Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 11 quy định danh mục các bệnh được phép thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh, có hiệu lực từ ngày 1-7.
Thông tư nói trên hướng dẫn việc xác định và thông báo giới tính thai nhi chỉ được thực hiện trong các trường hợp cần thiết về y khoa, liên quan đến bệnh di truyền hoặc bất thường phát triển giới tính.
Cụ thể Bộ Y tế nêu rõ xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gene biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.
Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gene ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính.
Trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.
Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.
Theo đó, danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị đảm bảo các nguyên tắc việc công bố có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh.
Bao gồm bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.
Như vậy đây không phải là việc tiết lộ giới tính thai nhi theo nhu cầu thông thường của gia đình.
Danh mục ban hành kèm thông tư gồm 137 bệnh, hội chứng và bất thường di truyền có liên quan đến giới tính.
Trong đó có nhiều bệnh khá phổ biến hoặc được cộng đồng biết đến như: thiếu men G6PD; bệnh máu khó đông Hemophilia; hội chứng Turner; hội chứng Klinefelter; fragile X (hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy); rối loạn phát triển giới tính; loạn dưỡng cơ; một số bệnh teo cơ tủy sống; các dị tật cơ quan sinh dục bẩm sinh,…
Ngoài ra còn có nhiều nhóm bệnh hiếm như suy giảm miễn dịch bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa di truyền, bất thường nhiễm sắc thể giới tính hay các hội chứng đa dị tật.
Thông tư nêu rõ các cơ sở khám chữa bệnh phải tư vấn trước và sau khi thực hiện kỹ thuật xét nghiệm, giải thích rõ ý nghĩa, giới hạn chuyên môn cũng như khả năng có thể bỏ sót một số bệnh lý.
Người đứng đầu cơ sở y tế sẽ chịu trách nhiệm nếu để xảy ra việc tiết lộ giới tính thai nhi sai mục đích hoặc ngoài phạm vi cho phép.
Bộ Y tế cũng nêu rõ trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn.
Bộ Y tế giao Cục Dân số chủ trì hướng dẫn, kiểm tra và định kỳ rà soát danh mục bệnh để cập nhật theo tiến bộ chuyên môn và kỹ thuật.
Các đơn vị chuyên môn khác chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.
Theo đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Tim mạch tại Bệnh viện Đại Lâm Từ Tế (Đài Loan), việc thiết lập quan điểm y khoa đúng đắn, điều chỉnh chế độ ăn uống và quản lý lối sống đóng vai trò then chốt. Những chi tiết nhỏ trong sinh hoạt hàng ngày sẽ giúp bệnh nhân ổn định huyết áp, từ đó giảm thiểu rủi ro mắc các bệnh tim mạch.
Ổn định tâm lý và nguyên tắc dinh dưỡng "3 ít, 2 nhiều"
Phó Giám đốc bệnh viện, ông Lâm Đình Quang cho biết, một trong những chìa khóa trong điều trị bệnh tim là sự ổn định về cảm xúc. "Không được căng thẳng" thường có tác động quan trọng hơn nhiều so với mọi người tưởng tượng. Việc thực hiện nghiêm túc các biện pháp điều trị, điều chỉnh lối sống và tránh các hành vi không phù hợp về lâu dài sẽ tạo ra hiệu quả điều trị thực sự.
Trước nỗi lo của nhiều bệnh nhân về việc "ăn nhạt sẽ mất ngon", chuyên gia dinh dưỡng Trương Nhã Phương chia sẻ nguyên tắc "3 ít, 2 nhiều":
3 ít: Ít gia vị, ít thực phẩm chế biến sẵn, ít dầu mỡ.
2 nhiều: Nhiều rau quả, nhiều chất xơ.
Về trái cây, chuyên gia khuyên nên tiêu thụ 2 phần mỗi ngày (mỗi phần khoảng bằng nắm tay). Đặc biệt, nên ăn trực tiếp thay vì ép lấy nước để tránh hấp thụ quá nhiều đường, gây ảnh hưởng đến đường huyết và cân nặng.
Lưu ý lượng natri "ẩn mình" trong suất ăn ngoài
Chuyên gia Trương Nhã Phương cảnh báo, các loại súp, nước dùng, xì dầu, tương đậu... đều là những "bẫy Natri" phổ biến. Với người thường xuyên ăn ngoài, cần nắm rõ nguyên tắc: "Ăn cái không uống nước dùng, ăn cơm không rưới nước sốt". Thay vào đó, hãy sử dụng các gia vị tự nhiên như hành, gừng, tỏi, chanh để tăng hương vị.
