăn, từ đó tìm đến đồ ăn nhanh và khiến mọi nỗ lực giảm cân đổ bể. Do đó, thay vì nhịn ăn, anh tập trung thực hiện 3 nguyên tắc quan trọng.
Theo anh Ali, "giấc ngủ và nước chính là những vũ khí bí mật". "Mỗi tối, tôi đi ngủ trước 22h30 và duy trì uống từ 3 đến 4 lít nước mỗi ngày. Ngủ đủ giấc giúp tăng cường năng lượng, còn uống đủ nước sẽ làm giảm cảm giác thèm ăn. Đơn giản", anh viết.
Bên cạnh đó, việc thiết lập và tuân thủ một lịch trình sinh hoạt cố định hàng ngày đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì tính kỷ luật. Theo Ali, việc chủ động lên kế hoạch chi tiết cho thời gian ngủ, lịch tập gym hay đi bộ từ trước sẽ giúp bản thân kiểm soát được cuộc sống, tránh bị các công việc phát sinh làm gián đoạn.
Nguyên tắc quan trọng cuối cùng nằm ở chế độ dinh dưỡng giàu protein. Dù tổng lượng thức ăn nạp vào cơ thể giảm đi đáng kể, anh vẫn đảm bảo tiêu thụ từ 180 đến 200 gam protein mỗi ngày. Lượng đạm này giúp duy trì khối lượng cơ bắp, hạn chế các cơn thèm ăn, thúc đẩy quá trình trao đổi chất và hỗ trợ đốt cháy mỡ bụng nhanh hơn.
Nhờ kiên trì lặp lại quy trình đơn giản này mỗi ngày mà không cần đến các chế độ kiêng khem cực đoan, Ali đã giảm từ 101 kg xuống còn 76 kg trong 24 tuần. Ở tuổi 46, anh cho biết bản thân cảm thấy khỏe mạnh, săn chắc và hạnh phúc hơn bao giờ hết.
Tuy nhiên, các chuyên gia y tế lưu ý dù câu chuyện của anh Ali đã chứng minh hiệu quả của tính kỷ luật, giấc ngủ, nước và protein, nhu cầu dinh dưỡng của mỗi cá nhân là hoàn toàn khác nhau. Lượng protein cần thiết cho mỗi người phụ thuộc vào nhiều yếu tố như độ tuổi, cân nặng, mức độ vận động và tình trạng sức khỏe tổng thể. Do đó, người dân nên tham khảo ý kiến của các bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng một chế độ ăn uống phù hợp nhất với thể trạng và mục tiêu riêng của bản thân.
Cùng với các báo cáo cập nhật các thành tựu nổi bật, kỹ thuật cao, mới nhất trong chẩn đoán, điều trị các bệnh lý tim mạch, phiên thảo luận dành cho người bệnh với chủ đề về kiểm soát suy tim diễn ra tại hội nghị Khoa học quốc tế Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai năm 2026, khai mạc sáng 20.6.
Đồng chủ trì phiên thảo luận này, PGS-TS Trần Song Giang, Phó viện trưởng Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết, một trong những nguyên nhân gây suy tim rất dễ gặp là người bị huyết áp cao nhưng không điều trị.
Huyết áp cao kéo dài là yếu tố dẫn đến suy tim mà người bệnh không biết. Do đó, không ít người trước khi bị suy tim đã được chẩn đoán là huyết áp cao nhưng không điều trị, vì "không thấy khó chịu", tự cho rằng sức khỏe hoàn toàn bình thường.
Hoặc người uống rượu, bia, đặc biệt uống rượu nhiều rất dễ gây bệnh cơ tim do rượu, dẫn đến suy tim.
PGS Giang cũng lưu ý, những người thừa cân béo phí, ít vận động cũng có nguy cơ dẫn đến bệnh lý tim mạch vì sẽ kèm theo rối loạn chuyển hóa khác: mỡ máu cao, từ đó gây xơ vữa mạch máu, sau đó có thể gây hẹp các mạch máu, trong đó có hẹp động mạch vành (động mạch cơ tim), thậm chí bị tắc, cấp máu cho tim không đủ, dẫn đến suy tim. Như vậy, béo phì, lối sống tĩnh tại cũng là yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch, gây suy tim.
Lưu ý thêm về nguy cơ suy tim, suy thận ở người bị bệnh huyết áp cao, PGS Giang cho biết, quả tim như chiếc máy bơm bơm máu vào "đường ống" chính là động mạch chủ. Huyết áp cao khiến áp lực của động mạch chủ cao, do đó, khi tim bóp máu đi nuôi cơ thể thì phải thắng được áp lực đó.
Nếu huyết áp bình thường (chỉ số 110 - 120 mmHg) thì tim làm việc nhẹ nhàng. Nhưng huyết áp tăng lên 160 - 170 mHg, nghĩa là tim sẽ phải làm việc nặng nhọc hơn. Tình trạng này kéo dài lâu ngày khiến tim yếu đi.
Do đó, huyết áp cao gây nhiều biến chứng, trong đó, gây đột quỵ như nhiều người đã biết, nhưng chưa nhiều người biết huyết áp cao kéo dài ảnh hưởng đến tim (suy tim), đến mắt (xuất tiết đáy mắt, giảm thị lực), ảnh hưởng thận gây suy thận.
"Chúng tôi đã gặp bệnh nhân trẻ (40 tuổi) bị tăng huyết áp nhưng không điều trị. Khi thấy mệt, da xanh, đi khám thì phát hiện suy thận giai đoạn cuối do tăng huyết áp. Nguyên nhân do tăng huyết áp làm tăng áp lực trong lòng các mạch máu, ảnh hưởng tới tất cả các mạch máu trong cơ thể, trong đó có mạch máu tại thận", PGS Giang chia sẻ.
Chuyên gia tim mạch cho hay, chức năng thận là lọc máu, máu đi qua các động mạch để đến thận. Khi huyết áp cao, các mạch thận cũng bị xơ vữa, hẹp, co thắt dẫn đến chức năng lọc của thận kém đi, gây suy thận.
"Do đó, với cộng đồng nói chung, đi khám sức khỏe định kỳ 1 - 2 lần/năm, thực hiện các xét nghiệm cơ bản có thể giúp đánh giá sớm nguy cơ bệnh lý về tim mạch để kịp thời kiểm soát", PGS Giang cho lời khuyên.
