TS. BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, khẳng định nguyên nhân cốt lõi xuất phát từ tình trạng “người lành mang gene bệnh” – mối nguy âm thầm mà khám sức khỏe thông thường không thể phát hiện.
Bác sĩ Linh giải thích người lành mang gene bệnh là những cá thể sở hữu gene đột biến lặn nhưng cơ thể không bộc lộ bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào. Người dân không thể nhận biết tình trạng này qua quan sát bên ngoài hay xét nghiệm tổng quát định kỳ, mà bắt buộc phải qua tầm soát di truyền chuyên sâu.
Khi hai người cùng mang gene đột biến lặn kết hôn, cơ chế di truyền xác định mỗi lần mang thai sẽ có 25% xác suất đứa trẻ nhận trọn vẹn gene bệnh từ cả bố lẫn mẹ và phát bệnh nặng.
Bên cạnh đó, với nhóm bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, chỉ cần người mẹ mang gene đột biến cũng đủ khả năng truyền bệnh trực tiếp cho con trai.
Đa số bệnh lý di truyền hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để, gây ảnh hưởng nặng nề đến thể chất, trí tuệ và rút ngắn tuổi thọ của trẻ.
Thực tế điều trị ghi nhận nhiều căn bệnh nguy hiểm phổ biến như tan máu bẩm sinh (Thalassemia) khiến trẻ bị hủy tế bào máu, thiếu máu mãn tính, buộc phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) và loạn dưỡng cơ Duchenne làm suy yếu hệ cơ tiến triển, khiến trẻ mất khả năng vận động, cong vẹo cột sống và nguy cơ tử vong sớm do suy hô hấp hoặc biến chứng tim mạch.
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) gây xuất huyết kéo dài ở cơ, khớp, thậm chí xuất huyết nội tạng đe dọa tính mạng. Ngoài ra, các đột biến di truyền còn gây điếc bẩm sinh khiến trẻ mất khả năng phát triển ngôn ngữ, hoặc gây hội chứng Fragile X dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.
Việc chủ động kiểm tra di truyền giúp phát hiện sớm nguy cơ, tạo cơ sở để bác sĩ tư vấn các giải pháp can thiệp y khoa kịp thời nhằm ngăn ngừa rủi ro sinh con mắc bệnh, giải phóng gánh nặng tâm lý lẫn tài chính cho gia đình.
Bác sĩ Linh khuyến cáo ba nhóm ưu tiên cần thực hiện sàng lọc bao gồm các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con, phụ nữ đang mang thai ba tháng đầu, các gia đình từng có tiền sử bệnh di truyền hoặc từng sinh con bị dị tật. Người dân không nên chờ đến khi mang thai muộn hoặc lúc trẻ phát sinh triệu chứng bất thường mới bắt đầu kiểm tra.
Sự việc vừa xảy ra tại một bệnh viện ở Canada. Hiện tại, em bé đã tròn 3 tháng tuổi, sức khỏe hoàn toàn bình thường. Mẹ của bé, cô Carolina Moreno, chia sẻ trải nghiệm này trên mạng xã hội TikTok hôm 7/7 và thu hút sự chú ý lớn từ cộng đồng.
Trước đó, Moreno nhập viện trong tình trạng cổ tử cung mở 3 cm, bắt đầu xóa mỏng. Do kết quả xét nghiệm dương tính với khuẩn liên cầu nhóm B (GBS), các bác sĩ chỉ định tiêm kháng sinh khẩn cấp để bảo vệ thai nhi trước khi bấm ối và truyền Pitocin kích thích co bóp tử cung.
Vì thai nhi nằm ở tư thế không thuận gây đau đớn dữ dội, Moreno yêu cầu gây tê màng cứng. Do thuốc không tác dụng ngay, cô phải bấm nút bổ sung liều đến 3 lần rồi dần lịm đi vì mệt mỏi.
