Nhà sinh học phân tử Jean Bennett và bác sĩ nhãn khoa Albert Maguire, cặp vợ chồng cùng nhau tạo ra Luxturna – liệu pháp gene đầu tiên được cấp phép để điều trị mù lòa, vừa giành được giải thưởng Breakthrough 2026 trong lĩnh vực khoa học đời sống trị giá 3 triệu USD. Công trình nghiên cứu của cặp vợ chồng này được thực hiện trong 25 năm, với sự tham gia của bác sĩ Katherine High, nay 74 tuổi.
Giải thưởng Breakthrough, được mệnh danh là “Oscar của giới khoa học”, trao tặng vào tối 18/4 tại Los Angeles. Đây là một trong những giải thưởng có giá trị tiền mặt lớn nhất trong giới khoa học, theo The Guardian.
“Tôi thực sự bị choáng ngợp”, bà Bennett, 71 tuổi, hiện đã nghỉ hưu tại Đại học Pennsylvania, chia sẻ.
Liệu pháp dùng một lần duy nhất – Luxturna được phê duyệt tại Mỹ vào năm 2017, thay thế gene RPE65 bị hỏng trong cơ thể bệnh nhân. Bình thường, gene lỗi này tạo ra một loại protein không hoạt động, khiến võng mạc không thể xử lý ánh sáng để giúp chúng ta nhìn thấy. Khi gene mới khỏe mạnh được đưa vào, nó sẽ sản xuất ra đúng loại protein cần thiết để kích hoạt khả năng cảm thụ ánh sáng của mắt.
Hiệu quả của liệu pháp được ghi nhận trong các thử nghiệm lâm sàng. Bệnh nhân mô tả cảm nhận khi lần đầu tiên nhìn thấy khuôn mặt của con mình, nhìn rõ từng thớ gỗ mịn trên đồ nội thất và những cành cây đang đung đưa trong gió. Các bệnh nhân khác cũng cho biết những cải thiện rõ rệt tương tự.
Theo thông tin trên website Breakthrough Prize, thành tựu trên mở ra chương mới cho những bệnh nhân mắc hội chứng mù bẩm sinh Leber (LCA), một căn bệnh di truyền hiếm gặp ở võng mạc thường gây mù hoàn toàn khi trưởng thành. Nhờ liệu pháp này, những trẻ em đang dần mất thị lực có thể sống tự lập, học tập tại các trường bình thường, vui chơi vào ban đêm, thậm chí có người đủ điều kiện được cấp bằng lái xe.
Bà Bennett và ông Maguire bén duyên ở trường Y Harvard, khi họ được xếp cặp cùng nhau thực hiện giải phẫu một bộ não trong giờ thực hành. Thời điểm đó, với nền tảng là một tiến sĩ về sinh học tế bào và phát triển, bà Bennett đã ấp ủ dự định điều trị tận gốc các căn bệnh ngay từ trong bộ gene. Khi ấy, đây là một ý tưởng cực kỳ mới mẻ và táo bạo vì chưa có ai thử nghiệm việc chữa bệnh bằng cách can thiệp vào gene trên con người, theo Inquirer.
Ông Maguire bắt đầu dành tâm huyết nghiên cứu về võng mạc, bộ phận mà ông ví như cuộn phim trong máy ảnh, giúp chuyển hóa ánh sáng thành hình ảnh thông qua các tín hiệu truyền lên não. Nhận thấy nhiều căn bệnh về võng mạc bắt nguồn từ yếu tố di truyền, ông đã nảy ra ý tưởng nhân bản một phiên bản gene hoạt động bình thường và đưa nó vào các mô bị tổn thương để khắc phục tận gốc những khiếm khuyết này.
Ông hỏi bà Bennett: “Em có nghĩ chúng ta làm được không?”. Bà trả lời: “Được chứ”. Khi ấy, người ta mới chỉ xác định được rất ít loại gene gây ra bệnh võng mạc. Bắt đầu từ đầu những năm 1990, họ đã dành khoảng một thập kỷ để phát triển mọi phương diện kỹ thuật cho liệu pháp của mình, bao gồm việc tìm cách đưa gene vào cơ thể và đo lường chức năng hoạt động của nó. “May là khi đó chúng tôi không biết mọi chuyện lại khó khăn đến mức nào”, bà Bennett nhớ lại.
