Đề cử: Bộ phận Truyền thông Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 – ‘Kể chuyện sự sống từ trái tim’

Để có kết quả chẩn đoán thành công bé gái 12 tuổi mắc FOP vừa được công bố trên tạp chí y khoa quốc tế là hành trình hơn hai năm các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP (TP.HCM) đi tìm lời giải cho một căn bệnh cực hiếm, với tỉ lệ mắc khoảng 1/2 triệu người trên thế giới.

Ca bệnh được xem là trường hợp mắc FOP đầu tiên tại Việt Nam được chẩn đoán và công bố trên một tạp chí khoa học quốc tế sau sáu tháng bình duyệt nghiêm ngặt. Việc chẩn đoán đúng có ý nghĩa then chốt, bởi ở người mắc bệnh này khi càng can thiệp hoặc xâm lấn, quá trình "hóa đá" càng diễn tiến nhanh và nghiêm trọng hơn.

Hai trong năm bác sĩ của ê kíp chẩn đoán gồm Lê Thanh Bình, Phó trưởng khoa thận - nội tiết và Nguyễn Dương Phi, Phó trưởng khoa chấn thương chỉnh hình - bỏng - tạo hình của Bệnh viện Nhi đồng TP, đã chia sẻ với Tuổi Trẻ về câu chuyện phía sau hành trình gọi được tên bệnh FOP cho bé gái 12 tuổi (ngụ TP.HCM).

Nhắc lại quá trình tiếp nhận bé gái mắc FOP cực hiếm, bác sĩ Bình cho biết những biểu hiện đầu tiên của bệnh xuất hiện sau một chấn thương nhẹ khi bệnh nhi tập đi xe đạp năm 9 tuổi.

Tai nạn này được xem là "điểm kích hoạt" khiến bệnh bùng phát. Tại vị trí chấn thương xuất hiện tình trạng sưng đau, viêm và co cứng. Sau đó tình trạng xơ cứng lan dần từ vùng mông lên vai, khiến bé đi lại khó khăn, hạn chế nghiêm trọng các sinh hoạt hằng ngày.

Trong hơn hai năm, gia đình đã đưa bé đến nhiều bệnh viện chuyên khoa ngoại lớn tại TP.HCM thăm khám. Tuy được điều trị triệu chứng, nguyên nhân thực sự của căn bệnh vẫn chưa được xác định.

Trước tình trạng khớp ngày càng co cứng, các bác sĩ từng cân nhắc phẫu thuật giải phóng khớp để cải thiện vận động cho bệnh nhi, song do chưa làm rõ bản chất bệnh lý nên phương án này chưa được thực hiện.

Bước ngoặt xuất hiện khi ca bệnh được hội chẩn cùng ê kíp Bệnh viện Nhi đồng TP. Triệu chứng chính của bệnh nhi là hạn chế vận động các khớp kèm các khối cứng ở vùng lưng quanh vai và hông.

Kết quả chụp CT scan cho thấy không có bất thường ở xương, tuy nhiên các mô mềm quanh khớp lại xuất hiện hiện tượng canxi hóa lan rộng.

"Chúng tôi thấy hiện tượng canxi hóa quanh khớp chính là điểm mấu chốt. Hình ảnh CT scan cho thấy xương gần như bình thường, trong khi tình trạng canxi hóa lại tập trung ở các mô mềm quanh khớp.

Chúng tôi đã suy nghĩ đến nhiều nguyên nhân có khả năng gây ra hiện tượng này nhưng khả năng cao là do di truyền. Nhận định này dựa trên tuổi và cách bệnh khởi phát cũng như diễn tiến sau đó", bác sĩ Bình nhớ lại.

Từ đó, ê kíp đã quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene có chọn lọc nhằm tìm nguyên nhân của bệnh. Kết quả xác nhận bệnh nhi mang đột biến gene gây FOP và thuộc nhóm khoảng 5% bệnh nhân không có dị tật ngón chân cái dù mang đầy đủ đặc điểm di truyền và lâm sàng khác của bệnh.

