TS. BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, khẳng định nguyên nhân cốt lõi xuất phát từ tình trạng “người lành mang gene bệnh” – mối nguy âm thầm mà khám sức khỏe thông thường không thể phát hiện.
Bác sĩ Linh giải thích người lành mang gene bệnh là những cá thể sở hữu gene đột biến lặn nhưng cơ thể không bộc lộ bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào. Người dân không thể nhận biết tình trạng này qua quan sát bên ngoài hay xét nghiệm tổng quát định kỳ, mà bắt buộc phải qua tầm soát di truyền chuyên sâu.
Khi hai người cùng mang gene đột biến lặn kết hôn, cơ chế di truyền xác định mỗi lần mang thai sẽ có 25% xác suất đứa trẻ nhận trọn vẹn gene bệnh từ cả bố lẫn mẹ và phát bệnh nặng.
Bên cạnh đó, với nhóm bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, chỉ cần người mẹ mang gene đột biến cũng đủ khả năng truyền bệnh trực tiếp cho con trai.
Đa số bệnh lý di truyền hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để, gây ảnh hưởng nặng nề đến thể chất, trí tuệ và rút ngắn tuổi thọ của trẻ.
Thực tế điều trị ghi nhận nhiều căn bệnh nguy hiểm phổ biến như tan máu bẩm sinh (Thalassemia) khiến trẻ bị hủy tế bào máu, thiếu máu mãn tính, buộc phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) và loạn dưỡng cơ Duchenne làm suy yếu hệ cơ tiến triển, khiến trẻ mất khả năng vận động, cong vẹo cột sống và nguy cơ tử vong sớm do suy hô hấp hoặc biến chứng tim mạch.
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) gây xuất huyết kéo dài ở cơ, khớp, thậm chí xuất huyết nội tạng đe dọa tính mạng. Ngoài ra, các đột biến di truyền còn gây điếc bẩm sinh khiến trẻ mất khả năng phát triển ngôn ngữ, hoặc gây hội chứng Fragile X dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.
Việc chủ động kiểm tra di truyền giúp phát hiện sớm nguy cơ, tạo cơ sở để bác sĩ tư vấn các giải pháp can thiệp y khoa kịp thời nhằm ngăn ngừa rủi ro sinh con mắc bệnh, giải phóng gánh nặng tâm lý lẫn tài chính cho gia đình.
Bác sĩ Linh khuyến cáo ba nhóm ưu tiên cần thực hiện sàng lọc bao gồm các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con, phụ nữ đang mang thai ba tháng đầu, các gia đình từng có tiền sử bệnh di truyền hoặc từng sinh con bị dị tật. Người dân không nên chờ đến khi mang thai muộn hoặc lúc trẻ phát sinh triệu chứng bất thường mới bắt đầu kiểm tra.
Nghiên cứu được công bố gần đây trên tạp chí khoa học Cell Metabolism đã phát hiện một tác dụng bất ngờ của tỏi.
Nghiên cứu do Trường Y Đại học Washington (Mỹ) dẫn đầu, phối hợp với các cơ quan khoa học của Nhật, thực hiện, bao gồm 40 người trưởng thành khỏe mạnh trong độ tuổi từ 20 đến 49.
Trong nghiên cứu, những người tham gia được cho sử dụng hợp chất S-1-propenyl-L-cysteine (S1PC) chiết xuất từ tỏi già thông qua bột tỏi cô đặc chứa 17% S1PC, trong khi nhóm đối chứng dùng giả dược.
Kết quả đã phát hiện hợp chất S1PC có hiệu quả chống lão hóa thông qua tác dụng tăng cường sức mạnh cơ bắp và giảm suy nhược liên quan đến tuổi tác, theo trang tin nghiên cứu Study Finds.
Mất sức mạnh cơ bắp là một trong những vấn đề nghiêm trọng của lão hóa, có thể làm tăng nguy cơ té ngã và mất khả năng sống độc lập ở người lớn tuổi.
Nhóm tác giả cũng tiến hành nghiên cứu trên chuột bằng cách cho chuột dùng S1PC hằng ngày qua thức ăn hoặc nước uống trong 8 tháng.
Kết quả cũng nhận thấy chuột được điều trị cho thấy sức mạnh cơ bắp cải thiện rõ rệt, điểm số suy nhược tổng thể giảm xuống.
Nhóm nghiên cứu nhận thấy hợp chất S1PC có thể kích hoạt một phản ứng trong mô mỡ, sau đó gửi tín hiệu đến não và tiếp tục tác động đến cơ bắp thông qua hệ thần kinh.
Họ kết luận rằng phát hiện này bổ sung thêm lợi ích của tỏi. Tiêu thụ loại gia vị này có thể chống lại suy giảm cơ bắp do tuổi tác, giúp duy trì sức mạnh cơ bắp trong quá trình lão hóa.
Đối với hầu hết người lớn, tiêu thụ 1 - 2 tép tỏi sống (khoảng 3 - 6 gram) mỗi ngày được coi là an toàn và có lợi cho sức khỏe. Lượng tỏi này cung cấp các lợi ích mà thường không gây ra các tác dụng phụ như kích ứng dạ dày, ợ nóng, theo trang tin sức khỏe Healthline. Tuy nhiên, để tối đa hóa lợi ích, nên cắt nhỏ tỏi, để tiếp xúc với không khí khoảng 10 phút trước khi ăn.
