Nhà sinh học phân tử Jean Bennett và bác sĩ nhãn khoa Albert Maguire, cặp vợ chồng cùng nhau tạo ra Luxturna – liệu pháp gene đầu tiên được cấp phép để điều trị mù lòa, vừa giành được giải thưởng Breakthrough 2026 trong lĩnh vực khoa học đời sống trị giá 3 triệu USD. Công trình nghiên cứu của cặp vợ chồng này được thực hiện trong 25 năm, với sự tham gia của bác sĩ Katherine High, nay 74 tuổi.
Giải thưởng Breakthrough, được mệnh danh là “Oscar của giới khoa học”, trao tặng vào tối 18/4 tại Los Angeles. Đây là một trong những giải thưởng có giá trị tiền mặt lớn nhất trong giới khoa học, theo The Guardian.
“Tôi thực sự bị choáng ngợp”, bà Bennett, 71 tuổi, hiện đã nghỉ hưu tại Đại học Pennsylvania, chia sẻ.
Liệu pháp dùng một lần duy nhất – Luxturna được phê duyệt tại Mỹ vào năm 2017, thay thế gene RPE65 bị hỏng trong cơ thể bệnh nhân. Bình thường, gene lỗi này tạo ra một loại protein không hoạt động, khiến võng mạc không thể xử lý ánh sáng để giúp chúng ta nhìn thấy. Khi gene mới khỏe mạnh được đưa vào, nó sẽ sản xuất ra đúng loại protein cần thiết để kích hoạt khả năng cảm thụ ánh sáng của mắt.
Hiệu quả của liệu pháp được ghi nhận trong các thử nghiệm lâm sàng. Bệnh nhân mô tả cảm nhận khi lần đầu tiên nhìn thấy khuôn mặt của con mình, nhìn rõ từng thớ gỗ mịn trên đồ nội thất và những cành cây đang đung đưa trong gió. Các bệnh nhân khác cũng cho biết những cải thiện rõ rệt tương tự.
Theo thông tin trên website Breakthrough Prize, thành tựu trên mở ra chương mới cho những bệnh nhân mắc hội chứng mù bẩm sinh Leber (LCA), một căn bệnh di truyền hiếm gặp ở võng mạc thường gây mù hoàn toàn khi trưởng thành. Nhờ liệu pháp này, những trẻ em đang dần mất thị lực có thể sống tự lập, học tập tại các trường bình thường, vui chơi vào ban đêm, thậm chí có người đủ điều kiện được cấp bằng lái xe.
Bà Bennett và ông Maguire bén duyên ở trường Y Harvard, khi họ được xếp cặp cùng nhau thực hiện giải phẫu một bộ não trong giờ thực hành. Thời điểm đó, với nền tảng là một tiến sĩ về sinh học tế bào và phát triển, bà Bennett đã ấp ủ dự định điều trị tận gốc các căn bệnh ngay từ trong bộ gene. Khi ấy, đây là một ý tưởng cực kỳ mới mẻ và táo bạo vì chưa có ai thử nghiệm việc chữa bệnh bằng cách can thiệp vào gene trên con người, theo Inquirer.
Ông Maguire bắt đầu dành tâm huyết nghiên cứu về võng mạc, bộ phận mà ông ví như cuộn phim trong máy ảnh, giúp chuyển hóa ánh sáng thành hình ảnh thông qua các tín hiệu truyền lên não. Nhận thấy nhiều căn bệnh về võng mạc bắt nguồn từ yếu tố di truyền, ông đã nảy ra ý tưởng nhân bản một phiên bản gene hoạt động bình thường và đưa nó vào các mô bị tổn thương để khắc phục tận gốc những khiếm khuyết này.
Ông hỏi bà Bennett: “Em có nghĩ chúng ta làm được không?”. Bà trả lời: “Được chứ”. Khi ấy, người ta mới chỉ xác định được rất ít loại gene gây ra bệnh võng mạc. Bắt đầu từ đầu những năm 1990, họ đã dành khoảng một thập kỷ để phát triển mọi phương diện kỹ thuật cho liệu pháp của mình, bao gồm việc tìm cách đưa gene vào cơ thể và đo lường chức năng hoạt động của nó. “May là khi đó chúng tôi không biết mọi chuyện lại khó khăn đến mức nào”, bà Bennett nhớ lại.
