Bệnh ‘sốt đất’ dễ bị chẩn đoán nhầm và diễn biến nặng

Để có kết quả chẩn đoán thành công bé gái 12 tuổi mắc FOP vừa được công bố trên tạp chí y khoa quốc tế là hành trình hơn hai năm các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP (TP.HCM) đi tìm lời giải cho một căn bệnh cực hiếm, với tỉ lệ mắc khoảng 1/2 triệu người trên thế giới.

Ca bệnh được xem là trường hợp mắc FOP đầu tiên tại Việt Nam được chẩn đoán và công bố trên một tạp chí khoa học quốc tế sau sáu tháng bình duyệt nghiêm ngặt. Việc chẩn đoán đúng có ý nghĩa then chốt, bởi ở người mắc bệnh này khi càng can thiệp hoặc xâm lấn, quá trình "hóa đá" càng diễn tiến nhanh và nghiêm trọng hơn.

Hai trong năm bác sĩ của ê kíp chẩn đoán gồm Lê Thanh Bình, Phó trưởng khoa thận - nội tiết và Nguyễn Dương Phi, Phó trưởng khoa chấn thương chỉnh hình - bỏng - tạo hình của Bệnh viện Nhi đồng TP, đã chia sẻ với Tuổi Trẻ về câu chuyện phía sau hành trình gọi được tên bệnh FOP cho bé gái 12 tuổi (ngụ TP.HCM).

Nhắc lại quá trình tiếp nhận bé gái mắc FOP cực hiếm, bác sĩ Bình cho biết những biểu hiện đầu tiên của bệnh xuất hiện sau một chấn thương nhẹ khi bệnh nhi tập đi xe đạp năm 9 tuổi.

Tai nạn này được xem là "điểm kích hoạt" khiến bệnh bùng phát. Tại vị trí chấn thương xuất hiện tình trạng sưng đau, viêm và co cứng. Sau đó tình trạng xơ cứng lan dần từ vùng mông lên vai, khiến bé đi lại khó khăn, hạn chế nghiêm trọng các sinh hoạt hằng ngày.

Trong hơn hai năm, gia đình đã đưa bé đến nhiều bệnh viện chuyên khoa ngoại lớn tại TP.HCM thăm khám. Tuy được điều trị triệu chứng, nguyên nhân thực sự của căn bệnh vẫn chưa được xác định.

Trước tình trạng khớp ngày càng co cứng, các bác sĩ từng cân nhắc phẫu thuật giải phóng khớp để cải thiện vận động cho bệnh nhi, song do chưa làm rõ bản chất bệnh lý nên phương án này chưa được thực hiện.

Bước ngoặt xuất hiện khi ca bệnh được hội chẩn cùng ê kíp Bệnh viện Nhi đồng TP. Triệu chứng chính của bệnh nhi là hạn chế vận động các khớp kèm các khối cứng ở vùng lưng quanh vai và hông.

Kết quả chụp CT scan cho thấy không có bất thường ở xương, tuy nhiên các mô mềm quanh khớp lại xuất hiện hiện tượng canxi hóa lan rộng.

"Chúng tôi thấy hiện tượng canxi hóa quanh khớp chính là điểm mấu chốt. Hình ảnh CT scan cho thấy xương gần như bình thường, trong khi tình trạng canxi hóa lại tập trung ở các mô mềm quanh khớp.

Chúng tôi đã suy nghĩ đến nhiều nguyên nhân có khả năng gây ra hiện tượng này nhưng khả năng cao là do di truyền. Nhận định này dựa trên tuổi và cách bệnh khởi phát cũng như diễn tiến sau đó", bác sĩ Bình nhớ lại.

Từ đó, ê kíp đã quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene có chọn lọc nhằm tìm nguyên nhân của bệnh. Kết quả xác nhận bệnh nhi mang đột biến gene gây FOP và thuộc nhóm khoảng 5% bệnh nhân không có dị tật ngón chân cái dù mang đầy đủ đặc điểm di truyền và lâm sàng khác của bệnh.

Như vậy hơn hai năm kể từ khi những triệu chứng đầu tiên xuất hiện, qua nhiều lần thăm khám, chuyển viện và hội chẩn liên chuyên khoa, đến khi các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP tìm được đột biến gây bệnh FOPbằng xét nghiệm giải trình tự gene, căn bệnh hiếm gặp của bé gái cuối cùng mới được gọi đúng tên.