Trong khi Moreno cùng chồng, em gái và người em họ ngủ thiếp đi trong phòng sinh, các y tá vẫn liên tục vào kiểm tra tim thai. Khi máy monitor phát tín hiệu cảnh báo mất dấu nhịp tim, nữ y tá vào phòng điều chỉnh đầu dò nhưng vẫn không tìm thấy tín hiệu.
Tiếng chuông báo động đánh thức Moreno. Khi cử động chân, cô cảm nhận có vật lạ trên giường nên lo sợ bản thân bị lộn tử cung hoặc bong nhau thai. Chỉ đến khi y tá lật chăn lên, cả êkíp mới sững sờ phát hiện bé trai đã tự chui ra khỏi bụng mẹ từ lúc nào và đang nằm sấp dưới chăn.
Nhân viên y tế lập tức bế trẻ sơ sinh lên, thực hiện các thao tác chà xát kích thích hô hấp để giúp bé cất tiếng khóc chào đời. Dù trải qua khoảnh khắc hoảng loạn tột độ vì sợ con ngạt thở, Moreno cho biết hiện cảm thấy bản thân vô cùng may mắn khi con trai 3 tháng tuổi phát triển hoàn hảo và khỏe mạnh.
Tối 21/6, Công an TPHCM phối hợp cùng Công an phường Vũng Tàu điều tra nguyên nhân người đàn ông tử vong khi đang chơi pickleball.
Theo thông tin ban đầu, chiều cùng ngày, ông H.H. (51 tuổi, ngụ phường Vũng Tàu) cùng nhóm bạn đến chơi tại sân pickleball trên đường Thống Nhất (phường Vũng Tàu).
Đến hơn 16h, ông H. bất ngờ ngã xuống nền sân, có biểu hiện co giật.
Nhóm bạn nhanh chóng gọi điện thông báo cho nhân viên y tế đến kiểm tra, tiến hành sơ cứu, nhưng ông H. đã tử vong.
Nhận tin báo, Công an phường Vũng Tàu đến hiện trường lấy lời khai nhân chứng, trích xuất hình ảnh từ camera an ninh để điều tra.
Ngày 24.5, lãnh đạo Bệnh viện đa khoa Thống Nhất Đồng Nai cho biết vừa tiến hành ca phẫu thuật cấp cứu cho một bệnh nhân bị lươn chui vào bụng, gây nhiễm trùng nặng.
Theo đó, bệnh nhân là nam (41 tuổi) nhập viện vào trưa 23.5 trong tình trạng đau bụng dữ dội.
Bệnh nhân cho biết tình trạng đau bụng xuất hiện vào nửa đêm, sáng dậy có mua thuốc uống nhưng không đỡ. Bệnh nhân sau đó đến khám tại một phòng khám tư nhân và được khuyên nhập viện Bệnh viện đa khoa Thống Nhất Đồng Nai để điều trị.
Qua thăm khám, kết hợp xét nghiệm siêu âm, CTSCanner bụng, các bác sĩ Bệnh viện đa khoa Thống Nhất Đồng Nai phát hiện có dị vật hình dây trong ổ bụng; đồng thời phát hiện nhiều dịch ổ bụng, chẩn đoán nhiễm trùng, viêm phúc mạc do thủng tạng rỗng.
Bệnh nhân được chỉ định mổ cấp cứu. Trong khi mổ, các bác sĩ đã phát hiện và lấy ra từ ổ bụng bệnh nhân một con lươn dài khoảng 50 cm, đường kính 3 cm.
Ngoài ra, các bác sĩ cũng phát hiện trực tràng bệnh nhân bị lủng một lỗ, nghi ngờ đây là vị trí con lươn đâm thủng để chui vào bụng.
Các bác sĩ tiến hành làm sạch vùng bụng, khâu lại chỗ thủng trực tràng cho bệnh nhân.
Bệnh nhân sau đó được chuyển đến Khoa Hồi sức tích cực chống độc để tiếp tục điều trị chuyên sâu.