Cuối cùng, họ tập trung vào các bệnh lý gây ra bởi đột biến gene RPE65 gồm một số thể của hội chứng LCA. Đây là tình trạng mà trẻ em khi sinh ra thường chỉ có thể cảm nhận được những luồng ánh sáng cực mạnh và chút thị lực ít ỏi này sẽ dần mất đi theo thời gian do các tế bào võng mạc bị thoái hóa và chết dần.
Để khắc phục, họ đã thiết kế một liệu pháp sử dụng công cụ gọi là “vector” (vật trung chuyển), có chức năng như một chiếc xe tải giao hàng vận chuyển các đoạn gene khỏe mạnh đến đúng địa chỉ là những tế bào đang bị tổn thương.
Ông Maguire, nay 66 tuổi, giải thích trong trường hợp này, “xe tải vận chuyển” là một loại virus đã được loại bỏ các thành phần gây hại và chỉ giữ lại lớp vỏ để chở một bản sao gene RPE65 khỏe mạnh thay thế cho gene bị đột biến. Họ sử dụng một mũi kim siêu nhỏ với đường kính chỉ bằng ba sợi tóc, cho phép tiêm trực tiếp thuốc vào bên trong mắt.
Cuối những năm 1990, họ hay tin các đối tác cộng tác của mình tìm được những chú chó mang đột biến gene tương tự ở người bệnh. Bốn chú chó con được đưa vào nghiên cứu. Đến tháng 7/2000, liệu pháp này được tiêm vào một bên mắt của ba chú chó; chú chó còn lại được giữ nguyên để làm đối chứng so sánh. Chỉ trong vòng một tuần sau, họ nhận được một cuộc điện thoại khẩn từ các cộng tác viên báo tin về kết quả.
Bà Bennett kể những chú chó bắt đầu chạy nhảy tung tăng mà không hề va chạm vào đồ vật xung quanh, “điều mà trước đó chúng không tài nào làm được”. Thậm chí, chúng còn lén sang ăn trộm thức ăn của những chú chó khác không thể nhìn rõ bát thức ăn của mình bằng. “Đó thực sự là một khoảnh khắc Eureka”, bà Bennett chia sẻ.
Giữa lúc nghiên cứu chữa bệnh máu khó đông của bác sĩ High đang tiến triển, ngành liệu pháp gene bỗng rơi vào khủng hoảng sau cái chết của một tình nguyện viên năm 1999. Giới đầu tư tháo chạy, khiến đối tác sản xuất của bà High đứng bên bờ vực phá sản.
Để cứu vãn tâm huyết đời mình, bà High đã tìm đến CEO Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) cầu cứu. Ông đồng ý rót vốn để bệnh viện tự sản xuất nhưng đưa ra một điều kiện: Bà phải nghiên cứu thêm các bệnh nhi khoa khác, thay vì chỉ tập trung vào bệnh máu khó đông. Ngay lập tức, High nghĩ tới Bennett, một đồng nghiệp thân thiết có con học cùng trường. High hỏi Bennett liệu bà có muốn đưa những “kết quả tuyệt vời trên chó” vào thử nghiệm trên người hay không.
Năm 2007, nhóm của Bennett, High và Maguire bắt đầu thử nghiệm lâm sàng trên người lớn. Nhờ kết quả an toàn, cơ quan quản lý đã cho phép mở rộng sang trẻ em, đối tượng cần điều trị nhất trước khi bệnh gây suy thoái thị lực vĩnh viễn. Đây là lần đầu tiên trẻ em mắc bệnh không nguy hiểm đến tính mạng được tham gia thử nghiệm liệu pháp gene.
Đến giai đoạn then chốt năm 2012, nhóm thiết kế một sa bàn chướng ngại vật để đo “thị lực thực tế”. Kết quả cho thấy những người được điều trị có thể di chuyển nhanh nhẹn, vượt qua các vật cản ngay cả trong điều kiện ánh sáng yếu và duy trì hiệu quả này suốt một năm sau đó.
Năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) chính thức cấp phép cho liệu pháp này với tên thương mại là Luxturna. Thuốc có hiệu quả với những bệnh nhân bị đột biến gen RPE65, nhóm chiếm khoảng 5% đến 10% các ca mắc bệnh mù bẩm sinh Leber.
