Bé trai 7 tuổi liên tục nôn ói, bác sĩ gắp ra thứ “đáng sợ” bên trong

Tôi là Nguyễn Ngọc Vân Trang, từ năm 2 tuổi đã bị chẩn đoán điếc sâu hai tai. Nhìn lại mình, tôi thường nhớ về nỗi niềm khi tôi sinh ra, lớn lên, rồi học cách trưởng thành theo một cách riêng, không có khả năng nghe âm thanh như mọi người.

Từ lúc sinh ra, tôi đã sống trong một thế giới hoàn toàn yên lặng. Với ba mẹ, đó là một cú sốc lớn. Và từ khoảnh khắc đó, hành trình của tôi không còn là của riêng tôi, mà trở thành hành trình của cả gia đình đi tìm lại âm thanh cho con.

4 tuổi, tôi bắt đầu đeo máy trợ thính và tham gia can thiệp sớm. Khi còn nhỏ, tôi chưa thể hiểu hết những gì mình trải qua, chỉ biết mỗi ngày là những lần tập nghe, tập nói, lặp đi lặp lại từng âm thanh rất nhỏ. Lớn lên, tôi mới hiểu rằng phía sau những tiến bộ tưởng như bình thường ấy là cả một quá trình kiên trì lặng lẽ của ba mẹ.

Những năm đi học không dễ dàng. Tôi luôn ngồi bàn đầu để nhìn khẩu hình thầy cô, cố gắng hiểu bài bằng quan sát. Nhưng không phải lúc nào tôi cũng theo kịp. Có những lúc tôi cảm thấy mình bị bỏ lại phía sau, trong khi mọi người vẫn tiếp tục tiến về phía trước. Tôi trở nên ít nói, dè dặt, sợ sai và dần thu mình lại.

Lên THCS, bài học nhanh hơn, lượng kiến thức nhiều hơn, trong khi khả năng nghe của tôi lại giảm dần. Tôi mệt mỏi, áp lực và từng nghĩ đến việc dừng lại.

Nhưng ba mẹ vẫn luôn ở đó, không cho phép tôi bỏ cuộc. Và rồi tôi được cấy ốc tai điện tử Cochlear của Úc - một cơ hội để tiếp tục hành trình của mình.

Ngày bật máy lần đầu, đó là một thế giới âm thanh lạ lẫm. Tôi phải học lại cách nghe: từng giọng nói, tiếng động trong cuộc sống đều cần nhận diện lại hết. Có những ngày tôi rất mệt, thậm chí muốn buông bỏ vì quá khó khăn.

Nhưng tôi hiểu rằng nếu mình dừng lại, tất cả những cố gắng trước đó cũng sẽ dừng theo. Không có phép màu nào xảy ra trong một ngày. Chỉ có những ngày rất bình thường, tôi kiên trì thêm một chút, cố gắng thêm một chút, để từng bước chạm lại thế giới âm thanh của mình.

Lên THPT, áp lực học tập và cuộc sống có những lúc khiến tôi tưởng như không thể ráng thêm. Nhưng nhờ sự đồng hành của thầy cô, sự giúp đỡ của bạn bè và niềm tin từ gia đình, tôi dần học cách đứng dậy.

Trong quá trình đi bệnh viện và gặp gỡ những người có hoàn cảnh tương tự, tôi nhận ra một điều rất rõ ràng: không phải ai cũng có cơ hội giống mình.

Có người vì điều kiện kinh tế mà không thể cấy ốc tai điện tử, đành chấp nhận việc nghe - nói hạn chế. Có người thiếu thông tin nên đi sai hướng từ đầu. Có những điều nhỏ không được can thiệp sớm khiến việc hòa nhập khó khăn hơn rất nhiều.

Từ đó, tôi nhìn mọi thứ bằng góc nhìn của một người trong cuộc. Tôi hiểu rằng điều khiến một người bị bỏ lại phía sau không chỉ nằm ở khiếm khuyết, mà còn ở cơ hội, thông tin và sự hỗ trợ đúng lúc.