Tuy nhiên, bà cũng nhấn mạnh ăn ít muối không có nghĩa là loại bỏ hoàn toàn. Cơ thể vẫn cần nạp khoảng 6 g muối mỗi ngày để duy trì các chức năng hoạt động bình thường.
Hạ tiêu chuẩn kiểm soát huyết áp: Can thiệp sớm là then chốt
Bác sĩ chuyên khoa tim mạch Trần Kỳ Trì chỉ ra rằng, xu hướng điều trị cao huyết áp hiện nay đã có sự thay đổi. Mục tiêu kiểm soát huyết áp đã được hạ từ mức 140/90 mmHg xuống còn 130/80 mmHg. Việc phát hiện và can thiệp sớm sẽ giúp giảm đáng kể nguy cơ đột quỵ và các bệnh tim mạch nghiêm trọng.
Bác sĩ Trần cũng giải thích thêm về hội chứng "áo choàng trắng" - tình trạng bệnh nhân lo lắng khi đo tại phòng khám khiến chỉ số tăng cao. Do đó, việc tự đo huyết áp thường xuyên tại nhà sẽ phản ánh chính xác hơn tình trạng sức khỏe thực tế.
Để kết quả đo chính xác và dễ nhớ, bác sĩ Trần Kỳ Trì chia sẻ quy tắc "722":
7: Đo liên tục trong 7 ngày.
2: Đo vào 2 thời điểm mỗi ngày (sau khi ngủ dậy và trước khi đi ngủ).
2: Mỗi thời điểm đo 2 lần (mỗi lần cách nhau 1 phút, sau đó lấy giá trị trung bình).
"Cao huyết áp thường là quân bài Domino đầu tiên trong sự suy giảm sức khỏe, có thể dẫn đến đột quỵ, bệnh lý võng mạc và suy thận", bác sĩ Trần cảnh báo.
Quản lý lối sống và tuân thủ phác đồ điều trị
Bên cạnh việc theo dõi chỉ số, các yếu tố như kiểm soát chế độ ăn, hạn chế rượu bia, quản lý cân nặng, bỏ thuốc lá và tập thể dục nhịp điệu đều hỗ trợ đắc lực cho việc kiểm soát huyết áp.
Đặc biệt, bệnh nhân phải uống thuốc đúng theo chỉ định của bác sĩ. Nếu gặp tác dụng phụ, cần chủ động tham vấn chuyên gia, tuyệt đối không tự ý ngưng thuốc hoặc giảm liều để tránh ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị.
Mới đây, bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, khoa nam học Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, cho biết vừa tiếp nhận một trường hợp nam giới trẻ đến khám tiền hôn nhân và phát hiện bất thường ở tinh hoàn do giãn tĩnh mạch tinh.
Bệnh nhân nam 28 tuổi, chưa lập gia đình, đến bệnh viện kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân với tâm lý đi khám để yên tâm hơn trước khi cưới. Người bệnh không có biểu hiện đau nhiều, không sốt, sinh hoạt bình thường, chỉ thỉnh thoảng có cảm giác tức nhẹ vùng bìu trái sau khi đứng lâu hoặc vận động mạnh nên trước đó không đi kiểm tra.
Qua thăm khám lâm sàng, bác sĩ nhận thấy tinh hoàn trái của bệnh nhân nhỏ hơn bên phải. Kết quả siêu âm bìu cho thấy hình ảnh giãn tĩnh mạch thừng tinh trái, đường kính tĩnh mạch giãn tăng lên khi làm nghiệm pháp Valsalva, có hiện tượng trào ngược.
Tinh hoàn trái có dấu hiệu giảm kích thước so với bên đối diện. Bệnh nhân được chẩn đoán teo tinh hoàn trái do giãn tĩnh mạch tinh.
Theo bác sĩ Phúc, giãn tĩnh mạch tinh là một trong những bệnh lý nam khoa khá thường gặp nhưng rất dễ bị bỏ qua do nhiều trường hợp tiến triển âm thầm, ít triệu chứng rõ ràng. Phần lớn người bệnh chỉ phát hiện tình cờ khi đi khám hiếm muộn, khám sức khỏe sinh sản hoặc khám tiền hôn nhân.
"Đây là tình trạng các tĩnh mạch quanh tinh hoàn bị giãn bất thường, làm ảnh hưởng đến tuần hoàn máu vùng bìu, tăng nhiệt độ tại chỗ và lâu dài có thể tác động đến chức năng sinh tinh cũng như thể tích tinh hoàn.
Nếu để kéo dài, người bệnh có nguy cơ giảm chất lượng tinh trùng, teo tinh hoàn và ảnh hưởng khả năng sinh sản", bác sĩ Phúc cho biết.
