Nô đùa cùng anh, bé trai 11 tuổi bị dao bầu cắm xuyên sọ

Để có kết quả chẩn đoán thành công bé gái 12 tuổi mắc FOP vừa được công bố trên tạp chí y khoa quốc tế là hành trình hơn hai năm các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP (TP.HCM) đi tìm lời giải cho một căn bệnh cực hiếm, với tỉ lệ mắc khoảng 1/2 triệu người trên thế giới.

Ca bệnh được xem là trường hợp mắc FOP đầu tiên tại Việt Nam được chẩn đoán và công bố trên một tạp chí khoa học quốc tế sau sáu tháng bình duyệt nghiêm ngặt. Việc chẩn đoán đúng có ý nghĩa then chốt, bởi ở người mắc bệnh này khi càng can thiệp hoặc xâm lấn, quá trình "hóa đá" càng diễn tiến nhanh và nghiêm trọng hơn.

Hai trong năm bác sĩ của ê kíp chẩn đoán gồm Lê Thanh Bình, Phó trưởng khoa thận - nội tiết và Nguyễn Dương Phi, Phó trưởng khoa chấn thương chỉnh hình - bỏng - tạo hình của Bệnh viện Nhi đồng TP, đã chia sẻ với Tuổi Trẻ về câu chuyện phía sau hành trình gọi được tên bệnh FOP cho bé gái 12 tuổi (ngụ TP.HCM).

Nhắc lại quá trình tiếp nhận bé gái mắc FOP cực hiếm, bác sĩ Bình cho biết những biểu hiện đầu tiên của bệnh xuất hiện sau một chấn thương nhẹ khi bệnh nhi tập đi xe đạp năm 9 tuổi.

Tai nạn này được xem là "điểm kích hoạt" khiến bệnh bùng phát. Tại vị trí chấn thương xuất hiện tình trạng sưng đau, viêm và co cứng. Sau đó tình trạng xơ cứng lan dần từ vùng mông lên vai, khiến bé đi lại khó khăn, hạn chế nghiêm trọng các sinh hoạt hằng ngày.

Trong hơn hai năm, gia đình đã đưa bé đến nhiều bệnh viện chuyên khoa ngoại lớn tại TP.HCM thăm khám. Tuy được điều trị triệu chứng, nguyên nhân thực sự của căn bệnh vẫn chưa được xác định.

Trước tình trạng khớp ngày càng co cứng, các bác sĩ từng cân nhắc phẫu thuật giải phóng khớp để cải thiện vận động cho bệnh nhi, song do chưa làm rõ bản chất bệnh lý nên phương án này chưa được thực hiện.

Bước ngoặt xuất hiện khi ca bệnh được hội chẩn cùng ê kíp Bệnh viện Nhi đồng TP. Triệu chứng chính của bệnh nhi là hạn chế vận động các khớp kèm các khối cứng ở vùng lưng quanh vai và hông.

Kết quả chụp CT scan cho thấy không có bất thường ở xương, tuy nhiên các mô mềm quanh khớp lại xuất hiện hiện tượng canxi hóa lan rộng.

"Chúng tôi thấy hiện tượng canxi hóa quanh khớp chính là điểm mấu chốt. Hình ảnh CT scan cho thấy xương gần như bình thường, trong khi tình trạng canxi hóa lại tập trung ở các mô mềm quanh khớp.

Chúng tôi đã suy nghĩ đến nhiều nguyên nhân có khả năng gây ra hiện tượng này nhưng khả năng cao là do di truyền. Nhận định này dựa trên tuổi và cách bệnh khởi phát cũng như diễn tiến sau đó", bác sĩ Bình nhớ lại.

Từ đó, ê kíp đã quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene có chọn lọc nhằm tìm nguyên nhân của bệnh. Kết quả xác nhận bệnh nhi mang đột biến gene gây FOP và thuộc nhóm khoảng 5% bệnh nhân không có dị tật ngón chân cái dù mang đầy đủ đặc điểm di truyền và lâm sàng khác của bệnh.