Người khuyết tật không cần sự thương hại, mà cần sự thấu hiểu, sự đồng hành và một cơ hội công bằng để được khẳng định giá trị bản thân.

Chính nhận thức đó đã đưa tôi đến với ngành công tác xã hội. Trong suốt 4 năm đại học, tôi luôn phải tự nhắc mình đã đi được xa thì không có lý do gì buông tay. Và rồi tôi đã tốt nghiệp. Đó không chỉ là một tấm bằng, mà còn là sự trưởng thành và một niềm tin vững vàng vào chính mình.

Tôi mong mình và mọi người xung quanh có thể trở thành một người mang lại niềm tin cho người yếu thế, để không ai phải lặng lẽ dừng lại giữa chừng chỉ vì họ thiếu cơ hội, thiếu sự thấu hiểu.

Mong xã hội sẽ quan tâm nhiều hơn và có những chính sách thiết thực hơn dành cho người câm điếc, như tăng cường đào tạo ngôn ngữ ký hiệu trong trường học và cộng đồng; hỗ trợ phiên dịch ngôn ngữ ký hiệu tại các cơ quan hành chính, bệnh viện; xây dựng thêm các kênh thông tin và dịch vụ công thân thiện với người khiếm thính; tặng máy trợ thính và ốc tai điện tử, đồng thời tạo nhiều cơ hội việc làm phù hợp để người câm điếc có thể tự tin hòa nhập và phát triển.

Người câm điếc rất mong có một cuộc đời có nhiều tiếng động của sự ấm áp, có ốc tai, có giảng đường, có hướng dẫn và cơ hội phấn đấu.

Tin Gốc: Tuổi Trẻ

Trong lĩnh vực việc làm, chỉ 7,8% người khuyết tật nặng có việc làm, so với hơn 78% ở người không khuyết tật.

Những con số này không chỉ phản ánh khoảng trống và sự thiếu hụt những cơ hội cho người khiếm thính, mà còn cho thấy một hệ thống vẫn còn nhiều khoảng cách để giúp người khiếm thính hòa nhập.

Tại Việt Nam, mặc dù đã có những chính sách hỗ trợ người khuyết tật, việc phát hiện và can thiệp sớm đối với trẻ khiếm thính vẫn còn nhiều hạn chế, đặc biệt ở cấp cộng đồng.

Nhiều trẻ khuyết tật nghe, nói tại Việt Nam không được phát hiện và can thiệp sớm. Việc thiếu tiếp cận ngôn ngữ (ngôn ngữ ký hiệu hoặc ngôn ngữ nói có hỗ trợ) trong những năm đầu đời dẫn đến "nghèo ngôn ngữ", ảnh hưởng trực tiếp đến tư duy và khả năng học tập.

Hệ quả là trẻ khó theo kịp chương trình học hòa nhập, tỉ lệ bỏ học cao, cơ hội học nghề bị thu hẹp ngay từ đầu.

Về cơ hội việc làm, nhiều người khuyết tật nghe, nói có khả năng làm việc tốt, thậm chí có những lợi thế như tập trung cao, khéo léo, nhưng họ vẫn gặp rào cản trong việc tiếp cận việc làm. Có thể kể đến thiếu dịch vụ phiên dịch viên ngôn ngữ ký hiệu (hoặc kinh phí cao và rất khó có thể chi trả cho các khoản này), doanh nghiệp chưa sẵn sàng tiếp nhận và điều chỉnh môi trường làm việc, định kiến không giao tiếp được nghĩa là không làm việc được,

Điều này khiến nhiều người phải chọn tự làm việc nhỏ lẻ, không ổn định, không được bảo vệ quyền lợi lao động.

Trong không gian công cộng, người khiếm khuyết như bị "vô hình hóa".