Như vậy hơn hai năm kể từ khi những triệu chứng đầu tiên xuất hiện, qua nhiều lần thăm khám, chuyển viện và hội chẩn liên chuyên khoa, đến khi các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP tìm được đột biến gây bệnh FOPbằng xét nghiệm giải trình tự gene, căn bệnh hiếm gặp của bé gái cuối cùng mới được gọi đúng tên.

Bác sĩ Bình cho biết hiện y học thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho FOP. Hiện tại thuốc Palovarotene, giúp làm giảm tình trạng canxi hóa mới (không tác dụng lên mô đã hóa xương), đang được sử dụng tại các nước phát triển (Mỹ, Canada, Úc...) với chi phí điều trị rất tốn kém.

Liệu pháp điều trị mới vẫn đang được nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng tại Mỹ, song hiệu quả lâu dài và ảnh hưởng của thuốc vẫn cần tiếp tục được đánh giá.

Theo bác sĩ Phi, điều quan trọng nhất trong chăm sóc bệnh nhân FOP là tránh mọi can thiệp gây tổn thương. Đặc tính nguy hiểm của căn bệnh này là bất kỳ sang chấn nào, từ té ngã, va đập đến phẫu thuật, cắt bỏ mô xơ hay tiêm bắp đều có thể kích hoạt phản ứng viêm dữ dội và thúc đẩy quá trình hình thành xương tại các mô mềm.

Vì vậy, bệnh nhân phải được chăm sóc rất cẩn thận như sống trong "lồng kính", tránh mọi chấn thương có thể xảy ra, không tiêm bắp và hạn chế tối đa các thủ thuật xâm lấn. Điều trị hiện chủ yếu nhằm kiểm soát viêm và duy trì chất lượng sống.

"Với FOP, càng can thiệp càng làm bệnh nặng hơn. Việc phẫu thuật để giải phóng khớp bằng cách loại bỏ các vùng hóa xương không giúp cải thiện tình trạng bệnh mà còn có thể khiến quá trình hóa đá lan rộng. Một mũi tiêm bắp hay một cuộc phẫu thuật không cần thiết cũng có thể kích hoạt quá trình hóa xương mới", bác sĩ Phi nói.

Theo các bác sĩ, giá trị lớn nhất của ca bệnh không chỉ nằm ở việc chẩn đoán thành công một bệnh lý cực hiếm mà còn là lời cảnh báo đối với các bác sĩ lâm sàng. Việc nhận diện sớm FOP có thể giúp tránh những can thiệp ngoại khoa không phù hợp khiến bệnh tiến triển nhanh và nặng nề hơn.

Hiện bé được điều trị ngoại trú. Để hạn chế các đợt bùng phát dẫn đến hóa xương mô mềm, các bác sĩ sử dụng corticosteroid liều cao ngắn ngày trong giai đoạn cấp, kết hợp thuốc kháng viêm không steroid nhằm kiểm soát tình trạng viêm.

Tin Gốc: Tuổi Trẻ

Ngày 25.5, Hội Nghiên cứu và Ứng dụng công nghệ Y - Sinh Việt Nam (VAMBRA) và Công ty TNHH Servier Việt Nam (trực thuộc tập đoàn dược phẩm của Pháp) ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác nhằm triển khai định hướng phối hợp trong khuôn khổ “Chương trình tăng cường nhận thức và năng lực về truyền thông, điều trị và quản lý tăng huyết áp và tiểu đường tại Việt Nam giai đoạn 2026 - 2030”.

Chương trình hướng đến xây dựng mô hình kết nối bệnh viện - cộng đồng - công nghệ để nâng cao hiệu quả quản lý điều trị bệnh mạn tính và cải thiện chăm sóc người bệnh. Đây được xem là bước đi nhằm tăng cường năng lực hệ thống y tế trong bối cảnh bệnh không lây nhiễm, đặc biệt là tăng huyết áp và tiểu đường, ngày càng gia tăng.

Theo nội dung hợp tác, các bên sẽ triển khai các hoạt động thí điểm nhằm tích hợp hệ sinh thái bệnh viện - cộng đồng - công nghệ; từng bước xây dựng mô hình có thể đánh giá, hoàn thiện và nhân rộng trong thời gian tới.