Như vậy hơn hai năm kể từ khi những triệu chứng đầu tiên xuất hiện, qua nhiều lần thăm khám, chuyển viện và hội chẩn liên chuyên khoa, đến khi các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP tìm được đột biến gây bệnh FOPbằng xét nghiệm giải trình tự gene, căn bệnh hiếm gặp của bé gái cuối cùng mới được gọi đúng tên.

Bác sĩ Bình cho biết hiện y học thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho FOP. Hiện tại thuốc Palovarotene, giúp làm giảm tình trạng canxi hóa mới (không tác dụng lên mô đã hóa xương), đang được sử dụng tại các nước phát triển (Mỹ, Canada, Úc...) với chi phí điều trị rất tốn kém.

Liệu pháp điều trị mới vẫn đang được nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng tại Mỹ, song hiệu quả lâu dài và ảnh hưởng của thuốc vẫn cần tiếp tục được đánh giá.

Theo bác sĩ Phi, điều quan trọng nhất trong chăm sóc bệnh nhân FOP là tránh mọi can thiệp gây tổn thương. Đặc tính nguy hiểm của căn bệnh này là bất kỳ sang chấn nào, từ té ngã, va đập đến phẫu thuật, cắt bỏ mô xơ hay tiêm bắp đều có thể kích hoạt phản ứng viêm dữ dội và thúc đẩy quá trình hình thành xương tại các mô mềm.

Vì vậy, bệnh nhân phải được chăm sóc rất cẩn thận như sống trong "lồng kính", tránh mọi chấn thương có thể xảy ra, không tiêm bắp và hạn chế tối đa các thủ thuật xâm lấn. Điều trị hiện chủ yếu nhằm kiểm soát viêm và duy trì chất lượng sống.

"Với FOP, càng can thiệp càng làm bệnh nặng hơn. Việc phẫu thuật để giải phóng khớp bằng cách loại bỏ các vùng hóa xương không giúp cải thiện tình trạng bệnh mà còn có thể khiến quá trình hóa đá lan rộng. Một mũi tiêm bắp hay một cuộc phẫu thuật không cần thiết cũng có thể kích hoạt quá trình hóa xương mới", bác sĩ Phi nói.

Theo các bác sĩ, giá trị lớn nhất của ca bệnh không chỉ nằm ở việc chẩn đoán thành công một bệnh lý cực hiếm mà còn là lời cảnh báo đối với các bác sĩ lâm sàng. Việc nhận diện sớm FOP có thể giúp tránh những can thiệp ngoại khoa không phù hợp khiến bệnh tiến triển nhanh và nặng nề hơn.

Hiện bé được điều trị ngoại trú. Để hạn chế các đợt bùng phát dẫn đến hóa xương mô mềm, các bác sĩ sử dụng corticosteroid liều cao ngắn ngày trong giai đoạn cấp, kết hợp thuốc kháng viêm không steroid nhằm kiểm soát tình trạng viêm.

Tin Gốc: Tuổi Trẻ

Tỉ lệ vẹo cột sống do thoái hóa ở người trưởng thành tăng theo độ tuổi, chiếm từ 6,3% đến 68% dân số tùy theo các nghiên cứu lâm sàng. Tại Việt Nam, tình trạng thoái hóa cột sống diễn ra phổ biến với hơn 60% người trên 40 tuổi mắc bệnh, kéo theo sự gia tăng của biến dạng vẹo cột sống ở người lớn.

Thông tin này được PGS Phạm Anh Tuấn - Trưởng khoa ngoại thần kinh, Bệnh viên Nguyễn Tri Phương - cho biết tại hội thảo quốc tế "Điều trị vẹo cột sống do thoái hóa trong kỷ nguyên mới" do Bệnh viện Nguyễn Tri Phương vừa tổ chức.

Theo các chuyên gia ngoại thần kinh, ở người trưởng thành, vẹo cột sống thường bắt đầu từ những dấu hiệu khi còn nhỏ, phát triển nặng hơn khi trưởng thành hoặc khi cột sống bị thoái hóa do già đi.

Khi tuổi thọ ngày càng tăng và dân số già hóa, các bệnh lý liên quan đến cơ xương khớp theo đó gia tăng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Nẹp hoặc tập vật lý trị liệu giúp ngăn chặn đường cong trở nên lớn hơn ở những trường hợp vẹo cột sống nhẹ, không phải để chữa vẹo cột sống.