Ở nhiều nơi công cộng như nhà ga, sân bay chưa có các điều chỉnh tiếp cận thông tin với người khuêts tật nghe, nói, thông báo thiếu phụ đề, thiếu ngôn ngữ ký hiệu, thiết kế dịch vụ chưa tính đến người không nghe được. Khi đó, người khiếm thính trở thành người ngoài cuộc ngay trong chính xã hội của mình.

Tuy nhiên, rào cản lớn nhất là nhận thức. Gần đây các chương trình trên tivi có phiên dịch ngôn ngữ ký hiệu, mọi người đã biết hơn về cộng đồng này. Nhưng vẫn còn đó quan điểm rằng người khuyết tật nghe, nói "kém thông minh", không thể học cao, không thể làm việc chuyên môn.

Thực tế trên thế giới đã có nhiều chứng minh về khả năng của người điếc/khiếm thính có thể trở thành giáo viên, nghệ sĩ, kỹ sư, doanh nhân. Tại Việt Nam cũng có một số bạn điếc/khiếm thính đã tốt nghiệp đại học, đi làm và thậm chí có bạn còn đi du học, lấy bằng thạc sĩ tại nước ngoài. Con số tuy chưa cao nhưng đấy cũng là một điều khích lệ và điều đó cũng chỉ ra vấn đề không phải là khả năng - mà là cơ hội và môi trường.

Phát hiện sớm và can thiệp sớm giúp trẻ điếc/khiếm thính và gia đình định hướng sớm và thực hiện việc can thiệp sớm nhằm rút ngắn khoảng cách về ngôn ngữ cho trẻ so với các trẻ không khiếm thính khác.

Ngoài ra cần có chính sách sàng lọc sơ sinh, hỗ trợ cha mẹ học giao tiếp với con (ký hiệu hoặc nói).

Giao tiếp là chìa khóa của thành công, vì vậy nếu chúng ta giải quyết được các vấn đề trên thì đây là "chìa khóa vàng" quyết định 70-80% khả năng hòa nhập sau này của trẻ.

• Đào tạo giáo viên giáo dục đặc biệt - chuyên ngành.

• Có trợ giảng hoặc phiên dịch ngôn ngữ ký hiệu.

• Phát triển song ngữ: ngôn ngữ ký hiệu và tiếng Việt.

• Nên thống nhất ngôn ngữ ký hiệu phổ thông tại Việt Nam.

• Có các chương trình hướng dẫn cha mẹ giúp trẻ khuyết tật nghe, nói phát triển giao tiếp và ngôn ngữ tại gia đình, nâng cao năng lực cho cha mẹ trong việc đồng hành nuôi dạy trẻ khiếm thính.

• Xây dựng mô hình "nơi làm việc hòa nhập".

• Đào tạo nội bộ về giao tiếp với người khuyết tật nghe, nói.

• Có chính sách tuyển dụng rõ ràng.

Người khuyết tật nghe, nói chiếm một lực lượng không nhỏ, vì vậy nếu khai khác được và giúp họ các kiến thức kỹ năng để có thể bước chân vào thị trường lao động thì sẽ giải quyết được hơn cả một vấn đề việc làm mà cả vấn đề an sinh, hướng đến cuộc sống độc lập, bình đẳng cho người khuyết tật nghe, nói và tận dụng được nguồn nhân lực đang bị bỏ quên.

• Tăng nội dung có phụ đề, ngôn ngữ ký hiệu.

• Kể câu chuyện thành công.

• Đưa hình ảnh người khuyết tật vào đời sống bình thường, không phải "ngoại lệ".

Người khuyết tật nghe, nói không cần sự thương hại. Họ cần cơ hội để được lắng nghe, theo cách của riêng mình. Một xã hội hòa nhập không phải là nơi người khuyết tật nghe, nói phải nỗ lực gấp đôi để "theo kịp", mà là nơi mọi người cùng bước chậm lại một chút để đi cùng nhau.

