Câu chuyện của cô gái 17 tuổi tại Trung Quốc khiến nhiều người xót xa khi em mang ngoại hình như một đứa trẻ nhỏ, thiểu năng trí tuệ, có 6 ngón ở cả hai bàn chân và suýt mất mạng vì suy thận do một hội chứng di truyền cực hiếm.
Một trường hợp bệnh lý hiếm gặp vừa được các bác sĩ tại Trung Quốc chia sẻ đã thu hút sự quan tâm của dư luận. Bệnh nhân là Lele (tên đã được thay đổi), 17 tuổi, sống ở Nam Kinh, tỉnh Giang Tô.
Dù đã bước sang tuổi thiếu niên, Lele chỉ cao lớn và có khuôn mặt như một bé gái khoảng 6 – 7 tuổi. Khả năng nhận thức của em cũng chỉ tương đương trẻ 4 – 5 tuổi. Đặc biệt, Lele sinh ra với dị tật thừa ngón, có 6 ngón ở cả hai bàn chân.
Tình trạng của Lele trở nên nguy kịch khi em bị suy thận nặng và được đưa đến Bệnh viện Gulou Nam Kinh cấp cứu. Khi nhập viện, bệnh nhân mắc hàng loạt biến chứng nghiêm trọng như bệnh não do tăng urê huyết, thiếu máu nặng và nhiễm toan chuyển hóa.
Các bác sĩ lập tức tiến hành lọc máu cấp cứu để giữ tính mạng cho cô gái. Sau quá trình thăm khám, ê-kíp xác định Lele mắc hội chứng Bardet-Biedl (BBS) – một rối loạn di truyền cực hiếm, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Theo các chuyên gia, hội chứng Bardet-Biedl xảy ra do rối loạn chức năng của các lông mao sơ cấp – cấu trúc giúp truyền tín hiệu giữa các tế bào. Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và chỉ gặp ở khoảng 1/125.000 – 1/160.000 người.
Người mắc BBS thường có các biểu hiện như chậm phát triển thể chất và trí tuệ, thừa ngón tay hoặc ngón chân, suy giảm thị lực, béo phì và bệnh thận. Mức độ nặng nhẹ ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, trong đó biến chứng suy thận là một trong những nguyên nhân đe dọa tính mạng.
Trường hợp của Lele còn đặc biệt phức tạp khi hệ thống mạch máu bẩm sinh phát triển bất thường. Các tĩnh mạch nhỏ, ngoằn ngoèo và bị dị dạng khiến việc tạo đường vào mạch máu để lọc máu lâu dài gặp rất nhiều khó khăn.
Theo bác sĩ Cao Mân, Phó trưởng khoa Thận học Bệnh viện Gulou Nam Kinh, dù đã 17 tuổi nhưng hệ thống mạch máu của Lele gần như chỉ tương đương với trẻ nhỏ. Thêm vào đó, tình trạng hẹp nghiêm trọng tĩnh mạch chủ trên khiến ca can thiệp tiềm ẩn nhiều rủi ro.
Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định cấy ghép ống thông tĩnh mạch cảnh trong bán vĩnh viễn dưới hướng dẫn của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA). Quá trình thực hiện gặp nhiều trở ngại do các van mạch máu dị dạng, nhưng ê-kíp cuối cùng đã đặt thành công ống thông bằng dây dẫn siêu mỏng chuyên dụng.
Nhờ được điều trị kịp thời, Lele đã vượt qua giai đoạn nguy hiểm và giữ được tính mạng. Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Bardet-Biedl. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống.
Các chuyên gia cũng khuyến cáo, việc phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp, theo dõi sức khỏe định kỳ và điều trị đa chuyên khoa có ý nghĩa quan trọng trong việc kéo dài tuổi thọ cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Giáo sư Juan Antonio Madrid từ Đại học Murcia (Tây Ban Nha) cho biết con người thường bị giảm mức độ tỉnh táo vào khoảng 6 đến 8 tiếng sau khi thức dậy. Dựa trên hiện tượng sinh lý này, năm 2023, Hiệp hội Bác sĩ Liên bang thuộc Sở Y tế Công cộng Đức đã khuyến nghị người dân chợp mắt vào mùa hè để tránh nóng và tăng hiệu suất làm việc.
Tuy nhiên, việc ngủ trưa kéo dài không mang lại lợi ích, ngoại trừ những trường hợp đặc thù như người làm ca đêm cần ngủ bù.