Trong trường hợp vẹo cột sống nghiêm trọng, phẫu thuật có thể là cần thiết.

Công ty CP Nhựa Thiếu niên Tiền Phong (NTP) vừa công bố thông tin bất thường liên quan ông Trịnh Văn Tuấn - Thành viên độc lập HĐQT của công ty.

Cụ thể NTP cho biết việc công bố được thực hiện sau khi Tập đoàn PC1 thông tin về các quyết định khởi tố bị can và lệnh bắt tạm giam từ Cơ quan cảnh sát điều tra Bộ Công an đối với nhiều lãnh đạo của tập đoàn này.

NTP không đề cập chi tiết những ảnh hưởng tới doanh nghiệp, mà chủ yếu thực hiện nghĩa vụ công bố thông tin do ông này là người nội bộ của công ty theo quy định.

Trước đó, ngày 16-5, PC1 công bố thông tin cơ quan điều tra đã khởi tố bị can, bắt bị can để tạm giam hoặc áp dụng biện pháp tạm giam đối với 7 cá nhân là người nội bộ của doanh nghiệp, trong đó có ông Trịnh Văn Tuấn, Chủ tịch hội đồng quản trị.

Bà Đặng Huỳnh Ức My vừa có báo cáo gửi Ủy ban Chứng khoán đăng ký mua thỏa thuận gần 42,8 triệu cổ phiếu SBT của Công ty CP Thành Thành Công - Biên Hòa (AgriS). Bà My hiện là Chủ tịch hội đồng quản trị AgriS và thường được gọi là "công chúa mía đường".

Ngược lại, bà Huỳnh Bích Ngọc đăng ký bán 15 triệu cổ phiếu SBT nhằm cơ cấu danh mục đầu tư (chuyển nhượng cho bà Đặng Huỳnh Ức My). Bà Ngọc chính là mẹ của bà My và đang giữ vị trí Thành viên hội đồng quản trị của hãng mía đường này.

Nếu giao dịch hoàn tất, bà Ức My sẽ nâng tỉ lệ sở hữu tại AgriS từ gần 7,2% vốn lên gần 11,9%.

Trên sàn chứng khoán, cổ phiếu SBT giao dịch vùng 20.550 đồng/cổ phiếu, giảm gần 9% sau 1 quý trở lại đây, nhưng vẫn tăng gần 25% sau 1 năm.

PGS Tăng Chí Thượng, Giám đốc Sở Y tế TP.HCM, vừa cho hay thông qua chương trình phối hợp giữa ngành y tế TP.HCM, các bệnh viện trung ương và doanh nghiệp đồng hành, người dân Côn Đảo sẽ được khám sức khỏe, tiêm vắc xin cúm miễn phí.

Trước đó, ngày 16-5, Hệ thống Trung tâm Tiêm chủng VNVC đã ký kết chương trình hỗ trợ tiêm vắc xin cúm miễn phí cho người dân Côn Đảo giai đoạn 2026-2028, với tổng kinh phí tài trợ hơn 10 tỉ đồng.

Theo đó, toàn bộ người dân tại Côn Đảo sẽ được tiêm miễn phí vắc xin cúm trong ba năm liên tiếp, mỗi người một liều mỗi năm. Đây là hoạt động có ý nghĩa thiết thực trong bối cảnh Côn Đảo là địa bàn đặc thù, xa đất liền, điều kiện tiếp cận dịch vụ y tế còn nhiều khó khăn.

Bên cạnh chương trình tiêm chủng, Bệnh viện Thống Nhất và Bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương TP.HCM cũng đã đăng ký tham gia khám sức khỏe miễn phí cho người dân Côn Đảo.

Tin Gốc: Tuổi Trẻ

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Phúc - khoa nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, lỗ tiểu thấp là dị tật bẩm sinh ở bé trai, xảy ra khi lỗ thoát nước tiểu không nằm ở đỉnh quy đầu như bình thường. Thay vào đó lỗ tiểu có thể mở ra ở vị trí thấp hơn, như rãnh quy đầu, thân dương vật, gốc dương vật hoặc gần bìu.