Cuối cùng, họ tập trung vào các bệnh lý gây ra bởi đột biến gene RPE65 gồm một số thể của hội chứng LCA. Đây là tình trạng mà trẻ em khi sinh ra thường chỉ có thể cảm nhận được những luồng ánh sáng cực mạnh và chút thị lực ít ỏi này sẽ dần mất đi theo thời gian do các tế bào võng mạc bị thoái hóa và chết dần.
Để khắc phục, họ đã thiết kế một liệu pháp sử dụng công cụ gọi là “vector” (vật trung chuyển), có chức năng như một chiếc xe tải giao hàng vận chuyển các đoạn gene khỏe mạnh đến đúng địa chỉ là những tế bào đang bị tổn thương.
Ông Maguire, nay 66 tuổi, giải thích trong trường hợp này, “xe tải vận chuyển” là một loại virus đã được loại bỏ các thành phần gây hại và chỉ giữ lại lớp vỏ để chở một bản sao gene RPE65 khỏe mạnh thay thế cho gene bị đột biến. Họ sử dụng một mũi kim siêu nhỏ với đường kính chỉ bằng ba sợi tóc, cho phép tiêm trực tiếp thuốc vào bên trong mắt.
Cuối những năm 1990, họ hay tin các đối tác cộng tác của mình tìm được những chú chó mang đột biến gene tương tự ở người bệnh. Bốn chú chó con được đưa vào nghiên cứu. Đến tháng 7/2000, liệu pháp này được tiêm vào một bên mắt của ba chú chó; chú chó còn lại được giữ nguyên để làm đối chứng so sánh. Chỉ trong vòng một tuần sau, họ nhận được một cuộc điện thoại khẩn từ các cộng tác viên báo tin về kết quả.
Bà Bennett kể những chú chó bắt đầu chạy nhảy tung tăng mà không hề va chạm vào đồ vật xung quanh, “điều mà trước đó chúng không tài nào làm được”. Thậm chí, chúng còn lén sang ăn trộm thức ăn của những chú chó khác không thể nhìn rõ bát thức ăn của mình bằng. “Đó thực sự là một khoảnh khắc Eureka”, bà Bennett chia sẻ.
Giữa lúc nghiên cứu chữa bệnh máu khó đông của bác sĩ High đang tiến triển, ngành liệu pháp gene bỗng rơi vào khủng hoảng sau cái chết của một tình nguyện viên năm 1999. Giới đầu tư tháo chạy, khiến đối tác sản xuất của bà High đứng bên bờ vực phá sản.
Để cứu vãn tâm huyết đời mình, bà High đã tìm đến CEO Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) cầu cứu. Ông đồng ý rót vốn để bệnh viện tự sản xuất nhưng đưa ra một điều kiện: Bà phải nghiên cứu thêm các bệnh nhi khoa khác, thay vì chỉ tập trung vào bệnh máu khó đông. Ngay lập tức, High nghĩ tới Bennett, một đồng nghiệp thân thiết có con học cùng trường. High hỏi Bennett liệu bà có muốn đưa những “kết quả tuyệt vời trên chó” vào thử nghiệm trên người hay không.
Năm 2007, nhóm của Bennett, High và Maguire bắt đầu thử nghiệm lâm sàng trên người lớn. Nhờ kết quả an toàn, cơ quan quản lý đã cho phép mở rộng sang trẻ em, đối tượng cần điều trị nhất trước khi bệnh gây suy thoái thị lực vĩnh viễn. Đây là lần đầu tiên trẻ em mắc bệnh không nguy hiểm đến tính mạng được tham gia thử nghiệm liệu pháp gene.
Đến giai đoạn then chốt năm 2012, nhóm thiết kế một sa bàn chướng ngại vật để đo “thị lực thực tế”. Kết quả cho thấy những người được điều trị có thể di chuyển nhanh nhẹn, vượt qua các vật cản ngay cả trong điều kiện ánh sáng yếu và duy trì hiệu quả này suốt một năm sau đó.
Năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) chính thức cấp phép cho liệu pháp này với tên thương mại là Luxturna. Thuốc có hiệu quả với những bệnh nhân bị đột biến gen RPE65, nhóm chiếm khoảng 5% đến 10% các ca mắc bệnh mù bẩm sinh Leber.