Giãn tĩnh mạch tinh thường gặp nhiều ở bên trái do đặc điểm giải phẫu mạch máu. Một số bệnh nhân có biểu hiện đau tức bìu, nặng bìu, khó chịu khi đứng lâu hoặc chơi thể thao, nhưng cũng có nhiều trường hợp gần như không có dấu hiệu gì rõ rệt cho đến khi đi kiểm tra chuyên sâu.
Mặc dù trường hợp này được phát hiện trước khi kết hôn, nhưng nếu để muộn hơn, người bệnh có thể phải đối mặt với nhiều nguy cơ như giảm chất lượng tinh trùng, ảnh hưởng khả năng có con. Khi teo tinh hoàn tiến triển nặng hơn sẽ đau tức bìu kéo dài, ảnh hưởng sinh hoạt và tác động đến sinh lý và chất lượng cuộc sống.
Bác sĩ Phúc khuyến cáo nam giới trước khi kết hôn nên chủ động khám sức khỏe sinh sản, đặc biệt khi có các biểu hiện như đau tức bìu, một bên tinh hoàn nhỏ hơn bên còn lại, có cảm giác nặng bìu hoặc đã cố gắng có con trong thời gian dài nhưng chưa thành công.
Rất nhiều nam giới còn tâm lý ngại đi khám vì nghĩ mình vẫn sinh hoạt bình thường thì chắc không có vấn đề gì. Tuy nhiên, có những bệnh lý tiến triển âm thầm và chỉ được phát hiện khi đã để lại ảnh hưởng rõ ràng. Khám sớm giúp phát hiện sớm, điều trị đúng thời điểm và bảo vệ tốt hơn khả năng sinh sản về sau.
Trước đó, Bệnh viện Nhi Thanh Hóa tiếp nhận 2 bệnh nhân là H.T.L. (4 tuổi, trú tại xã Tiên Trang) và N.K.T. (14 tuổi, trú tại xã Hoằng Châu, tỉnh Thanh Hóa), trong tình trạng đau bụng âm ỉ vùng quanh rốn và hố chậu phải. Cơn đau xuất hiện liên tục, tăng dần theo thời gian.
Ngay sau khi tiếp nhận, các bệnh nhi được bác sĩ thăm khám lâm sàng, thực hiện các xét nghiệm, chỉ định cận lâm sàng cần thiết. Kết quả siêu âm ổ bụng cho thấy có dị vật trong đường tiêu hóa gây viêm phúc mạc.
Ngay khi xác định các bệnh nhi có dấu hiệu viêm phúc mạc do dị vật đường tiêu hóa gây thủng ruột, các bác sĩ đã phẫu thuật ngay trong đêm.
Trong quá trình mổ nội soi cấp cứu, các bác sĩ lấy ra những mảnh xương nhọn đâm thủng ruột non, kèm theo một lượng nhỏ dịch viêm xung quanh. Cả 2 ca bệnh đều được lấy dị vật an toàn, xử trí triệt để tổn thương và làm sạch ổ bụng.
Bác sĩ Dương Văn Thông, Trưởng khoa Ngoại tổng hợp, Bệnh viện Nhi Thanh Hóa, cho biết nuốt phải dị vật sắc nhọn như xương động vật là tai nạn có thể gặp ở trẻ em. Các triệu chứng ban đầu thường không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với các rối loạn tiêu hóa thông thường như đau bụng hoặc tiêu chảy nhẹ. Chính sự chủ quan này khiến nhiều người trì hoãn việc đi khám, làm tăng nguy cơ biến chứng.
Các bác sĩ khuyến cáo khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường sau ăn như đau bụng kéo dài, đau tăng dần, sốt, buồn nôn hoặc cảm giác nuốt vướng, người dân cần đến ngay cơ sở y tế để được kiểm tra. Việc tự xử trí tại nhà bằng các mẹo dân gian không những không hiệu quả mà còn có thể khiến tình trạng trở nên nghiêm trọng hơn.
Phụ huynh cần thận trọng khi chế biến thức ăn cho trẻ, đặc biệt là các món có xương. Cần loại bỏ kỹ xương trước khi cho trẻ ăn, hướng dẫn trẻ ăn chậm, nhai kỹ, không vừa ăn vừa đùa nghịch để tránh nguy cơ nuốt phải dị vật. Khi nghi ngờ trẻ nuốt phải dị vật hoặc có các biểu hiện bất thường về tiêu hóa, cần đưa trẻ đến bệnh viện để được kiểm tra, xử trí kịp thời.