Trẻ mắc lỗ tiểu thấp thường không đau, không sốt, không quấy khóc bất thường nên dễ bị bỏ qua trong những tháng đầu đời. Nhiều gia đình chỉ phát hiện khi thấy trẻ tiểu lệch, tiểu chảy xuống dưới hay làm ướt quần, hoặc khi bác sĩ kiểm tra vùng sinh dục trong một lần khám sức khỏe.

Một số cha mẹ cho rằng lỗ tiểu thấp chỉ ảnh hưởng thẩm mỹ. Nhưng trên thực tế tùy mức độ, tình trạng này có thể tác động đến tiểu tiện, vệ sinh, tâm lý và chức năng sinh sản khi trẻ trưởng thành.

Ở thể nhẹ, lỗ tiểu nằm gần quy đầu, trẻ vẫn có thể đứng tiểu nhưng tia nước lệch. Ở thể trung bình hoặc nặng, lỗ tiểu nằm thấp hơn, dương vật có thể cong rõ, trẻ phải ngồi tiểu hoặc gặp khó khăn khi đi vệ sinh ở trường.

Khi lớn lên, trẻ có thể mặc cảm vì cơ quan sinh dục khác biệt, ngại thay đồ, né tránh sinh hoạt tập thể hoặc lo lắng về khả năng sinh sản sau này.

Một số trường hợp nặng còn đi kèm tinh hoàn ẩn, bìu bất thường hoặc bất thường phát triển giới tính, cần được đánh giá chuyên sâu.

Dấu hiệu thường gặp nhất là tia tiểu bất thường. Thay vì phun thẳng ra phía trước, tia nước tiểu có thể chảy xuống dưới, lệch sang một bên, bắn vào chân hoặc làm ướt quần áo.

Một số trẻ có dương vật cong xuống, đặc biệt dễ nhận thấy khi trẻ cương sinh lý. Trường hợp nặng, trẻ có thể phải ngồi tiểu thay vì đứng tiểu khi lớn hơn.

Ngoài ra, bao quy đầu của trẻ có thể có hình dạng bất thường. Phần da mặt trên quy đầu vẫn còn, trong khi mặt dưới thiếu da, tạo hình ảnh giống "mũ trùm". Dấu hiệu này dễ bị nhầm với dài bao quy đầu, hẹp bao quy đầu hoặc bao quy đầu phát triển không đều.

Theo bác sĩ Phúc, hẹp bao quy đầu và lỗ tiểu thấp là hai vấn đề khác nhau, nhưng nhiều cha mẹ nhầm lẫn.

Hẹp bao quy đầu liên quan đến tình trạng da quy đầu không tuột xuống được hoặc gây viêm, tiểu khó. Trong khi đó lỗ tiểu thấp là bất thường vị trí lỗ tiểu và cấu trúc niệu đạo.

Vì vậy trước khi thực hiện bất kỳ thủ thuật nào ở bao quy đầu, đặc biệt là cắt bao quy đầu, trẻ cần được bác sĩ chuyên khoa thăm khám kỹ.

"Với trẻ bị lỗ tiểu thấp, bao quy đầu không đơn thuần là phần da thừa. Trong nhiều trường hợp, đây có thể là nguồn mô quan trọng để bác sĩ sử dụng khi phẫu thuật tạo hình niệu đạo.

Phẫu thuật lỗ tiểu thấp thường cần tái tạo đường tiểu, đưa lỗ tiểu về vị trí gần bình thường, chỉnh cong dương vật nếu có và che phủ phần mô thiếu hụt. Bao quy đầu có thể được dùng để hỗ trợ quá trình tạo hình này.

Không phải mọi ca mổ đều bắt buộc sử dụng bao quy đầu. Tuy nhiên nếu trẻ đã cắt bao quy đầu từ trước, bác sĩ sẽ mất đi một nguồn mô thuận lợi. Điều này có thể khiến phẫu thuật phức tạp hơn, nhất là ở các trường hợp lỗ tiểu thấp mức độ trung bình hoặc nặng", bác sĩ Phúc khuyến cáo.

Tin Gốc: Tuổi Trẻ