Đến nay, hầu hết trong số khoảng 1.000 bệnh nhân đủ điều kiện tại Mỹ đã được điều trị bằng Luxturna và liệu pháp này bắt đầu vươn ra thị trường quốc tế. Tuy nhiên dù thành công về mặt khoa học, liệu pháp lại gặp khó khăn về thương mại. Với mức giá lên tới 425.000 USD mỗi mắt, doanh thu năm 2025 của hãng chỉ đạt khoảng 50 triệu USD.
Song Luxturna vẫn là nguồn cảm hứng cho ngành y sinh khi hàng chục thử nghiệm liệu pháp gene cho các bệnh về võng mạc khác đang được triển khai trên toàn cầu. Các chuyên gia đánh giá Luxturna là một bước ngoặt vì đây là liệu pháp đầu tiên thực sự đi được đến đích cuối cùng.
Giải thưởng Breakthrough ra đời nhằm tôn vinh những thành tựu kỳ diệu trong kỷ nguyên khoa học hiện nay. Được đồng sáng lập bởi các tỷ phú công nghệ như Sergey Brin, Priscilla Chan và Mark Zuckerberg, Julia và Yuri Milner, cùng Anne Wojcicki, giải thưởng hiện đã bước sang năm thứ 14. Năm nay, ban tổ chức trao 6 giải Breakthrough với giá trị 3 triệu USD mỗi giải. Bên cạnh đó, quỹ còn vinh danh 15 nhà vật lý và toán học tiềm năng.
Ngày 28/4, Giám đốc Sở Y tế TP HCM cho biết việc tái bố trí này nằm trong quá trình tổ chức lại mạng lưới y tế TP HCM, nhằm sử dụng hiệu quả cơ sở hạ tầng khi các trung tâm y tế chuyển đổi công năng. Cơ sở Hòa Hưng nằm cách Bệnh viện Nhân dân 115 khoảng 180 m, thuận lợi cho việc kết nối nhân lực, vận chuyển người bệnh và liên thông cận lâm sàng. Công trình đang được sửa chữa, nâng cấp và dự kiến đưa vào hoạt động dịp Quốc khánh 2/9.
Theo kế hoạch, cơ sở Hòa Hưng được khai thác theo hai giai đoạn. Giai đoạn 2026-2030, nơi đây bố trí khoảng 200 giường điều trị nội trú cho các chuyên khoa như Nội thần kinh, Nội tiết, Cơ xương khớp; đồng thời triển khai hệ thống cận lâm sàng gồm MRI, điện cơ, điện não, X-quang, siêu âm. Khu tái khám ngoại trú được tổ chức với công suất 150-200 lượt mỗi ngày.
Từ năm 2031, cơ sở này sẽ phát triển thành trung tâm khám, điều trị và phục hồi chức năng cho người bệnh sau đột quỵ, với khả năng tiếp nhận 400-500 lượt khám mỗi ngày.
Bệnh viện Nhân dân 115 hiện là tuyến cuối hạng một và là một trong những trung tâm đột quỵ lớn nhất cả nước. Mỗi năm, nơi này tiếp nhận gần 18.000 ca đột quỵ, trung bình khoảng 50 ca cấp cứu mỗi ngày, với nhu cầu lớn về phục hồi chức năng sau xuất viện mà cơ sở hiện tại chưa thể đáp ứng đủ. Thêm vào đó, bệnh viện đang thi công khu nội trú chuyên sâu 500 giường, nên việc tiếp nhận cơ sở Hòa Hưng sẽ bổ sung không gian điều trị tạm thời cho hàng trăm bệnh nhân, duy trì khám chữa bệnh ổn định.
Theo khuyến cáo của các tổ chức y khoa quốc tế, điều trị đột quỵ không chỉ dừng lại ở giai đoạn cấp cứu tái thông mạch máu mà cần phục hồi chức năng sớm, liên tục để giảm di chứng, cải thiện vận động, ngôn ngữ và giúp người bệnh tái hòa nhập cộng đồng.
Theo ông Thượng, việc đưa cơ sở Hòa Hưng vào hoạt động vì vậy không chỉ giải quyết bài toán quá tải trước mắt mà còn là bước đi chiến lược, góp phần hoàn thiện mô hình điều trị đột quỵ toàn diện của TP HCM, gồm cấp cứu nhanh, điều trị chuyên sâu, phục hồi sớm và chăm sóc liên tục.