Bác sĩ Bình cho biết hiện y học thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho FOP. Hiện tại thuốc Palovarotene, giúp làm giảm tình trạng canxi hóa mới (không tác dụng lên mô đã hóa xương), đang được sử dụng tại các nước phát triển (Mỹ, Canada, Úc...) với chi phí điều trị rất tốn kém.

Liệu pháp điều trị mới vẫn đang được nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng tại Mỹ, song hiệu quả lâu dài và ảnh hưởng của thuốc vẫn cần tiếp tục được đánh giá.

Theo bác sĩ Phi, điều quan trọng nhất trong chăm sóc bệnh nhân FOP là tránh mọi can thiệp gây tổn thương. Đặc tính nguy hiểm của căn bệnh này là bất kỳ sang chấn nào, từ té ngã, va đập đến phẫu thuật, cắt bỏ mô xơ hay tiêm bắp đều có thể kích hoạt phản ứng viêm dữ dội và thúc đẩy quá trình hình thành xương tại các mô mềm.

Vì vậy, bệnh nhân phải được chăm sóc rất cẩn thận như sống trong "lồng kính", tránh mọi chấn thương có thể xảy ra, không tiêm bắp và hạn chế tối đa các thủ thuật xâm lấn. Điều trị hiện chủ yếu nhằm kiểm soát viêm và duy trì chất lượng sống.

"Với FOP, càng can thiệp càng làm bệnh nặng hơn. Việc phẫu thuật để giải phóng khớp bằng cách loại bỏ các vùng hóa xương không giúp cải thiện tình trạng bệnh mà còn có thể khiến quá trình hóa đá lan rộng. Một mũi tiêm bắp hay một cuộc phẫu thuật không cần thiết cũng có thể kích hoạt quá trình hóa xương mới", bác sĩ Phi nói.

Theo các bác sĩ, giá trị lớn nhất của ca bệnh không chỉ nằm ở việc chẩn đoán thành công một bệnh lý cực hiếm mà còn là lời cảnh báo đối với các bác sĩ lâm sàng. Việc nhận diện sớm FOP có thể giúp tránh những can thiệp ngoại khoa không phù hợp khiến bệnh tiến triển nhanh và nặng nề hơn.

Hiện bé được điều trị ngoại trú. Để hạn chế các đợt bùng phát dẫn đến hóa xương mô mềm, các bác sĩ sử dụng corticosteroid liều cao ngắn ngày trong giai đoạn cấp, kết hợp thuốc kháng viêm không steroid nhằm kiểm soát tình trạng viêm.

Tin Gốc: Tuổi Trẻ

Ngày 6-7, trao đổi với Báo điện tử Tuổi Trẻ, ông Trần Minh Phúc Tâm - Phó giám đốc phụ trách Bệnh viện Đa khoa khu vực Cam Ranh - cho biết hiện còn 20 bệnh nhân trong vụ nghi ngộ độc sau khi ăn cơm gà đang được theo dõi tại bệnh viện này, sức khỏe đã ổn định.

Theo ông Tâm, dự kiến trong chiều nay sẽ làm thủ tục cho toàn bộ bệnh nhân nêu trên xuất viện.

Trước đó, nhiều bệnh nhân khác trong vụ nghi ngộ độc này cũng đã xuất viện.

Cùng ngày, ông Lê Ngọc Thạch - Bí thư Đảng ủy phường Cam Ranh - cho biết sau khi nhận được thông tin các trường hợp nghi ngộ độc nêu trên, địa phương chỉ đạo, phối hợp các lực lượng lấy mẫu kiểm tra và hỗ trợ đưa các bệnh nhân nhập viện.

Đồng thời, UBND phường Cam Ranh đến thăm, chia sẻ động viên và hỗ trợ các trường hợp với tổng số tiền 30 triệu đồng.

UBND phường Cam Ranh đã phối hợp Sở Y tế thành lập đoàn kiểm tra vệ sinh an toàn thực phẩm các nhà hàng, quán ăn trên địa bàn, nếu phát hiện sai phạm sẽ xử lý nghiêm.

Trong khi đó, lãnh đạo Sở Y tế Khánh Hòa cho biết đã phối hợp các đơn vị liên quan lấy mẫu thực phẩm tại quán cơm gà nêu trên để kiểm nghiệm, xác định nguyên nhân, đồng thời yêu cầu cơ sở này dừng hoạt động.