Tin Gốc: Tuổi Trẻ

Tối cuối tháng 3, đi ngang quầy kem, bé Phương Anh níu tay mẹ nài nỉ. Người mẹ bối rối. "Từ chối thì áy náy vì con bé chịu nhiều thiệt thòi nhưng đồng ý cũng không được vì chút đường trong que kem có thể khiến con phải nhập viện", chị Mạc Thị Nga, 38 tuổi, ở Kinh Môn, Hải Phòng nói. "Cuộc đấu tranh tâm lý này thường trực trong tôi suốt 7 năm nay, kể từ ngày con mang án bệnh hiếm".

Cú sốc ngày thứ 21

Chị Nga sinh bé Phương Anh vào một ngày giáp Tết năm 2019. Ngay từ những nhịp bú đầu tiên, chị nhận thấy lực mút của con yếu, hơi thở hẫng nhịp. Linh tính của người mẹ mách bảo có bất thường, chị đề nghị bác sĩ kiểm tra.

Kết quả sàng lọc cho thấy bé bị cơ tim phì đại. Phương Anh phải nhiều lần chuyển viện, thực hiện đủ các xét nghiệm. Ngày thứ 21, giấy báo kết quả từ nước ngoài gửi về cho biết bé mắc bệnh hiếm Pompe thể nhi.

Pompe là một rối loạn di truyền vô cùng hiếm gặp với tỷ lệ mắc trên thế giới chỉ dao động từ 1/40.000 đến 1/300.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh do đột biến gene alpha glucosidase (GAA), khiến đường glycogen tích tụ, làm dày cơ tim, yếu cơ chi và phì đại lưỡi. Theo số liệu từ Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương), tính từ năm 2014 đến 2021, bệnh viện mới phát hiện 52 bệnh nhi mắc Pompe. Trong số đó, chỉ có 25 trẻ có khả năng và điều kiện theo đuổi phác đồ truyền enzyme thay thế kéo dài suốt đời.

Ngày thứ 34 cuộc đời, Phương Anh được truyền tĩnh mạch mũi enzyme thay thế đầu tiên.

Suốt ba tháng đầu, chị Nga rơi vào trầm cảm, chối bỏ sự thật. "Khi bác sĩ thông báo, vợ chồng tôi phủ nhận: Không đời nào con mình mắc thứ bệnh lạ đó", chị kể. Đưa con đi truyền thuốc, người mẹ bước đi như mộng du. Đến khi nhìn thấy những em nhỏ đồng cảnh ngộ với lồng ngực biến dạng, chân tay buông thõng, chị mới bừng tỉnh.

Điểm tựa của gia đình lúc đó là đội ngũ y bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương. Họ đẩy nhanh thủ tục cho bé được điều trị, đưa ra minh chứng về các bệnh nhi vẫn khôn lớn. "Thế giới nghiên cứu ra thuốc rồi, cố gắng đưa con đi truyền đều đặn là sẽ khỏe", lời bác sĩ vực dậy người mẹ.

Chu kỳ 14 ngày và hóa đơn nửa tỷ đồng

Từ ngày đó, thời gian của gia đình không còn tính bằng năm tháng, mà đếm bằng chu kỳ truyền thuốc. Cứ 14 ngày, Phương Anh phải vào viện truyền enzyme. Khối lượng thuốc tăng dần theo cân nặng. Ở mốc 27 kg hiện tại, mỗi đợt truyền tốn khoảng 250 triệu đồng.

Chị Nga thừa nhận mình "trong rủi có may", bởi Pompe là một trong số ít các bệnh hiếm đã có thuốc đặc trị. Từ năm 2019, bệnh được đưa vào danh mục Bảo hiểm y tế chi trả 100% cho trẻ dưới 6 tuổi. Năm 2025, Phương Anh được bảo hiểm thanh toán hơn 4,5 tỷ đồng. Tuy nhiên, bước sang tuổi thứ 7, "lá chắn" bảo hiểm thay đổi, gia đình phải tìm kiếm các nguồn tài trợ từ hãng dược.