Cùng ngày, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP HCM cũng đã chính thức tiếp nhận và đưa vào vận hành cơ sở của Trung tâm Y tế khu vực Nhiêu Lộc (quận 3 cũ).
Ngày 16-5, Bệnh viện Đa khoa khu vực Hóc Môn cho biết nhờ kích hoạt kịp thời quy trình báo động đỏ liên viện với Bệnh viện Nhân dân 115, các bác sĩ đã cứu sống một nam thanh niên bị đa chấn thương nguy kịch do tai nạn giao thông.
Người được cứu sống là Nguyễn Thanh Dũng (20 tuổi). Sau 17 ngày phẫu thuật và điều trị chuyên sâu, sáng 15-5, Dũng cùng mẹ là chị Lê Thị Kim Phượng đến tái khám tại Bệnh viện Đa khoa khu vực Hóc Môn và gửi thư cảm ơn đến ban giám đốc cùng tập thể y bác sĩ, điều dưỡng của hai bệnh viện.
Trong thư, chị Phượng cho biết con trai gặp tai nạn giao thông vào đêm 27-4, được đưa vào cấp cứu trong tình trạng nguy kịch với thương tích nặng vùng ngực.
"Đêm hôm đó thật sự là khoảng thời gian đau lòng nhất đối với gia đình tôi. Khi con được đưa vào bệnh viện trong tình trạng nguy kịch, tôi chỉ biết đứng khóc vì quá sợ hãi và bất lực", chị viết.
Theo người mẹ, trong lúc gia đình hoảng loạn nhất, các bác sĩ và điều dưỡng đã nhanh chóng cấp cứu, theo dõi sát tình trạng người bệnh và hỗ trợ gia đình tận tình.
Điều khiến chị xúc động nhất là việc hai bệnh viện phối hợp khẩn trương, đưa ê kíp bác sĩ phẫu thuật từ Bệnh viện Nhân dân 115 xuống tận nơi cứu chữa cho con trai ngay trong đêm.
"Đối với một người mẹ như tôi, đó thật sự là một ân tình rất lớn mà cả đời này tôi không thể nào quên", chị Phượng chia sẻ trong thư cảm ơn.
Trong lần tái khám, Dũng đã có thể đi lại dù còn khó khăn. Nam thanh niên cho biết bản thân rất biết ơn các y bác sĩ đã nỗ lực cứu sống mình.
"Lúc tỉnh dậy sau mổ, em biết các bác đã nỗ lực cứu em. Hiện em đi còn cà nhắc, hơi thở ngắn hơn chút nhưng em đã được sống", Dũng nói.
Theo Bệnh viện Đa khoa khu vực Hóc Môn, rạng sáng 28-4, người bệnh nhập viện trong tình trạng đa chấn thương nặng với vết thương hở lớn vùng ngực phải, gãy nhiều xương sườn, gãy xương đòn kèm tràn khí, tràn máu màng phổi.
Nhận định ca bệnh vượt khả năng chuyên môn tại chỗ, bệnh viện đã kích hoạt quy trình báo động đỏ liên viện với Bệnh viện Nhân dân 115.
Khoảng 30 phút sau, ê kíp chuyên gia ngoại lồng ngực và gây mê hồi sức của Bệnh viện Nhân dân 115 đã có mặt để phối hợp phẫu thuật cấp cứu ngay trong đêm.
Sau hơn 2 giờ phẫu thuật và hồi sức tích cực, người bệnh qua cơn nguy kịch và được chuyển đến Bệnh viện Nhân dân 115 tiếp tục điều trị chuyên sâu.
Đến ngày 11-5, Dũng được xuất viện trong tình trạng sức khỏe ổn định.
Chuyên gia dinh dưỡng Tăng Kiến Minh (Đài Loan) cho biết, tại các phòng khám, ông thường gặp bệnh nhân thắc mắc: "Tại sao tôi ăn uống rất thanh đạm, dưỡng sinh mà chỉ số xét nghiệm máu vẫn không đạt?". Câu trả lời nằm ở việc chọn sai thực phẩm.
Theo ông, chế độ ăn cho người bệnh thận không phải là một "hình phạt" phải kiêng khem khổ sở, mà là một cuộc chơi của sự thay thế chính xác.