Theo các chuyên gia, ngủ trưa quá lâu làm tăng hiện tượng "sleep inertia" (quán tính giấc ngủ). Tiến sĩ sinh lý học María José Martínez Madrid, Giám đốc trung tâm tư vấn giấc ngủ Kronohealth (Tây Ban Nha), cho biết trạng thái này khiến cơ thể uể oải, giảm tập trung, dễ cáu kỉnh trong 15 đến 60 phút sau khi thức dậy. Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ tai nạn lao động hoặc tai nạn giao thông nếu người ngủ thức dậy và làm việc ngay.
Bác sĩ Ainhoa Álvarez, Chủ tịch Hiệp hội Giấc ngủ Tây Ban Nha (SES), cho biết ngủ trưa dài còn làm giảm áp lực buồn ngủ vào ban đêm, khiến mọi người khó chìm vào giấc ngủ đúng giờ hoặc hay bị tỉnh giấc. Bà ví thói quen này tương tự việc "uống caffeine vào buổi chiều".
Nhiều nghiên cứu quan sát cũng ghi nhận mối liên hệ giữa việc ngủ trưa dài với nguy cơ tim mạch và tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, bà Martínez Madrid lưu ý rằng đây có thể là quan hệ nhân quả đảo ngược. Những người có sẵn bệnh nền hoặc chất lượng giấc ngủ ban đêm kém thường dễ mệt mỏi và có xu hướng ngủ trưa dài hơn, chứ không hẳn việc ngủ trưa là nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh.
Thay vì ngủ dài, các chuyên gia ủng hộ phương pháp "power nap" (ngủ ngắn). Đây là giấc ngủ kéo dài 10 đến 20 phút, tối đa không quá 30 phút, diễn ra vào đầu buổi chiều (từ 13h đến 15h). Trong khoảng thời gian này, cơ thể chỉ bước vào trạng thái ngủ nông. Việc thức dậy trước khi tiến vào giai đoạn ngủ sâu giúp cải thiện sự tỉnh táo, tốc độ phản ứng, tâm trạng mà không ảnh hưởng tới giấc ngủ ban đêm.
Một giải pháp khác đang được quan tâm là "coffee nap". Người thực hiện sẽ uống một tách cà phê ngay trước khi chợp mắt. Do caffeine cần 20 đến 30 phút để phát huy tác dụng, chất này sẽ kích thích não bộ đúng vào lúc người ngủ thức dậy, giúp nhân đôi sự tỉnh táo. Dù vậy, phương pháp này được khuyến cáo không phù hợp với những người nhạy cảm với caffeine.
Các chuyên gia nhấn mạnh mỗi cá nhân cần tự điều chỉnh thói quen ngủ trưa cho phù hợp với thể trạng. Trẻ em, người cao tuổi và những người bị thiếu ngủ có thể duy trì thói quen này, miễn là không ngủ quá muộn vào buổi chiều. Ngược lại, với những bệnh nhân mất ngủ, việc ngủ trưa dài có thể tạo ra một vòng luẩn quẩn: mất ngủ ban đêm dẫn đến buồn ngủ ban ngày, và việc cố ngủ bù ban ngày lại tiếp tục phá hỏng giấc ngủ đêm.
Theo Tiến sĩ Valentine Millien, chuyên gia tiêu hóa tại Bệnh viện Houston Methodist, Mỹ, các nghiên cứu cho thấy những người mang điện thoại vào nhà vệ sinh thường dành nhiều thời gian hơn trên bồn cầu và có nguy cơ mắc bệnh trĩ cao hơn.
Tiến sĩ Melissa Hershman, trợ lý giáo sư y khoa thuộc khoa Tiêu hóa và Gan mật, ĐH Khoa học Y tế Oregon, Mỹ cho biết thời gian thích hợp để ngồi trong nhà vệ sinh không quá ba phút mỗi lần.
Trong khi đó, Leslie Waid, điều dưỡng chuyên khoa tiêu hóa tại trung tâm Y tế ĐH Pittsburgh, cho rằng khoảng 5-10 phút vẫn có thể chấp nhận được, nhưng lý tưởng nhất vẫn là hoàn thành việc đi vệ sinh trong khoảng 5 phút.
Nếu sau khoảng 5 phút vẫn không đi được, tốt nhất nên rời khỏi nhà vệ sinh và quay lại khi thực sự có cảm giác có nhu cầu.
Cố đi đại tiện làm tăng nguy cơ mắc bệnh trĩ, có thể gây nứt hậu môn - những vết rách ở niêm mạc ống hậu môn gây đau đớn. Ngoài ra, thói quen này còn có thể làm tổn thương và suy yếu các cơ sàn chậu.