Đến nay, hầu hết trong số khoảng 1.000 bệnh nhân đủ điều kiện tại Mỹ đã được điều trị bằng Luxturna và liệu pháp này bắt đầu vươn ra thị trường quốc tế. Tuy nhiên dù thành công về mặt khoa học, liệu pháp lại gặp khó khăn về thương mại. Với mức giá lên tới 425.000 USD mỗi mắt, doanh thu năm 2025 của hãng chỉ đạt khoảng 50 triệu USD.
Song Luxturna vẫn là nguồn cảm hứng cho ngành y sinh khi hàng chục thử nghiệm liệu pháp gene cho các bệnh về võng mạc khác đang được triển khai trên toàn cầu. Các chuyên gia đánh giá Luxturna là một bước ngoặt vì đây là liệu pháp đầu tiên thực sự đi được đến đích cuối cùng.
Giải thưởng Breakthrough ra đời nhằm tôn vinh những thành tựu kỳ diệu trong kỷ nguyên khoa học hiện nay. Được đồng sáng lập bởi các tỷ phú công nghệ như Sergey Brin, Priscilla Chan và Mark Zuckerberg, Julia và Yuri Milner, cùng Anne Wojcicki, giải thưởng hiện đã bước sang năm thứ 14. Năm nay, ban tổ chức trao 6 giải Breakthrough với giá trị 3 triệu USD mỗi giải. Bên cạnh đó, quỹ còn vinh danh 15 nhà vật lý và toán học tiềm năng.
Tại hành lang khoa Nhi của Bệnh viện Phương Nam, TP.HCM (Thành viên Tập đoàn Y tế Phương Châu) không khó để bắt gặp những gương mặt lo âu của các bậc cha mẹ có con trong độ tuổi tiền dậy thì. Câu chuyện về dậy thì sớm hiện nay giống như "cơn sóng ngầm", âm thầm len lỏi vào từng gia đình.
Điển hình, chị M. (mẹ bé gái 6 tuổi, TP.HCM) hốt hoảng đưa con đi khám khi phát hiện vùng ngực của con gái to lên sau một tuần. Trong tâm trí người mẹ trẻ, 6 tuổi là cái tuổi "ăn chưa no, lo chưa tới", việc phát triển ngực đồng nghĩa với một sự xáo trộn khủng khiếp về tâm sinh lý mà chị chưa sẵn sàng đối mặt.
Tuy nhiên, tại phòng khám Nội tiết nhi - Bệnh viện Phương Nam, sau khi được thực hiện đầy đủ các bước từ xét nghiệm hormone, chụp X-quang tuổi xương đến siêu âm tử cung, kết quả cho ra kịch bản khác. Tuổi xương của bé T. hoàn toàn trùng khớp với tuổi thực (6 tuổi), các cơ quan sinh sản chưa có dấu hiệu biến đổi. Bác sĩ kết luận bé chỉ bị "tăng sinh mô tuyến vú đơn thuần" - một tình trạng lành tính chỉ cần theo dõi định kỳ.
Mẹ bé thở phào nhẹ nhõm: "Hóa ra không phải cứ ngực to là dậy thì sớm, cần phải tiêm thuốc ngăn dậy thì".
Nhưng không phải trường hợp nào cũng may mắn như trên. Cha mẹ bé H. (8 tuổi 9 tháng) lại đang trầm tư khi nghe bác sĩ phân tích biểu đồ tăng trưởng của con. Bé H. cao 141cm, vượt trội so với bạn bè cùng trang lứa, nhưng đó lại là dấu hiệu của việc "đốt cháy giai đoạn" tăng trưởng. Bé đã có kinh nguyệt và đáng tiếc tuổi xương của bé đã ở mức 11 tuổi.
"Với trường hợp này, nếu không can thiệp kịp thời, chiều cao dự kiến khi trưởng thành của bé sẽ bị giảm ít nhất 10cm so với tiềm năng di truyền. Khi tuổi xương đóng lại sớm, trẻ sẽ ngừng cao trong khi bạn bè vẫn đang tiếp tục phát triển", ThS.BS.CKII Nguyễn Phương Khanh - Bác sĩ Nội tiết Nhi, Bệnh viện Phương Nam phân tích.