Tin Gốc: Tuổi Trẻ

Ngày 28/5, các bác sĩ khoa Phẫu thuật tiết niệu và nam học, Bệnh viện E chia sẻ về một ca tán sỏi qua da đặc biệt khó.

TS.BS Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Tiết niệu và Nam học, cho biết, nam bệnh nhân 65 tuổi nhập viện trong tình trạng đau thắt lưng dữ dội hai bên, cơ thể mệt mỏi kéo dài.

Bệnh nhân được xác định bị thận ứ nước do sỏi thận và sỏi niệu quản gây bít tắc. Tuy nhiên, điều khiến ca bệnh trở nên đặc biệt phức tạp chính là tình trạng gù vẹo cột sống nặng tồn tại suốt nhiều năm.

Khai thác bệnh sử, nam bệnh nhân cho biết từng bị tai nạn giao thông 18 năm trước. Sau tai nạn, cột sống bệnh nhân dần biến dạng nghiêm trọng, cơ thể ngày càng gập xuống và mất khả năng vận động bình thường.

Gần một năm trước, người bệnh tiếp tục được phát hiện mắc sỏi thận, được đưa đi khám nhiều nơi nhưng với thể trạng yếu, cột sống biến dạng phức tạp cùng nhiều bệnh lý nền đi kèm nên việc can thiệp điều trị gặp rất nhiều khó khăn.

Các bác sĩ quyết định tán sỏi tiết niệu cho người bệnh. Tuy nhiên, bệnh nhân có thận ở vị trí bất thường, “chui” sát lên vòm ngực, trong khi các xương sườn chụm hẹp khiến đường tiếp cận viên sỏi gần như bị “khóa kín”; cơ thể gần như gập cứng, không thể nằm thẳng. Đây là yếu tố khiến cả gây mê lẫn phẫu thuật đều tiềm ẩn nhiều nguy cơ.

TS Liên cho biết, tình trạng viêm cột sống dính khớp khiến cột sống cổ và lưng bệnh nhân gần như mất hoàn toàn khả năng vận động. Người bệnh không thể nằm thẳng mà chỉ có thể duy trì ở một tư thế gập cố định. Điều này khiến việc kiểm soát đường thở trở nên đặc biệt khó khăn.

Do người bệnh ở tư thế “gập con tôm”, các bác sĩ gây mê phải sử dụng ống soi mềm để đặt nội khí quản, kỹ thuật thường chỉ áp dụng trong những ca đường thở khó, đòi hỏi nhiều kinh nghiệm.

Ê-kíp cũng phải chuyển phương pháp từ nội soi ngược dòng sang tán sỏi qua da, vì đường niệu quản của người bệnh bị biến dạng nghiêm trọng do cột sống gù vẹo kéo dài, đường niệu quản gấp góc bất thường khiến việc đưa dụng cụ tiếp cận viên sỏi trở nên cực kỳ khó khăn.

Tuy nhiên, ê-kíp lại đối mặt thêm thách thức, do biến dạng giải phẫu kéo dài nhiều năm, thận của người bệnh nằm ở vị trí rất cao, gần sát vòm ngực, các xương sườn chụm hẹp khiến khoảng tiếp cận vào bể thận trở nên vô cùng hạn chế.

“Đây là một trong những ca bệnh rất hiếm gặp bởi giải phẫu của người bệnh thay đổi gần như hoàn toàn", TS.BS Nguyễn Đình Liên cho biết.

Sau nhiều nỗ lực, ê-kíp cuối cùng cũng tạo được đường vào bể thận an toàn. Sau khoảng 10 phút thực hiện tán sỏi, viên sỏi niệu quản 1/3 trên với bề mặt nhám, bám chắc gây tắc nghẽn kéo dài đã được loại bỏ thành công ra ngoài, giải phóng đường tiết niệu.

Bác sĩ cho biết, nếu không được can thiệp kịp thời, tình trạng tắc nghẽn kéo dài có thể khiến chức năng thận suy giảm nghiêm trọng, làm gia tăng nguy cơ nhiễm khuẩn tiết niệu và nhiều biến chứng nguy hiểm khác.

Bác sĩ cũng khuyến cáo, người dân không nên chủ quan với các triệu chứng đau vùng thắt lưng, tiểu buốt, tiểu khó hoặc đau kéo dài vùng hông lưng… vì đây có thể là dấu hiệu của bệnh lý sỏi tiết niệu.

Việc thăm khám sớm giúp phát hiện và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến chức năng thận.

Tin Gốc: Dân Trí