Bên cạnh đó, tư thế ngồi cũng đóng vai trò quan trọng. Theo Leslie Waid, các dụng cụ kê chân có thể giúp cải thiện tư thế khi đại tiện.
Tiến sĩ Millien cho biết ở nhiều quốc gia châu Á và châu Phi, bồn cầu được thiết kế thấp sát mặt đất, buộc người sử dụng ở tư thế gần như ngồi xổm.
Tư thế này giúp giảm áp lực lên trực tràng và tận dụng trọng lực để phân được đào thải dễ dàng hơn.
Thức dậy sau giấc ngủ trưa, ông Trương Hữu Khoa (trú tại xã Hải Lựu, tỉnh Phú Thọ) xem được đoạn video về vụ việc 5 học sinh bị đuối nước trên địa bàn xã Sông Lô.
Hy vọng hỗ trợ lực lượng chức năng tìm kiếm nạn nhân, người đàn ông lập tức đi xe máy gần 20km đến hiện trường.
Bên bờ sông, tiếng khóc nghẹn ngào của người thân các nạn nhân khiến ai cũng xót xa. Dưới lòng sông, lực lượng chức năng đang nỗ lực tìm kiếm các học sinh mất tích.
Len qua đám đông, ông Khoa nhìn thấy khu vực xảy ra vụ đuối nước có bãi bồi nhỏ gần bờ, xung quanh là hố sâu với dòng nước xoáy.
Vốn có kỹ năng bơi tốt, ông trao đổi với cơ quan chức năng, xin phép lặn xuống sông tìm các nạn nhân.
"Tôi lặn xuống nhiều lần nhưng không thấy các cháu. Do nước sâu, cứ 5-7 giây, tôi phải ngoi lên lấy oxy.
Bơi ra khu vực có hố nước, tôi phát hiện thi thể hai cháu nhỏ đang ôm chặt lấy nhau. Không thể tách các cháu, tôi dốc sức kéo nạn nhân vào bờ”, ông Khoa kể lại.
Lúc đó vẫn còn nạn nhân chưa được tìm thấy. Dù cơ thể thấm mệt sau nhiều lần lặn sâu mà không có thiết bị hỗ trợ, ông Khoa vẫn tiếp tục quay trở lại lòng sông cùng lực lượng chức năng tiếp tục tìm kiếm. Ít phút sau, người đàn ông phát hiện và đưa thêm thi thể một em học sinh vào bờ.
Tổng cộng, ông Khoa đã tìm được 3 nạn nhân. Trong chiều 18/5, 5 nạn nhân đuối nước đều được tìm thấy.
"Tôi làm việc này hoàn toàn từ tâm, không mong cầu sự nổi tiếng. Thật lòng, tôi muốn góp sức nhỏ để giúp các gia đình sớm vượt qua nỗi đau này", ông cho hay.
Sau đó, phía Công an xã Sông Lô, đã quyết định tặng thưởng cho cá nhân ông Trương Hữu Khoa vì tích cực tham gia hỗ trợ lực lượng chức năng trong quá trình tìm kiếm các nạn nhân.
Đây không chỉ là sự động viên kịp thời mà còn lan tỏa tinh thần sẻ chia, trách nhiệm vì cộng đồng trong những thời khắc khó khăn.
Rời hiện trường trở về nhà, người đàn ông mới biết bên trong phong bì có tiền. Vợ chồng bàn bạc và quyết định chia đều số tiền này, hỗ trợ các gia đình có con tử vong trong vụ đuối nước.
Ngày 19/5, ông đến từng gia đình thắp hương, trao tiền tận tay các phụ huynh.
"Tôi mong muốn góp một phần nhỏ, động viên các gia đình vơi bớt đau thương, sớm ổn định cuộc sống. Thấy người khác gặp hoạn nạn, mình giúp được gì thì nên chung tay”, ông Khoa chia sẻ.
Theo tìm hiểu, ông Khoa thường xuyên tham gia các hoạt động thiện nguyện, gia đình ông hiện kinh doanh vật liệu xây dựng ở xã Hải Lựu.
Thông tin với phóng viên Dân trí, lãnh đạo UBND xã Sông Lô (tỉnh Phú Thọ) xác nhận vụ đuối nước thương tâm khiến 5 học sinh tử vong xảy ra chiều 18/5 trên sông Lô, đoạn trước Đình Yên Lập, thuộc địa bàn xã.
Bí thư Đảng ủy xã Sông Lô Phùng Quang Dũng cho biết lực lượng chức năng địa phương đã tìm thấy thi thể cả 5 cháu bé.