"Thu nhập hai vợ chồng chỉ hơn chục triệu đồng, nếu đứt tài trợ, đường sống của con cũng tắt", anh Nguyễn Văn Du, 38 tuổi, bố Phương Anh nói.

Chăm sóc một đứa trẻ Pompe đòi hỏi sự kỷ luật. Chị Nga nghỉ việc trong ngành viễn thông, tự học các kỹ năng của một điều dưỡng, từ cách vỗ rung đờm đến đo nhịp thở. Trong căn phòng trọ nhỏ, bình oxy, máy khí dung, nẹp chân chiếm dụng mọi không gian sinh hoạt.

Bữa ăn của Phương Anh cũng là một "trận chiến". Đường bị cấm tuyệt đối, tinh bột hạn chế tối đa. Cô bé chỉ được ăn nửa bát cơm, bù lại bằng thịt và sữa không đường. Có hôm mẹ nấu cơm ngon, cô bé lén xúc thêm nhưng cũng bị mẹ lắc đầu. Các loại hoa quả có vị ngọt như chuối, táo cũng phải tránh xa.

Bản năng trẻ thơ đôi khi lấn át nỗi sợ bệnh tật. Có lần, khách đến thăm tặng vài lốc sữa có đường, vài giờ sau chị Nga đã thấy bốn vỏ hộp lăn lóc góc nhà. Nhìn cảnh ấy, người mẹ thắt ruột. "Con lần đầu phát hiện sữa ngọt dễ uống hơn sữa nguyên bản. Với đứa trẻ mang bệnh Pompe, không có nhiều cơ hội để thử nghiệm những rủi ro như thế", chị nói.

Chặng đường hòa nhập

Mọi gánh nặng sinh kế đổ dồn lên vai người chồng làm công nhân điện. Ban ngày lăn lộn mưu sinh, tối đến anh Du giành phần tắm rửa, bón cơm cho con để vợ nghỉ ngơi. "Buổi tối tôi hay rủ cô ấy đi dạo. Nhìn con tập tễnh đạp xe, bao mệt mỏi cũng tan biến", anh Du nói.

Hiện tại, Phương Anh học lớp 1 hòa nhập. Vì yếu cơ, tay chân bé vận động khó khăn. Cứ đến giờ ra chơi, chị Nga lại có mặt ở trường dắt con đi vệ sinh, uống sữa. Chiều tan học là những giờ phục hồi chức năng kéo dài đến tối mịt.

Tuần trước, do kẹt xe, chị Nga đến đón muộn vài phút. Vừa tới nơi, đập vào mắt chị là cảnh con gái đang tập tễnh men theo lề đường một mình giữa dòng xe cộ. "Giây phút đó tự nhiên tôi cay mắt, tự hỏi có rất nhiều người lớn nhìn thấy một đứa trẻ khuyết tật đi lại một mình, nhưng sao không ai giữ bé lại hay dắt vào phòng bảo vệ", chị nói.

Đó cũng không phải lần đầu gia đình cảm thấy bị "bỏ lại phía sau". Nhiều lần, vợ chồng chị đã phải nghe các câu như "Nó bị thế thì cho đi học làm gì cho tốn tiền", hay "Chữa nhiều tiền thế, không sống được thì tiếc".

"Tôi hy vọng cùng với sự tiến bộ của y học, sự hiểu biết về bệnh hiếm của xã hội sẽ được nâng cao", người mẹ nói.

Hỗ trợ bệnh nhi có bệnh hiếm, hoàn cảnh khó khăn là hoạt động trong chương trình Mặt trời Hy vọng do Quỹ Hy vọng triển khai. Thêm một sự chung tay của cộng đồng là thêm một tia sáng gửi tới thế hệ tương lai của đất nước. Độc giả có thể đồng hành cùng chương trình tại đây:

Phan Dương

Nguồn: https://vnexpress.net/cuoc-song-khong-vi-ngot-cua-gia-dinh-co-con-mac-benh-pompe-5055181.html