Theo ThS.BS.CKII Nguyễn Phương Khanh, dậy thì là một tiến trình tự nhiên, nhưng khi nó đến quá sớm (trước 8 tuổi ở bé gái, và trước 9 tuổi ở bé trai), nó trở thành một vấn đề cần chú ý. Một lầm tưởng phổ biến là phụ huynh thường đợi đến khi con có kinh nguyệt mới đi khám. Thực tế, kinh nguyệt là "nhà ga cuối cùng" của chuyến tàu dậy thì. Khi đó, cơ hội can thiệp để cải thiện chiều cao đã thu hẹp lại rất nhiều.
Dấu hiệu đầu tiên thường là các "nụ vú" (nhỏ như đồng xu dưới núm vú). Khoảng 15% bé gái lại bắt đầu bằng việc mọc lông mu hoặc lông nách. Ngoài ra, sự thay đổi về mùi cơ thể, mụn trứng cá hay dịch tiết âm đạo cũng là những tín hiệu báo bão.
Nguyên nhân của xu hướng dậy thì ngày càng sớm được các chuyên gia chỉ ra là do sự kết hợp của nhiều yếu tố. Trong đó, dinh dưỡng đóng vai trò then chốt. Chế độ ăn giàu thức ăn nhanh, đồ chiên rán và tình trạng thừa cân, béo phì là "chất xúc tác" mạnh mẽ. Các tế bào mỡ không chỉ là nơi dự trữ năng lượng mà còn tiết ra hormone kích hoạt trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến giáp hoạt động sớm hơn dự định.
Dậy thì sớm không chỉ là câu chuyện của những con số trên thước đo chiều cao. Đó còn là một cuộc khủng hoảng tâm lý diện rộng đối với một đứa trẻ chưa đầy 8-9 tuổi.
Hãy tưởng tượng một bé gái lớp 3 phải loay hoay với băng vệ sinh trong nhà vệ sinh trường học, đối mặt với những cơn đau bụng kinh hay sự trêu chọc của bạn bè. Trẻ dễ rơi vào trạng thái tự ti, cô lập và thậm chí là trầm cảm.
Những tiến bộ vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị dậy thì sớm
Y học hiện đại đã giúp quy trình tầm soát và điều trị dậy thì sớm trở nên nhẹ nhàng hơn rất nhiều. Tại những cơ sở y tế chuyên sâu như Bệnh viện Phương Nam, quy trình này được tối ưu hóa theo phác đồ của Hiệp hội Nội tiết Châu Âu và Hoa Kỳ.
Thay vì phải nằm viện dài ngày, việc thăm khám và xét nghiệm hiện nay chỉ gói gọn trong khoảng 2 giờ đồng hồ. Những ca có chỉ định điều trị sẽ được thực hiện tại khu điều trị ban ngày. Trẻ chỉ mất khoảng 1 giờ để tiêm thuốc và theo dõi, sau đó có thể về nhà ngay, không làm gián đoạn việc học tập hay sinh hoạt.
Khi con bước vào giai đoạn chuyển mình, sự thấu hiểu của cha mẹ là liều thuốc quý giá. Các chuyên gia nhi khoa khuyến cáo, hãy đưa trẻ đi khám ngay nếu phát hiện dấu hiệu dậy thì trước 8 tuổi hoặc nếu đến 13 tuổi mà trẻ vẫn "án binh bất động".
Tăng huyết áp có thể dẫn đến các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng bao gồm suy tim, đột quỵ, bệnh tim hoặc bệnh thận. Tuy nhiên, nghiên cứu mới vừa được công bố trên tạp chí y khoa Nature Digital Medicine đã phát hiện ra một thủ phạm gây tăng huyết áp ẩn trong giấc ngủ ban đêm.
Nghiên cứu do các chuyên gia về giấc ngủ tại Đại học Flinders (Úc) thực hiện nhằm xem xét mối liên hệ giữa chứng ngáy và huyết áp. Nghiên cứu kéo dài 9 tháng và bao gồm hơn 12.000 người tham gia trên toàn cầu, chủ yếu là nam giới trung niên bị thừa cân.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng thiết bị theo dõi giấc ngủ đặt dưới đệm để đo tình trạng ngáy và ngưng thở khi ngủ, kết hợp với máy đo huyết áp tại nhà.
Kết quả đã phát hiện ngáy ngủ thường xuyên có thể đóng vai trò như một chỉ báo sớm về tình trạng tăng huyết áp nguy hiểm hoặc huyết áp cao không kiểm soát.