Gia đình không rõ thời gian bé chìm trong nước, khi phát hiện và vớt lên đã ngừng tim. Trẻ được nhân viên y tế sơ cứu, ba phút sau có nhịp tim trở lại, chuyển đến Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh trong tình trạng hôn mê, suy hô hấp cấp, đồng tử đều còn phản xạ ánh sáng.
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi suy hô hấp, viêm phổi, ngừng tuần hoàn do đuối nước, theo dõi tổn thương não. Bé phải thở máy, dùng chống phù não, kiểm soát thân nhiệt, nuôi dưỡng qua đường truyền tĩnh mạch.
Ngày 24/4, sau 7 ngày điều trị, bác sĩ đánh giá chỉ số sinh tồn của trẻ đã dần ổn định, bình phục nhanh cả về sức khỏe lẫn tinh thần, đủ điều kiện xuất viện.
Đuối nước là tình trạng nước tràn vào đường hô hấp làm cho các cơ quan bị thiếu oxy các chức năng sống của cơ thể ngừng hoạt động. Đây là tai nạn nguy hiểm và là nguyên nhân lớn nhất gây tử vong trẻ em dưới 19 tuổi. Trẻ nam bị đuối nước nhiều gấp hai lần trẻ nữ.
Phần lớn trẻ bị đuối nước tử vong hoặc để lại di chứng não bởi không được sơ cứu hoặc sơ cứu không đúng cách. Các bác sĩ cho rằng sơ cứu tại chỗ đúng kỹ thuật cực kỳ quan trọng, quyết định sự sống còn cho trẻ.
Khi phát hiện trẻ bị đuối nước, cần tìm mọi cách đưa lên khỏi mặt nước và đặt nằm ở nơi khô ráo, thoáng khí. Tùy thuộc vào phương tiện có sẵn tại chỗ, tình trạng trẻ tỉnh hay hôn mê, có bị ngừng tim, ngừng thở hay không và tình hình thực tế (đuối nước tại sông, hồ hay biển, nước lặng hay nước chảy xiết, nước nông hay sâu, gần bờ hay xa bờ) mà cấp cứu bằng các cách khác nhau.
Nếu nạn nhân bất tỉnh và ngưng thở/ngưng tim, cần thực hiện ngay kỹ thuật thổi ngạt và ấn tim liên tục trên đường đến bệnh viện. Nếu nạn nhân còn thở, đặt nằm nghiêng để tránh sặc chất nôn và nhanh chóng đưa nạn nhân đến cơ sở y tế gần nhất để theo dõi.
Tuy nhiên, bệnh thận mạn thường tiến triển âm thầm trong nhiều năm mà không gây triệu chứng rõ rệt. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và Hiệp hội Thận học Quốc tế, bệnh thận mạn ảnh hưởng đến hơn 800 triệu người trên toàn thế giới.
Các bác sĩ cho biết người bệnh có thể mất tới 80% chức năng thận trước khi xuất hiện dấu hiệu đầu tiên.
Sau đây, tiến sĩ Srivatsa, bác sĩ chuyên khoa thận và ghép thận tại Bệnh viện Apollo, Bengaluru (Ấn Độ), giải thích lý do vì sao nhiều người mất tới 80% chức năng thận mà không hề hay biết và chỉ ra những dấu hiệu sớm cần lưu ý.
Theo bác sĩ Srivatsa, thận có khả năng bù trừ rất tốt. Khi một phần đơn vị lọc bị tổn thương, các đơn vị còn lại sẽ hoạt động mạnh hơn để duy trì chức năng. Vì vậy, bệnh thận có thể âm thầm tiến triển và chỉ bộc lộ triệu chứng khi người bệnh đã mất tới 80% chức năng thận, theo tờ Times Of India.
Theo bác sĩ Srivatsa, khi các triệu chứng xuất hiện, tổn thương thận thường đã nghiêm trọng. Người bệnh có thể mệt mỏi, buồn nôn, chán ăn, ngứa dữ dội và sưng phù ở chân, tay hoặc quanh mắt do chất thải tích tụ và thận mất khả năng điều hòa dịch. Ngoài ra, thận tổn thương còn sản xuất ít erythropoietin hơn, làm giảm tạo hồng cầu, gây thiếu máu và khó thở
Các triệu chứng khác gồm chuột rút, khó tập trung, thay đổi khi đi tiểu và huyết áp cao khó kiểm soát.
Các bác sĩ nhấn mạnh những triệu chứng này không hoàn toàn có nghĩa là đã mắc bệnh thận, nhưng nếu kéo dài, đặc biệt ở người bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao, thì không nên bỏ qua.
Bác sĩ Srivatsa cho biết tiểu đường là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh thận mạn trên toàn thế giới. Đường huyết cao kéo dài làm tổn thương các mạch máu nhỏ đóng vai trò như bộ lọc của thận, khiến protein rò rỉ vào nước tiểu, gây viêm và sẹo. Tăng huyết áp mạn tính cũng làm hẹp và dày các mạch máu nuôi thận, làm giảm cung cấp oxy và dinh dưỡng, dần thay thế mô lọc khỏe mạnh bằng mô sẹo. Ngoài ra, bệnh tự miễn, bệnh thận đa nang di truyền, sử dụng lâu dài một số thuốc giảm đau, nhiễm trùng thận tái phát, hút thuốc và béo phì cũng làm tăng nguy cơ.
Các bác sĩ khuyến nghị bệnh nhân tiểu đường, huyết áp cao, bệnh tim hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh thận nên khám sàng lọc định kỳ bằng xét nghiệm chức năng thận (eGFR) và xét nghiệm nước tiểu để phát hiện bệnh sớm, theo Times Of India.