Đại diện Servier Việt Nam cho biết, doanh nghiệp cam kết đồng hành lâu dài với hệ thống y tế và các đối tác. Servier đã hoạt động tại Việt Nam hơn 30 năm, tập trung vào các lĩnh vực tim mạch - chuyển hóa, đồng thời phát triển nhiều chương trình hỗ trợ người bệnh theo định hướng lấy người bệnh làm trung tâm.

Về phía VAMBRA, đơn vị sẽ tham gia kết nối đối tác, đào tạo và hỗ trợ triển khai các ứng dụng công nghệ số, trí tuệ nhân tạo trong quản lý bệnh, quản trị đơn vị và hỗ trợ ra quyết định điều trị trong khuôn khổ chương trình hợp tác.

Các bên đánh giá việc ký kết lần này là nền tảng thúc đẩy mô hình hợp tác công - tư - chuyên môn trong chăm sóc bệnh không lây nhiễm, hướng đến các giải pháp quản lý tăng huyết áp và tiểu đường hiệu quả, bền vững.

Tin Gốc: Thanh Niên

Trứng từng bị cho là không tốt cho tim mạch vì chứa nhiều cholesterol, nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy ăn trứng ở mức vừa phải không làm tăng LDL hay nguy cơ bệnh tim.

Nhờ giá trị dinh dưỡng cao, trứng còn hỗ trợ cơ bắp, tăng cảm giác no và kiểm soát cân nặng. Đáng chú ý, một nghiên cứu mới đây còn cho thấy mối liên hệ của trứng với việc làm giảm nguy cơ mắc Alzheimer, theo Medical News Today (Anh).

Nghiên cứu sử dụng dữ liệu từ Nghiên cứu Sức khỏe Adventist 2 (AHS-2) và đối chiếu với hồ sơ bảo hiểm y tế Medicare (Mỹ), có hơn 39.400 người đủ điều kiện được đưa vào phân tích.

Dựa trên thói quen ăn uống do người tham gia tự khai và dữ liệu chẩn đoán bệnh từ Medicare, các nhà nghiên cứu nhận thấy:

Nghiên cứu này không chứng minh rằng ăn trứng giúp phòng tránh hoàn toàn bệnh Alzheimer, nhưng các nhà khoa học đưa ra giả thuyết rằng trứng có thể bảo vệ não nhờ các dưỡng chất đặc thù, gồm:

Những dưỡng chất vừa nêu có thể giúp duy trì tính toàn vẹn của các khớp thần kinh, giảm viêm và stress oxy hóa, từ đó hỗ trợ khả năng nhận thức.

Tác giả chính của nghiên cứu, tiến sĩ Jisoo Oh, Phó giáo sư dịch tễ học tại Trường Y tế Công cộng, Đại học Loma Linda (Mỹ), cho biết không nên xem trứng là “giải pháp thần kỳ” mà cần kết hợp lối sống lành mạnh với chế độ ăn cân bằng gồm rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và thực phẩm giàu dinh dưỡng.

Cần lưu ý rằng trứng không phải thực phẩm “ăn bao nhiêu cũng được”. Chúng vẫn chứa chất béo bão hòa và cholesterol. Ở những người nhạy cảm với cholesterol trong thực phẩm, lòng đỏ trứng có thể làm tăng LDL, đặc biệt nếu đã có nguy cơ tim mạch cao.

Hiệp hội Tim mạch Mỹ (AHA) cũng cho biết người không mắc bệnh tim có thể ăn khoảng 1 quả trứng/ngày, nhưng nên hạn chế nếu có cholesterol cao hoặc nguy cơ tim mạch.

Do đó, việc có nên ăn nhiều trứng hơn hay không phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe cá nhân và tổng thể chế độ ăn. Với những người ăn chay hoặc hạn chế thực phẩm động vật, vẫn có thể bổ sung các dưỡng chất bảo vệ não từ nguồn khác như:

Choline: Từ đậu nành, đậu thận, quinoa, cải Brussels.

Omega-3 và B12: Có thể bổ sung qua thực phẩm chức năng theo tư vấn y tế.

Lutein, zeaxanthin: Rau lá xanh đậm.

Tin Gốc: Thanh Niên