Ở những người ngáy thường xuyên, nguy cơ bị tăng huyết áp không kiểm soát cao gần gấp đôi. Đáng chú ý, nguy cơ này tiếp tục tăng gấp đôi ở những người vừa ngáy thường xuyên vừa bị ngưng thở khi ngủ so với những người không ngáy thường xuyên, theo Daily Express (Anh).
Tác giả chính, tiến sĩ Bastien Lechat, từ Trường Y và Y tế Công cộng Đại học Flinders, cho biết: Có mối liên quan mạnh mẽ giữa việc ngáy ngủ thường xuyên ban đêm và huyết áp cao. Nghiên cứu nhận thấy 15% tổng số người tham gia ngáy ngủ trung bình hơn 20% thời gian mỗi đêm và điều này dẫn đến huyết áp cao và tăng huyết áp không kiểm soát được.
Đồng tác giả, Giáo sư Danny Eckert, Trưởng khoa Sức khỏe Giấc ngủ tại Đại học Flinders, nhấn mạnh: Kết quả nghiên cứu cho thấy tầm quan trọng của việc xem xét ngáy ngủ như một yếu tố trong chăm sóc y tế và điều trị các vấn đề liên quan đến giấc ngủ.
Giáo sư Danny Eckert cho biết ngáy là hiện tượng rất phổ biến nhưng thường bị xem nhẹ. Trên thực tế, ngáy ngủ thường đi kèm với tình trạng ngưng thở khi ngủ - một rối loạn có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
Nghiên cứu cho thấy những người ngáy thường xuyên có nguy cơ tăng huyết áp không kiểm soát cao gần gấp đôi. Đáng lo ngại hơn, nguy cơ này tiếp tục tăng gấp đôi ở những người vừa ngáy vừa mắc chứng ngưng thở khi ngủ, so với những người ít hoặc không ngáy.
Như vậy, mọi người cần xem xét nghiêm túc chứng ngáy ngủ vì có thể là tín hiệu cảnh báo sớm về nguy cơ đột quỵ và suy tim, và cần có biện pháp điều trị kịp thời.
Ngày 17-4, cơ quan chức năng tỉnh Quảng Ngãi tiếp tục rà soát, khoanh vùng, xử lý đàn chó, mèo có nguy cơ ở xã Sơn Tịnh, nơi vừa xảy ra vụ chó nghi mắc bệnh dại cắn 4 người và chó nuôi của người dân.
Theo đó, ngay khi nhận tin báo, Chi cục Chăn nuôi và Thú y tỉnh đã cử lực lượng chuyên môn xuống hiện trường, phối hợp với chính quyền địa phương triển khai các biện pháp phòng, chống dịch.
Lực lượng chức năng tiến hành lấy mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm vi rút dại, đồng thời phun khử khuẩn khu vực hạn chế lây lan, tạo ổ dịch.
Công tác rà soát, thống kê tổng đàn chó, mèo trên địa bàn cũng được triển khai, lên kế hoạch tiêm phòng diện rộng trong thời gian sớm nhất.
Lãnh đạo Chi cục Chăn nuôi và Thú y tỉnh Quảng Ngãi cho biết đơn vị đã chỉ đạo khoanh vùng, xử lý ổ dịch ngay khi tiếp nhận thông tin.
Trọng tâm hiện nay là tổ chức tiêm phòng vắc xin dại cho đàn chó, mèo, đồng thời tăng cường tuyên truyền nâng cao ý thức người dân trong việc quản lý vật nuôi.
Đồng thời tăng cường tuyên truyền người dân không để xảy ra tình trạng chó thả rông, nhất là trong thời điểm nắng nóng, điều kiện thuận lợi để bệnh dại phát sinh và lây lan.
Theo ông Nguyễn Trung Thành, Giám đốc Trung tâm Cung ứng dịch vụ công xã Sơn Tịnh, tập quán nuôi chó thả rông vẫn còn phổ biến ở khu vực nông thôn.
Trước nguy cơ dịch bệnh, địa phương sẽ siết chặt quản lý, tổ chức tuyên truyền và vận động người dân ký cam kết nuôi nhốt, tiêm phòng đầy đủ.
Đây được xem là giải pháp cấp thiết nhằm hạn chế nguy cơ bùng phát bệnh dại, bảo đảm an toàn cho cộng đồng.