Để bảo vệ chức năng thận, người bệnh cần phá bỏ 4 hiểu lầm kinh điển sau đây:
Ăn gạo lứt, ngũ cốc tốt hơn cơm trắng?
Nhiều người tin rằng gạo lứt, bột ngũ cốc hay các loại hạt dinh dưỡng là tốt nhất. Tuy nhiên, khi chức năng thận suy giảm, khả năng kiểm soát phospho trong máu kém đi, các thực phẩm này lại trở thành gánh nặng.
Trong giai đoạn này, cơm trắng, mì sợi trắng, bánh mì trắng hoặc bánh bao chay lại là lựa chọn an toàn hơn để giảm áp lực bài tiết phospho cho thận.
Dùng muối thấp natri, nước tương ít muối để bảo vệ thận?
Các loại "muối thấp natri" hoặc "nước tương ít muối" trên thị trường thường thay thế natri bằng kali. Nếu bệnh nhân có chỉ số kali máu cao, việc sử dụng các gia vị này cực kỳ nguy hiểm.
Chỉ cần dùng muối ăn thông thường nhưng giảm liều lượng. Hãy tận dụng hương vị tự nhiên từ hành, gừng, tỏi hoặc chanh để tăng vị giác thay vì lạm dụng gia vị.
Kiêng tuyệt đối rau xanh nhưng lại ăn nhiều trái cây?
Một số bệnh nhân sợ rau xanh chứa nhiều kali nên không dám chạm môi, nhưng lại thoải mái ăn cà chua, kiwi hoặc chuối. Thực tế, đây đều là nhóm trái cây giàu kali. Thay vào đó hãy thử ăn táo, nho, dứa (thơm) hoặc lê.
Không nên ăn rau sống, không ăn lẩu hoặc xay sinh tố xanh. Hãy cắt nhỏ rau, chần qua nước sôi rồi đổ bỏ nước đó trước khi xào nấu để loại bỏ phần lớn lượng kali.
Nhịn thịt hoàn toàn vì sợ suy thận nhanh?
Việc nhịn thịt quá mức dẫn đến suy dinh dưỡng, nhưng ăn quá nhiều đạm động vật hoặc uống canh tinh chất gà cũng khiến thận làm việc quá tải. Cần lưu ý rằng nhu cầu protein trước và sau khi chạy thận là hoàn toàn khác nhau.
Cần có sự tư vấn chuyên môn để xác định lượng protein phù hợp, không nên tự ý cắt bỏ hoàn toàn.
Thay vì những thói quen cũ gây hại, chuyên gia Tăng Kiến Minh gợi ý các lựa chọn an toàn hơn cho ba bữa trong ngày. Đối với bữa sáng, thay vì chọn các món giàu phospho và natri như mè đen, ngũ cốc, bánh mì kẹp thịt xông khói hay trà sữa, người bệnh nên ưu tiên bánh mì trắng kẹp trứng ốp la (không thêm sốt), bánh bao chay và uống nước lọc.
Vào bữa trưa, thay vì ăn cơm sườn chan nhiều nước sốt hoặc các loại canh viên, canh mọc chứa nhiều phụ gia, bệnh nhân hãy chọn cơm trắng ăn kèm cá hấp hoặc gà xào hành tỏi và rau đã được chần qua nước sôi. Một quy tắc quan trọng là tuyệt đối không nên uống nước canh để tránh nạp thêm kali và các chất chuyển hóa.
Đối với bữa tối, bệnh nhân cần tránh việc ăn tạm bằng bánh mì ngọt, mì ăn liền hoặc các loại canh xương hầm đậm đặc vốn được lầm tưởng là bổ thận. Thay vào đó, một thực đơn đúng chuẩn sẽ bao gồm nửa bát cơm trắng, một phần protein chất lượng cao và rau xanh được chế biến theo phương pháp chần qua nước sôi rồi mới xào nấu.
Theo bác sĩ, điều khiến thận kiệt huệ không phải là một miếng thịt bạn lỡ ăn, mà là thói quen ăn mặn, thực phẩm chế biến sẵn và thói quen uống hết các loại nước canh hàng ngày. Ăn đúng cách không làm giảm chất lượng sống, mà giúp bạn kéo dài "tuổi thọ" của thận.
